Семейная недостаточность лецитинХацетилтрансферазы (лхат)

Семейная гиперХемия

Семейная гиперТГемия

Семейная комбинированная гиперлипидемия

Увеличение ОХ во 2-й декаде жизни (1: 1000), развитие ИБС в 3-4 декаде жизни – гетерозиготная форма. Уровень ОХ > 300мг/дл. у 1-2 чел/млн населения – гомозиго-тная форма (протекает тяжелее). В раннем детском возрасте уровень ОХ > 500мг/дл. развитие ИБС во 2-й декаде жизни. Мало кто дожи-вает до 20-25 лет без лечения.

Увеличение ТГ до 1-2 тыс мг/дл. (в норме = 200мг/дл).

Увеличение уровня ОХ до 7-8 тыс мг/дл (> 300мг/дл).

Увеличение уровня ТГ > 400мг/дл.

Часто у перенесших ИМ в возрасте до 60 лет.

Увеличение уроаня ЛПа > 20мг/дл → ИБС, ишемический инсульт.

Реальные цели при лечении атеросклероза

↓ ОХ до 200-240 мг/дл

↓ ТГ до 200-220 мг/дл

↓ ЛПа до 20 мг/до (N)

↑ Х ЛПВП до 40-50мг/дл

Ι

- ХМ

Первичная или семейная гипер-ХМемия. Первичная гиперлипемия.

ΙΙ А

- ЛПНП

Гомозиготная семейная или первичная гипер-β-ЛПемия.

ΙΙ В

- ЛПНП + ЛПОНП

Гетерозиготная семейная или первичная гипер-β-ЛПемия и гипер-ТГемия.

ΙΙΙ

- ЛППП

Семейная дис-β-ЛПемия (ЛППП, β-ЛПОНП, Х, ТГ, осколки ХМ).

ΙУ

- ЛПОНП

Семейная гипер-пре-β-ТГемия, индуцированная УВ гиперлипемия.

У

- ХМ + ЛПОНП

Семейная гипер-ХМемия и гипер-пре-β-ЛПемия.

Наиболее атерогенны ΙΙ, ΙΙΙ, ΙУ типы гиперлипопротеинемий

Первичная

Вторичная

В результате приема ЛС

Наследственная или результат нарушения диеты.

При сахарном диабете, гипотиреозе, болезни печени и почек.

β-блок. (↓Х ЛПВП,↑ТГ), ГКС (↑ОХ, ↑ТГ), циклоспорины (↑ОХ, ↑Х ЛПНП), тиазиды (↑ТГ, ↑ОХ), оральные контрацепт. (↓ЛПВП).

При ↓ уровня Х в плазме крови на 1% - риск смерти от ИБС ↓ на 2% и более;

При ↓ уровня Х в плазме крови на 10% - риск смерти от ИБС ↓ на 20-50%.

Диета 6 мес. и расширение физической активности

Гиполипидемические средства

↓ уровень Х не более, чем на 10%.

↓ уровень Х ЛПНП на 40-50%.

Диета максимально вегетарианская с ↓ содержанием насыщенных Ж и Х:

- исключить из рациона продукты с ↑ содержанием Х (мозги, желток, сыр, печень, почки, сливочное масло, сливки, телятина, говядина, жир бараний и говяжий, свинина). Калораж должен быть не более 2500кал/сут;

- ограничить пищевые продукты, содержащие Х (не более 300мг/сут);

- включить в рацион продукты с выраженным липотропным действием (способствуют нормализации жирового обмена: метионин и холин - аминокислоты с витаминоподобными свойствами), творог нежирный, треска, печень, яичный белок, говядина, горох сухой … см. таблицу в приложении.

При неэффективности диеты лицам с ↑ риском ИБС:

- ЛС, ↓ всасывание Х и желчных кислот из кишечника (блокада реабсорбции желчных кислот → по принципу обратной связи ↑ превращение Х в желчные кислоты в печени для поддержания постоянного пула желчных кислот → ↑ количество рецепторов ЛПНП в печени и ↑ захват ЛПНП → ↓ Х в плазме крови), т.е. ↓ энтерогепатической циркуляции;

- ЛС, ↓ синтез Х в организме;

- ЛС, ↑ метаболизм Х и перевод его в желчь (желчные кислоты).

Цель лечения: нормализация обмена Х. Необходимо ↓ уровень ОХ особенно ЛПНП и общих ТГ. Уровень ЛПВП не должен снижаться или должен даже повышаться.

Контроль уровня Х через 4-6 недель после начала лечения, затем через 3 месяца. Если достигнут желаемый уровень липидов – повторные обследования каждые 4 месяца. При очень длительном лечении (при хорошей переносимости – повторные обследования 1р/год.

Если в течение 3-х мес. диеты и монотерапии уровень липидов не снижается > чем на 20%, необходимо проводить комбинированное лечение.

При неадекватной терапии к-л ЛС, необходимо перейти к другому ЛС или комбинированному лечению (секвестранты + статин или вит.РР).