Порушення ліпідного обміну.

Ліпіди – важливе джерело енергії для м’язів у спокою і під час тривалого, але не дуже інтенсивного навантаження. Дефіцит карнітина порушує ліпідний обмін. Існує 2 форми первинного порушення дефіциту карнитина – міопатична та гепералізована. Міопатична форма проявляється звично у дитинстві. Клінічно вона схожа з міопатіями і поліомізитом. Головний симптом – наростаюча безболюча слабкість проксимальних м’язів, у частини хворих – тяжка кардіоміопатія. Підвищення КФК може бути помірним або значним. Під час біопсії м’язів виявляється масивне накопичення ліпідів. В м’язі знижується концентрація кернітину, в той час як в сироватці його концентрація незмінна. Всім хворим слід призначити левокарнітин в середину. В інших випадках ефективним є преднізолон, рибофлавін, пропренолол. Деяким хворим допомагає дієта з заміною довголанцюгових тригліцеридів на середньоланцюгові. Генералізована форма проявляється в грудному і ранньому дитячому віці.

Вторинний дефіцит карнітину спостерігається за умови низки захворювань, зв’язаних або зі зниженням його синтезу (наприклад, цироз печінки), або з недостатнім споживанням (парантеральне-внутрішньовенне харчування), або з надлишковим виведенням (гемодіаліз, синдром Фапконі, органічні ациремії). Дефіцит карнітину виникає також у хворих на міопатію внаслідок розпаду м’язів.

Ендокринні та метаболічні міопатії.

Слабкість виникає за багатьох ендокринних розладів, причому мова частіше йде про втомлюваність м’язів, а не про справжню слабкість. Її причини до сих пір не ясні. Натомість майже всі ендокринні міопатії піддаються терапії.

Хвороби щитоподібної залози.

Порушення функції щитоподібної залози супроводжується різноманітними проявами з боку м’язів, оскільки тіреоїдні гормони відіграють важливу роль в регуляції обміну вуглеводів та ліпідів, в синтезі білків та ферментів. Крім того, вони стимулюють теплоутворення в м’язах, збільшують їх потребу у вітамінах і підвищують чутливість до катехоламінів.

Гіпотиреоз. М’язові розлади типові для гіпотиреозу. У ½ хворих має місце слабкість проксимальних м’язів, у багатьох – болісні м’язові спазми, міальгія, скутість. У ¼ випадків сповільнено скорочення і розслаблення м’язів. Характерно подовження фази розслаблення сухожильних рефлексів. Часто спостерігається підвищення активності КФК (аж до десятикратного) навіть за умови незначних проявів ураження м’язів. Існують і специфічні синдроми, характерні для відповідного віку. У дорослих інколи спостерігається виражена гіпертрофія м’язів (синдром Гофмана). Причина гіпертрофії м’язів невідома.

Тиреотоксикоз. У хворих на тиреотоксикоз часто виявляється слабкість та атрофія проксимальних м’язів, але самі хворі зазвичай цього не відчувають. Сухожильні рефлекси збережені і навіть інколи підвищені. Іноді уражаються м’язи зі стволовою іннервацією, дихальні м’язи і навіть м’язи стравоходу. За таких умов виникає дисфонія і дисфагія з ризиком аспірації.

Ураження м’язів рота, язика й глотки, як правило, поєднується зі слабкістю проксимальних м’язів, але можуть бути і ізольованими. Тиреотоксикоз може ускладнюватися також періодичним паралічем, міастенією, офтальмопатією Грейвса. Активність КФК у хворих на тиреотоксичну міопатію не підвищена; під час біопсії м’язів виявляють тільки атрофічні зміни.