Этиологическая классификация акромегалии и гигантизма (и.И.Дедов, г.А.Мельниченко, 2006)

- опухоль гипофиза (95%) – аденома гипофиза, аденокарцинома;

- эктопическая секреция гормона роста (менее 2%) – эндокраниальная, экстракраниальная;

- эктопическая секреция соматолиберина (менее 3%) – эндокраниальная, экстракраниальная;

- в рамках наследственных синдромов – синдром Мак-Кьюна – Олбрайта, синдром МЭН-1, семейная акромегалия, синдром Карни.

Классификация МКБ-10	Примеры формулировки диагноза
Е22.0 Акромегалия	Аденома гипофиза. Акромегалия. Метаболическая кардиомиопатия. СН1. Аменорея

Диагностические критерии

Клинические данные – головная боль, ухудшение памяти, боль в мышцах, импотенция у мужчин, дисменорея у женщин, снижение зрения, битемпоральная гемианопсия. Изменение внешнего вида больных (увеличение надбровных дуг, скуловых костей, ушных раковин, носа, губ, языка, кистей и стоп, прогнатизм, диастема, кожа утолщена с грубыми складками и гиперпигментирована, грудная клетка увеличена в объеме, межреберные промежутки расширены, гипертрофия миокарда, артериальная гипертензия, спланхномегалия, полинейропатии, миопатии, может быть диффузный или узловой зоб, возможно развитие симптоматического сахарного диабета.

Лабораторные данные – возможны анемия, лейкопения, эозинофилия, гиперпротеинемия, гипергликемия, гиперфосфатемия и гипокальциемия, повышение уровня соматотропина крови (изучение суточного профиля).

Функциональные тесты с подавлением секреции соматотропина – пероральный тест толерантности к глюкозе, тест с парлоделом.

Функциональные тесты со стимуляцией секреции соматотропина – проба с инсулином, тиреолиберином, соматолиберином.

Инструментальные данные – изменение размеров и структуры турецкого седла на рентгенографии, КТ и МРТ, снижение остроты зрения, ограничение полей зрения при офтальмологическом исследовании.

СОМАТОТРОПНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Определение. Гипофизарный нанизм – заболевание, обусловленное абсолютным или относительным дефицитом соматотропина и гонадотропинов, что приводит к задержке роста скелета (рост взрослых мужчин менее 130см, женщин – менее 120см), органов, тканей и половому недоразвитию.

Классификация задержки роста, вызванная недостаточностью стг (Балаболкин м.А., 2002)

ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

А.1 Недостаточность секреции гормона роста

1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:

а – гипофизарная:

1) изолированная недостаточность СТГ;

2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других гормонов;

3) синдром разрыва ножки гипофиза;

б – гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в – психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.

1.2 Наследственная, или семейная форма:

а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма, б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация, в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация, г) тип 3-Х – сцепленная, чаще доминантная форма, д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона

4. Недостаточность ИФР 1

4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2

4.2. Карликовость африканских пигмеев.

4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1.

4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1.

Б.1. Врожденные дефекты

1.1. Дефекты развития:

анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза, эктопия передней доли гипофиза, голопрозэнцефалия, гипоплазия зрительных нервов, заячья губа или волчья пасть.

ПРИОБРЕТЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

1. Опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома).

2. Травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, состояние после хирургического вмешательства на гипофизе или основании черепа.

3. Сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосудов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза.

4. Инфильтративные заболевания: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, аутоиммунный гипофизит, саркоидоз.

5. Радио- или химиотерапия по поводу лейкемии, ретинобластомы, других опухолей головы и шеи.

6. Супраселлярные арахноидальные кисты, синдром “пустого” турецкого седла.

Классификация МКБ-10	Примеры формулировки диагноза
Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках	Гипофизарный нанизм

Диагностические критерии

Клиника – нормальный рост и масса тела при рождении, отставание в росте с 2-3 лет составляет не менее 25-30% от среднего роста, свойственного данной возрастной группе или более чем на 3 стандартных отклонения не достигает среднего роста в популяции для данного возраста и пола. Скорость роста менее 4см в год. Пропорциональное телосложение. Избыточная масса тела (более выражена у школьников). Лицо «кукольное», волосы тонкие, голос высокий, нарушение развития и смены зубов, скелет и внутренние органы малых размеров. Артериальное давление снижено. Выраженный гипогонадизм. Может быть крипторхизм. Бесплодие. Умственное развитие нормальное.

Лабораторные данные – снижение уровня СТГ, недостаточная выработка СТГ при проведении проб с соматолиберином, L-дофамином, глюкагоном (на фоне стимуляции менее 7нг/мл), снижение уровней инсулиноподобного фактора роста І и ІІ (соматомединов).

Инструментальные данные – рентгенограмма - турецкое седло малых размеров при гипофизарном нанизме, при аденоме остеопороз задней стенки турецкого седла. При рентгенографии костей кисти – отставание костного возраста от хронологического более, чем на 2 года.

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО-КУШИНГА

Определение. Гипоталамо-гипофизарное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией кортикотропина и последующей двусторонней гиперплазией надпочечников и их гиперфункцией (гиперкортицизмом).

Синдром Иценко-Кушинга – опухоль коркового слоя надпочечников.