2.3. Врожденные и наследственные заболевания и пороки у детей

Эта группа заболеваний в МКБ-10 объединена в класс XVII — "Врожденные аномалии (пороки развития), деформа­ции и хронические нарушения". Однако в этом классе МКБ представлены только состояния, характеризующиеся наруше­ниями морфологии органов и тканей. Такие же заболевания, как врожденные заболевания крови, эндокринных органов и т. п., отнесены в соответствующие классы.

Врожденные аномалии выявляются в перинатальном пе­риоде, в первые месяцы после рождения, а часть из них — и значительно позже. Они могут быть как наследственными, так и ненаследственными. Наследственные аномалии возникают в результате генных, хромосомных или геномных мутаций. Не­наследственные аномалии возникают в процессе эмбриогене­за под влиянием неблагоприятных факторов внешней среды, действующих на эмбрион или плод. В последние годы особое внимание уделяется проблеме увеличения частоты мутаций в половых клетках человека, как генных, так и хромосомных.

Аномалии, развивающиеся под влиянием факторов внеш­ней среды, часто называют врожденными заболеваниями, по­скольку по наследству они не передаются, большинство из них появляется в определенные отрезки времени онтогенеза, получившие название тератогенетических терминационных периодов. Возрастающее загрязнение окружающей среды ве­ществами, обладающими мутационным и тератогенным воз­действием (ионизирующие излучения, химические вещества, биологические вещества и т. п.), создает предпосылки к уве­личению частоты наследственной патологии. Повреждающие факторы внешней среды, в том числе экологические, приво­дят к росту числа неблагоприятных мутаций, т. е. увеличива­ют так называемый генетический груз человечества. В настоя­щее время генетический груз в популяции возрастает, и пред­ставления о нем значительно расширились. Доказана наслед­ственная либо врожденная природа многих заболеваний, ко­торые раньше считались приобретенными.

Ярко выраженный генетический компонент имеют такие широко распространенные заболевания, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, эндометриоз, остепороз, онкологические заболевания и др. Из бесплодных браков 5—10 % генетически детерминированы. В настоящее время зарегистрировано более 6500 наследственных заболева­ний.

По данным официальной статистики, уровень первичной заболеваемости детей только врожденными аномалиями со­ставил в 1996 г. 4,6 ‰, в 2000 г. — 5,8 ‰, т. е. имеет место по­стоянное нарастание распространенности этой патологии. В структуре младенческой смертности в России ВПР стабиль­но занимают второе место, их удельный вес составляет около 25 %. В странах с низкими показателями младенческой смерт­ности доля ВПР в структуре еще выше: Швеция — 38,7 %, Япония — 31,7 %, Финляндия — 36,7 % и т. д. Наследствен­ные и врожденные болезни являются частой причиной спон­танных абортов, рождения незрелого плода. Врожденные ано­малии являются причиной инвалидности у 3,2 детей из 1000.

Как указывалось ранее, в развитии врожденных заболеваний значительную роль играют эндогенные и экзогенные повреж­дающие факторы. Так, в частности, доказано, что ВПР значи­тельно чаще формируются у детей, рожденных матерями с уро-генитальной инфекцией, больными хроническими соматиче­скими заболеваниями, работающими на вредных производст­вах, имеющими вредные привычки. Доказана роль возрастного фактора в риске рождения детей с наследственной патологией. Так, болезнь Дауна встречается у детей, рожденных матерями в возрасте до 25 лет, с частотой 0,85 ‰, а у рожденных матерями в возрасте старше 45 лет, — с частотой 81 ‰.

В профилактике и снижении частоты врожденных и на­следственных заболеваний и пороков у детей могут быть вы­делены два направления. Первое направление — собственно профилактика — заключается в проведении мероприятий по предупреждению аномальных зачатий (преконцепционная профилактика) и нарушений развития плода во внутриутроб­ном периоде. Преконцепционная профилактика предполагает осознанное планирование беременности обоими супругами, включая оценку состояния здоровья, возможную коррекцию выявленной патологии, учет возрастных рисков, обязательное исследование на наличие урогенитальной инфекции и меди­ко-генетическое консультирование при необходимости (нали­чие среди родственников больных наследственными заболева­ниями, рождение детей с ВПР, работа с вредными вещества­ми и т. п.). Второе направление — это выявление групп риска и своевременная пренатальная диагностика дефектного плода. Сюда входят: скринирующие программы обследования бере­менных, УЗИ, а при необходимости и инвазивные методы цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики.