II закон Менделя /закон розщеплення)

При схрещуванні гібридів першого покоління в другому поко­лінні спостерігається розщеплення за фенотипом 1:3, а за гено­типом 1:2:1.

Дигібридне схрещування - це схрещування організмів, які відрізняються за двома досліджу­ваними ознаками.

Мендель схрещував сорти гороху, які відрізнялися за формою і забарвленням насіння:

- з жовтим і гладеньким насінням

- зеленим і зморшкуватим насінням

Всі гібриди першого покоління були з гладеньким, і жовтим насінням.

При схрещуванні гібридів першого покоління з другому поколінні отримали розщеплення:

9-жовтих гладеньких

3-жовтих зморшкуватих

3-зелені гладенько

1-зелена зморшкувата

В другому поколінні отримали рослини, які мають таке ж поєд­нання ознак як і у батьківських форм, так і є новими комбіна­ціями ознак.

Для точнішого написання генотипів можна застосувати решітку Пеннета.

♀ ♂	AB	Aв	aB	ав
AB	AABB	ААВв	AaBB	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
aB	AaBB	АаВв	ааВВ	ааВв
aв	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

Це підтверджує III закон Менделя , неалельні гени незалежно успадковуються і вільно комбінуються.

III закон Менделя /закон незалежного успадкування/.

При схрещуванні організмів,які відрізняються за двома або більше генами і детермінованими ознаками, дані ознаки ус­падковуються незалежно одна від одної.

Взаємодія генів – це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія між їх продуктами білками (ферментами), які зумовлюють ту чи іншу ознаку.

Взаємодія між алельними генами

1. Повне домінування – угетерозиготному організмі прояв одного з алелей домінує над проявом іншого (I закон Менделя)

2. Неповне домінування – коли домінантний ген не повністю пригнічує рецесивний ген, внаслідок проявляється проміжна між батьківськими ознака

3. Над домінування – коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному

Н-д: у дрозофіли

АА- нормальна тривалість життя

Аа – подовжена тривалість життя

аа- летальний наслідок

4. Кодомінування – успадкування груп крові за системою АВО. І^А І^В – кодомінантні

4 група

Множинний алелізм

У кожного організму є лише по два алельні гени, але нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох . Це називають множинні алелі або множинний алеломорфізм. Множинні алелі позначаються однією літерою з різними індексами. Одним із прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО.

Взаємодія між неалельними генами

Неалельні гени розміщуються в різних локусах однієї пари гомологічних хромосом або у різних парах хромосом.

1. Комплементарна дія — найпоширеніша форма взаємодії неалельних генів, вона характеризується взаємодією кількох домінантних генів. Так, у людини нормальний слух зумовлюється двома домінантними генами, які доповнюють один одного (ген А визначає розвиток завитки, а ген В — слухового нерва). Генотип людини з нормальним слухом А-В- обов'язково має два домінантні гени. Складні білки мають більше двох поліпептидних ланцюгів. Кожний з них кодується окремим геном, які мають комплемен­тарну взаємодію. Прикладом комплементарної взаємодії неалельних генів є захисний білок інтерферон, гемоглобін та ін.

2. Епістаз. Суть епістазу полягає в тому, що ген однієї алельної пари генів пригнічує фенотиповий прояв дії неалельного гена другої алельної пари. Ген, який пригнічує дію іншого гена, називають супресором (пригнічувачем), або епістатичним. Якщо це домінантний ген, то епістаз називають домінантним. Якщо супресором виступає рецесивний ген, то епістаз називають рецесивним. Ген, якого пригнічують, називають гіпостатичним.

Досить часто причиною хвороб, пов'язаних з відсутністю певних ферментів (ферментопатії), є саме епістатична взаємодія генів. Чудовим прикладом епістазу є бомбейський феномен, названий так тому, що був виявлений в індусів Бомбею.

В індійській сім'ї було з'ясовано, що у матері — І група крові (І°І°), у батька — II (І^АІ^А), а в їхньої доньки виявилася IV (І^АІ^В).

Це можна пояснити так: у батька матері була III група крові, тому мати повинна була мати ген І^В, але прояв гена І^В пригнічувався супресором. Тому не синтезувався еритроцитарний білок В, і у жінки був ген І^В, але фенотипово він не проявився.

3. Полімерія — це взаємодія різних домінантних неалельних генів, які вплива ють на одну ознаку.

Ознаки, які визначаються полімерними генами, називають полігенними. Кількісний вираз такої ознаки зумовлений одночасною взаємодією полімерних генів). Такими ознаками у людини є пігментація шкіри, зріст, маса тіла, показники артеріального тиску. На відміну від моногенних ознак (визна­чаються одним алелем генів) полігенні значною мірою залежать від умов середовища (харчування, способу життя, шкідливих звичок тощо).

Хвороби, спричинені полігенними ознаками, називають мультифакторіальними; саме вони займають перше місце в спадковій патології людини. Серед них: бронхіальна астма, цукровий діабет, виразкова хвороба, природжені вади серця та ін.

Полімерні гени позначають однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А₁А₁а₁а₁ А₂А₂а₂а₂А₃ А₃а₃а₃

Адіативна (сумарна) полімерія характеризується тим, що прояв конкретної ознаки залежить від кількості домінантних генів.

До полігенних ознак у рослин належать: інтенсивність росту, скоростиглість; у тварин: підвищені надої молока, яйценосність та багато інших. У людини: ріст, маса тіла. Пігментація шкіри у людини обумовлена кількістю домінантних алелей в 4-х парах генів.Максимальна пігментація тіла виражена у негрів.

Р₁Р₁ Р₂Р₂ Р₃Р₃ Р₄Р₄

Мінімально у європейців:

р₁р₁ р₂р₂ р₃р₃ р₄р₄

у мулатів є і рецесивні і домінантні гени.

Саме тому, що ознака кодується декількома генами, вона надійніше захищена від впливу чинників довкілля, мутацій. Полімерія — це основа стабільності організмів.

4. Плейотропія(множинна дія генів) - один і той же ген може діяти на різні ознаки організму. У людитни один домінантний ген зумовлює комплекс ознак (Синдром Марфана):

а) арахнодактилія („павучі пальці”)

б) анамілія вивих кришталика ока

в) вади серця (аневризма аорти)

Пенетрантність – сила (частота) фенотипового прояву гена

Сильна пенетрантність (ген проявляється майже завжди)

Слабка пенетрантність (фенотипічно ген проявляється тільки за поєднання певних умов)

Пенетрантність вимірюється відсотком організмів із фенотиповою ознакою, від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.

Експресивність – ступінь коливання інтенсивності прояву генів (частоти прояву гена) «тяжкість захворювання». Це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин-носіїв відповідного алеля (в одній і тій же родині можуть бути спадкові хвороби з різним перебігам: від легких форм до важких – гіпертонія, шизофренія, цукровий діабет).

4.Успадкування групи крові АВО і резус-належності

Відкриття АВО – належить Ландштейнеру (1901) р.