Юношеская абсанс эпилепсия

Этиология. Идиопатическая генерализованная форма эпи­лепсии. Проект классификации 2001 года объединяет 3 синдрома идиопатической генерализованной эпилепсии с дебютом в под­ростковом возрасте (юношеская абсанс эпилепсия, эпилепсия с изолированными ГСП и юношеская миоклоническая эпилепсия) в одну подгруппу — идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом.

Диагностические критерии. Дебют абсансов при юношеской абсанс эпилепсии (ЮАЭ) варьирует от 9 до 21 года, в среднем 12,5 лет. У 75% пациентов приступы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке — 9—13 лет. Абсансы при ЮАЭ обычно короче по продолжительности и реже по частоте, чем при ДАЭ. Характерно преобладание простых абсансов, то есть при­ступов без моторного компонента. Они проявляются коротким выключением сознания с прекращением всякой деятельности, «застыванием», «замиранием» пациентов, фиксированным «от­сутствующим» взглядом, растерянным гипомимичным выраже­нием лица. Средняя продолжительность приступов при ЮАЭ со­ставляет около 6 сек.

Важная особенность ЮАЭ — нередкий дебют с генерализо­ванных судорожных приступов — до 40% случаев. ГСП в струк­туре заболевания констатируются у большинства пациентов —65—90%. Они характеризуются короткими нечастыми тонико- клоническими судорогами, возникающими обычно при про­буждении. Гипервентиляция редко провоцирует возникновение абсансов, а ГСП в 30% случаев возникают после депривации сна.

Изменений в неврологическом статусе и когнитивных нару­шений нет.

При ЭЭГ исследовании основная активность фона нормаль­на. В фоновой записи появляются короткие разряды генерали­зованных быстрых комплексов пик-, полипик-волна. Возможна провокация эпилептиформной активности при РФС и закрыва­нии глаз. Результаты МРТ в норме.

Дифференциальный диагноз проводится с другими формами абсансных эпилепсий: детская абсанс эпилепсия, миоклонус век с абсансами (синдром Дживонса), синдром Тассинари.

Инвалидизация отсутствует.

Терапия. Стартовая терапия осуществляется исключительно с препаратов вальпроевой кислоты. Назначается конвулекс или конвульсофин в дозе 900—2000 мг/сут (30—40 мг/кг/сут) в 2—3 при­ема. Вальпроаты высокоэффективны как в отношении абсансов, так и ГСП. Важно отметить, что ЮАЭ — один из немногих эпи­лептических синдромов, при котором альтернативы вальпроатам в монотерапии не существует. Panayiotopoulos (2005) рассматри­вает возможность стартовой монотерапии ламотриджином при ЮАЭ у женщин с целью избежать нередких побочных эффектов вальпроатов на репродуктивную функцию. Однако он же конста­тирует, что эффективность ламотриджина при данном синдроме примерно на 50% ниже вальпроатов.

При отсутствии эффекта от монотерапии следует переходить на комбинированную терапию с включением вальпроатов как ба­зовых АЭП. При некупировании ГСП, рекомендована комбина­ция вальпроатов с топираматом (топамакс в дозе 100—300 мг/сут — 3—5 мг/кг/сут), леветирацетамом (кеппра в дозе 1000—3000 мг/сут — 40—60 мг/кг/сут) или ламотриджином (ламиктал, ламолеп в дозе 100—200 мг/сут — 3—5 мг/кг/сут).

При резистентных к терапии абсансах применяются вальпроаты с сукцинимидами. Суксилеп назначается в дозе 500—1250 мг/сут (20—30 мг/кг/сут) в 3 приема.

Резервной комбинацией остается вальпроаты + бензодиазепины. Фризиум 10—30 мг/сут (в среднем — 0,5 мг/кг/сут).

При применении адекватной терапии практически у всех па­циентов удается добиться хорошего контроля над абсансами. Про­гноз ухудшается при начале заболевания с ГСП и высокой частоте судорожных приступов. Эффективность лечения ЮАЭ достовер­но ниже, чем ДАЭ. Полная терапевтическая ремиссия достигает­ся, в среднем, у 70% больных [Мухин К.Ю. и соавт., 2004]. Отмена терапии осуществляется постепенно, спустя не менее, чем через 4 года полного отсутствия приступов. Частота рецидивов при дан­ном синдроме достаточно высокая.