Синдром Клайнфельтера

(47, ХXY)

Описаний Клайнфельтером у 1942 р.Хворіють лише хлопчики

Частота — 2 із 1000 новонароджених хлопчиків

Хворі мають зайву Х-хромосому (каріотип 47, XXY).Поряд із цим, зустрічаються варіанти полісомії із великою кількістю Х- і Y-хромосом, які також

відносять до синдрому КлайнфельтераДо народження захворювання практично не

діагностується.Генетичні аномалії проявляються в період статевого дозрівання у вигляді недорозвиненості сім’яників і вторинних статевих ознак

Для чоловіків із синдромом Клайнфельтера

характерні

• високий зріст

• євнухоподібний тип будови (широкий

• гінекомастія (розвиток молочних залоз більше

за норму)

• слабкий ріст волосся на обличчі, у пахвах і на

лобку

• яєчки зменшені у розмірах, відзначається

статевий інфантилізм, схильність до ожиріння

• у хворих порушено сперматогенез і вони

безплідні

• розумовий розвиток відстає; однак іноді

інтелект нормальний

• збільшення числа Х-хромосом у генотипі

супроводжується посиленням розумової

відсталості, порушенням

психики, антисоціальними вчинками й

алкоголізмом

Синдром дисомії за

Y-хромосомою (47, XYY)

Описаний у 1961 р.Зустрічається з частотою 1 на 1000

новонароджених хлопчиків.Чоловіки із набором хромосом 47, XYY

не відрізняються від норми за фізичним і розумовим розвитком

Відзначається невелике збільшення зросту — біля

185 см.Іноді спостерігається незначне зниження інтелекту, схильність до агресивних і

антисоціальних вчинків. За деякими даними, у місцях позбавлення волі чоловіків із генотипом XYY у 10 разів більше, ніж чоловіків із нормальним

генотипом

Фактори, що підвищують ризик народження дітей із хромосомними хворобами

Причини виникнення хромосомних хвороби до цього часу вивчено

Недостатньо.Є експериментальні дані про вплив на мутаційний процес іонізуючих

випромінювань, хімічних речовин, вірусів

Іншими причинами нерозходження хромосом можуть бути: сезонність

вік батька і матері ,порядок народження дітей прийом ліків під час вагітності

гормональні порушення алкоголізм та ін.

Фактор ризика – вік матері ризик народження хворої дитини особливо

різко зростає після 35 років.Це характерно для будь-яких

хромосомних захворювань, але найчіткіше спостерігається для хвороби

Дауна.

Синдром Дауна.

Перший клінічний опис цієї аномалії зробив англійський лікар Л.Даун в 1866р.

Зустрічається з частотою 1:700. Серед розумово відсталих осіб зустрічається в 10-12% випадків.

Найбільш характерні клінічні ознаки :

• типове плоске обличчя ( зустрічається в 90% випадків),

• монголо видний розріз очей і епікант (80%),

• брахіцефалія(81%),

• плоска потилиця(78%),

• маленькі, низько розміщені, деформовані вуха (45%),

• аномалії зубів (65%),

• відкритий рот із збільшеним « зі складками» язиком(50%),

• коротка широка шия (45%),

• короткі кінцівки з викривленими пальцями ( 70%) і клинодактилією 5 пальця (60%),

• м’язева гіпотонія (80%),

• гіперрухливість суглобів (80%),

• поперечна долонна складка (45%).

Крім цього, зустрічаються вади серця, пупкові і пахові грижі, крипторхізм, аномалії ШКТ і сечостатевої систем. Ці хворі часто підхоплюють інфекції, для них в 20-50 раз вищий розвиток лейкозу.

Цитогенетично С-м Дауна представлений двома варіантами:

1)проста трисомія по 21 хромосомі; 2) транслокаційна форма (повний або мозаїчний варіант – за рахунок злиття довгого плеча 21 хромосоми з іншими акроцентричними хромосомами групи Д(13-15) або С(21-22). Регулярна трисомія складає 90-94% всіх випадків цієї патології, а повний або мозаїчний транслокаційний варіант відповідно по 2-4% кожний.Тривалість життя при с-мі Дауна мала. Тим не менше, якщо з 1929 року вона складає в середньому 9 років, то в 1960 р. зросла до 30 років, а в даний час 25% хворих доживає навіть до 50-ти років. Лікування малоефективне, в основному - симптоматичне. Широко використовують стимулюючу терапію (вітаміни, екстракт алое, гормональні препарати і ін.). Медико-педагогічні і лікувальні заходи дозволяють адаптувати деяких хворих до посильної трудової діяльності.