4.1. Мутації

Генетична варіація виникає за рахунок випадкових мутацій, що виникають в геномах організмів. Мутації — це зміни в послідовності нуклеотидів ДНК, які викликаються радіоактивним випромінюванням, вірусами, транспозонами, хімічними мутагенами, а також помилками копіювання, які виникають під час мейозу або реплікації ДНК. Ці мутагени продукують кілька різних типів змін в послідовності нуклеотидів ДНК: вони можуть не викликати жодного ефекту, змінювати продукт гену, або взагалі припинити функціонування гену. Дослідження на дрозофілах показали, що якщо мутації викликають зміни білка, який кодується певним геном, то наслідки скоріше за все будуть згубними. Приблизно 70% таких мутацій призводять до певних порушень, решта є нейтральними або корисними. Оскільки мутації часто шкідливо впливають на клітини, то у процесі еволюції в організмів виникли механізми репарації ДНК, які усувають мутації. Таким чином, оптимальна частота мутацій це компроміс між платою за високу частоту шкідливих мутацій та платою за метаболічні витрати (наприклад, синтез ферментів репарації) для зменшення цієї частоти. Деякі організми, наприклад ретровіруси, мають таку високу частоту мутацій, що майже кожен їхній нащадок буде володіти мутованим геном. Така висока частота мутацій може бути перевагою, оскільки ці віруси еволюціонують дуже швидко, таким чином уникаючи відповідей імунної системи.

Мутації можуть включати значні ділянки ДНК, наприклад дуплікації генів, що є сирим матеріалом для еволюції нових генів. У тварин у середньому за кожен мільйон років відбуваються дуплікації від десятків до сотней генів. Більшість генів, які мають спільний предковий ген, належать до однієї генетичної родини. Нові гени утворюються кількома способами, загалом за рахунок дуплікації предкових генів, або за рахунок рекомбінації частин різних генів, в результаті чого формуються нові комбінації нуклеотидів з новими функціями. Нові гени формують нові білки з новими функціями. Наприклад, для формування структур ока людини, які відповідальні за сприйняття світла використовуються чотири гени: три для кольорового зору (колбочки) і один для нічного (палички); всі ці гени походять від одного предкового гену. Інша перевага дуплікації гену, або навіть цілого геному полягає в тому, що збільшується надлишковість (надмірність) геному; це дозволяє одному гену набувати нових функцій, в той час коли копія цього гену виконує початкову функцію. Зміни в хромосомах можуть проходити в результаті великих мутацій, коли сегменти ДНК всередині хромосоми від'єднуються, а потім знову вбудовуються в іншому місці хромосоми. Нариклад, дві хромосоми роду Homo злились з утворенням хромосоми 2 людини. Це злиття не відбулося у філогенетичних рядах інших мавп, тобто вони мають ці хромосоми розділеними. Найважливішою роллю таких хромосомних перебудов в еволюції є прискорення дивергенції популяцій з формуванням нових видів за рахунок того, що відбувається менше міжпопуляційних схрещувань.

Послідовності ДНК, які можуть переміщуватись по геному (Мобільні генетичні елементи), такі як транспозони, формують велику частку генетичного матеріалу генетичного матеріалу рослин і тварин і мають важливе значення в еволюції геномів. Наприклад, більше мільйону послідовнетей Аlu представлені в геномі людини і зараз ці послідовності слугують для виконання регуляції експресії генів. Інший ефект цих мобільних ДНК полягає в тому, що вони можуть спричинювати мутації існуючих генів, або навіть видаляти їх, збільшуючи таким чином генетичне різноманіття.