Диагностика и лечение генерализованных форм эпилепсии. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Этиология. Идиопатическая генерализованная форма эпи­лепсии. Встречается крайне редко.

Диагностические критерии. Дебют заболевания в возрасте от 4 месяцев до 3 лет; средний возраст дебюта — 21 месяц. Для добро­качественной миоклонической эпилепсии младенчества (ДМЭМ) характерны исключительно миоклонические приступы в виде активного миоклонуса. Эпилептический миоклонус возникает, преимущественно, в мышцах шеи и проксимальных отделах верх­них конечностей: короткие кивки с прикрыванием глаз и легким наклоном туловища вперед, мгновенным приподниманием плеч и разведением локтей в стороны. Обычно приступы серийные, с учащением после пробуждения. Сознание в момент приступов не нарушено. Приступы могут провоцироваться ритмической фото­стимуляцией, громкими звуками, неожиданным дотрагиванием до пациента. Значительно реже наблюдаются миоклонические приступы в нижних конечностях с возможным внезапным паде­нием. У отдельных пациентов описано присоединение генерали­зованных судорожных приступов в пубертатном периоде после многолетней ремиссии миоклонуса. Других приступов при данном заболевании не описано.

В неврологическом статусе возможна мышечная гипотония, легкая атаксия. Психомоторное развитие не страдает, однако, во время активного периода заболевания могут отмечаться легкие когнитивные нарушения.

При ЭЭГ исследовании основная активность фона сохранна. Эпилептиформная активность при ДМЭМ регистрируется только в момент приступа, отсутствуя в интериктальном периоде. Харак­терны короткие разряды генерализованной полипик-волновой активности, возникающей синхронно с миоклоническими при­ступами. Региональные ЭЭГ-паттерны отсутствуют. Для регис­трации коротких миоклонических приступов незаменим метод видео-ЭЭГ мониторинга. Изменения, полученные при нейрови­зуализации, неспецифичны.

Дифференцировать ДМЭМ необходимо от симптомати­ческой (криптогенной) лобной эпилепсии с псевдогенерализованными приступами (нередко наличие коротких фокальных тонических приступов, атонических пароксизмов, атипичных абсансов; когнитивные нарушения, резистентность к лече­нию), эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами (преобладание приступов падений над миоклонусом, наличие абсансов, легкие когнитивные нарушения, трудности терапии), тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (приступы с альтернирующими гемиконвульсиями, фокальные пароксизмы, выраженные когнитивные нарушения, региональные эпилепти- формные паттерны на ЭЭГ, абсолютная резистентность к тера­пии).

Инвалидизация при ДМЭМ отсутствует.

Терапия. Стартовое лечение осуществляется с вальпроатов. Назначается конвулекс — сироп (младенцам) или конвульсофин. Дозировки составляют 300—1500 мг/сут (15—50 мг/кг/сут), при необходимости — выше. В 85% случаев ремиссия наступает на монотерапии вальпроатами.

При неэффективности применяется политерапия; при этом вальпроаты всегда остаются базовыми АЭП.

Вторым этапом назначается комбинация вальпроатов с суксилепом. Суксилеп в дозе 250—750 мг/сут (15—25 мг/кг/сут) в 2—3 приема.

Третьим этапом возможна комбинация вальпроатов с леветирацетамом. Кеппра назначается в дозе 500—1750 мг/сут (30—60 мг/кг/сут) в 2 приема. По мнению Panayiotopoulos (2005), кеппра особенно эффективна при фотосенситивных формах ДМЭМ.

Четвертый этап — комбинация вальпроатов с топамаксом в дозе 25—100 мг/сут (3—5 мг/кг/сут) в 2 приема.

Пятый этап — комбинация вальпроатов с бензодиазепинами, например, фризиум в дозе 5—20 мг/сут (0,5—1,0 мг/кг/сут) в 2 приема. Применение бензодиазепинов очень эффективно, но всегда нежелательно ввиду негативного воздействия на когнитив­ные функции.

Применение препаратов карбамазепина и ламотриджина противопоказано ввиду возможности аггравации миоклонических приступов.

Прогноз благоприятен. Психическое развитие не страдает и медикаментозная ремиссия наступает практически в 100% случа­ев. Продолжительность терапии — 3 года, рецидивы крайне ред­ки. У отдельных пациентов могут присоединяться ГСП в пубер­татном периоде.