7. Порушення функціонального стану м’язової системи

Розлади функції м’язової системи можуть бути зумовлені порушенням нормальної іннервації, дегенерацією, втратою м’язових клітин, травмою і гіпокінезією.

А т р о ф і я м’язової тканини являє собою зменшення розмірів м’язів. Окремі м’язові волокна зменшуються відбувається поступове скорочення кількості міофібріл.

А т р о ф і я н е в и к о р и с т а н н я являє собою різновид атрофії, яка виникає через невикористання м’язів. Вона зустрічається у людей, прикутих до ліжка, у осіб з іммобілізованими кінцівками. Подібна атрофія носить тимчасовий характер. Водночас у випадку тривалого невикористання м’яза виникає м’язова атрофія, за якої волокна скелетного м’яза заміщуються сполучною тканиною. Значна м’язова атрофія може спостерігатися у людей, прикутих хворобою до ліжка.

Д е н е р в а ц і й н а а т р о ф і я виникає у разі порушення цілісності нервів, які іннервують скелетні м’язи. Результатом ушкодження рухових нейронів, що іннервують волокна скелетного м’яза, є периферичний параліч. У випадку реінервації (відновлення іннервації) м’яз та його функція відновлюється і атрофія зникає. Постійна деніервація скелетного м’яза призводить до атрофії й постійного периферичного паралічу.

З часом м’язові волокна замінюються сполучною тканиною і порушення набуває незворотного характеру. Для забезпечення електростимулювання м’язів, нерви яких тимчасово ушкоджені, а також м’язів, на які накладений гіпс, використовують крізь шкірні стимулятори. Електричні стимули підтримують функцію м’язів і запобігають їх постійній атрофії до відновлення нервів або зняття гіпсової пов’язки.

Ф і б р о з являє собою заміну ушкодженого сегмента або скелетного м’яза сполучною тканиною. Фіброз зв’язаний зі значним ушкодженням скелетного м’яза і інфарктом міокарда.

Ф і б р о з и т – запалення волокнистої сполучної тканини, яке веде до тугорухомості й болісних відчуттів. Захворювання не є прогресуючим і не призводить до руйнування м’язової тканини. Воно може виникнути через повторюваного або тривалого м’язового напруження.

С у д о м и – це болісні спастичні скорочення м’язів, які зазвичай виникають через їх подразнення, і які викликають рефлекторне скорочення. Локальні запалення, які виникають внаслідок накопичення молочної кислоти і наявності фіброзита, викликає локальне скорочення м’язових волокон, котрі оточують ділянку, де виникло подразнення.

Головним симптомом фіброміалгії є больові відчуття в ділянці м’язів. На сьогоднішній день лікарі не знають, як лікувати це захворювання. Больові відчуття виникають в м’язах або в місці з’єднання м’язів з суглобами, але не в суглобах. Біль носить хронічний й прогресуючий характер. Відмінною рисою цього захворювання є наявність особливо болючих точок в м’язах.

Міопатії

Міопатії – велика група спадкових захворювань, кожна із яких має чіткі клінічні та генетичні ознаки. Прогресуючі міопатії називають міодистрофіями. Коротка характеристика міопатій подана на табл.4.3.

Таблиця 4.3. Прогресуючі міопатії.

Тип міопатії	Генетика	Симптоми і перебіг	Захоплення інших органів та систем
міопатія Дюшена	Х-зчеплене, рецедивне спадкове; мутація гена дистрофіна	Початок до 5 років. Прогресуюча слабкість м’язів плечового поясу. Втрата ходьби до 12 років. Кіфосколіоз. Дихальна недостатність на другому – третьому десятилітті	Ураження серця. Зниження інтелекту
міопатія Бекера	Х-зчеплене рецесивне спадкове; мутація гена дистрофії	Початок в ранньому або старшому віці. Прогресую-ча слабкість м’язів тазового та плечового поясу. Збереженість ходь-би до 15 років. Дихальна недостатність після 40 років.	Дилактаційна кардіоміопатія
тазова- плечова міопатія	Декалька аутосомно-рецесивних форм, а також декілька аутосомно-домінантних форм	Початок в ранньому дитячому віці. Повільно прогресуюча слабкість м’язів плечового й тазового пояса
Природжені міодистрофії	Декілька аутосомно-рецесивних форм	Початок з народження або з перших місяців життя. Гіпотонія, контрактури. Затримка рухового розвит-ку. Почастішали випадки прогресування аж до дихальної недостатності, в інших випадках прогресу-вання немає.	Ураження серця
Атрофічна міопатія	Аутосомно-домінантне спадкування	Початок частіше після 10 років (є також природжена форма у дітей хворих матерів). Повільно прогре-суюча слабкість вік, мімічних, шийних, дистальних м’язів.	Порушення внутрішньо- сер-цевої провіднос-ті. Зниження інтелекту. Катаракта. Лобні залисини. Атрофія статевих залоз. Артеріальна гіпертензія. Туго- глухість.
Плече-лопатково-лицева міопатія	Аутосомно-домінантне спадкування	Початок до 20 років. Повільно прогресуюча слабкість м’язів обличчя, плечового пояса, передньої групи м’язів гомілки.	Артеріальна гіпертензія. Туго- глухість. Ураження очей (хвороба Коутса).

М’язова дистрофія відноситься до групи міопатій, за умови яких ушкоджується тканина скелетних м’язів. Захворювання зазвичай є спадковим і характеризується дегенерацією м’язових клітин, яка призводить до атрофії й поступової їх заміни сполучною тканиною.

Міопатії Дюшена – природжене захворювання, яке уражує виключно чоловіків. М’язову дистрофію Дюшена зазвичай виявляють біля трьох років, коли родичі звертають увагу на сповільнений руховий розвиток. Перший прояв м’язової слабкості, як правило, виникає в тазовому поясі, зумовлюючи переміщення перевальцем. У 80% випадків відмічається тимчасове збільшення об’єму триголового м’яза литки. Протягом 3-5 років уражаються м’язи плечового поясу. М’язи атрофуються і внаслідок цього деформується скелет. До 10-12 років хворі, як правило, не здатні переміщуватися, а до 20 років більшість із них помирає.

Менш тяжкою формою м’язової дистрофії є лопатково-плечова м’язова дистрофія, яка уражає представників обох статей на пізніших етапах життя. Уражаються передовсім м’язи обличчя та плечового поясу. Цей різновид дистрофії, очевидно, носить також спадковий характер.

Ніякі лікарські препарати не дозволять зупинити розвиток двох вище зазначених видів м’язової дистрофії. Сьогодні робляться спроби ідентифікувати гени, котрі відповідають за види м’язової дистрофії, а також механізм, який викликає розвиток захворювання.

Тепер відомо, що м’язову дистрофію Дюшена викликає аномальний ген, розміщений на Х хромосомі в положенні, або локусі, Хр 21, через це захворювання вважається зв’язаним зі статтю (Х-зв’язане). Носіями гена є жінки. Цей локус відповідає за вироблення білка дистрофіна, який приймає участь у прикріплені міофібріл і регулюванні активності інших білків в плазматичній мембрані. Вважають, що у фізично здорових людей дистрофія захищає м’язові клітини від механічних навантажень. У осіб, які страждають м’язовою дистрофією Дюшена, частина гена в локусі Хр21 відсутня, внаслідок чого порушується функція білка, який він продукує, що веде до аномальних скорочень й прогресуючої м’язової слабкості.

М’язова дистрофія Дюшена призводить до ураження інших систем – нервової, серцево-судинної, дихальної, травної, сечовидільної.

Міопатія Бекера є також спадковим захворюванням з частотою 3 на 100000 новонароджених хлопчиків (тобто у 10 разів рідше, ніж міопатія Дюшена). Уражаються тіж самі грудні м’язи, що у хворих на міопатію Дюшена, тобто в найбільшій мірі – проксимальні м’язи ніг, з перебігом хвороби процес генерелізується. М’язи обличчя страждають менше. Ранній і помітний симптом – гіпертрофія м’язів, особливо литкових.

Скарги зазвичай появляються у віці 5-15 років, але іноді значно пізніше, навіть після 40 років. Хворі ходять самостійно не менше ніж 15 років – це критерій відмінності міопатії Дюшена і Бекера. Середня тривалість життя знижена, але більшість хворих доживають до 40 років. Зниження інтелекту спостерігається рідко. У багатьох хворих розвивається дилатаційна кардіоміопластія, яка призводить до серцевої недостатності.

Результати визначення активності креатинфосфокінази (КФК), електроміографії (ЕМГ) та біопсії такі ж як і для міопатії Дюшена. Виявлення методом імуноблотінгу зниженого вмісту дистрофіна в м’язовій тканині підтверджують діагноз, як і у випадку міопатії Дюшена, в 2/3 випадках можна виявити мутацію гена дистрофіна в ДНК, виділеної із лейкоцитів.

Тазово-плечова міопатія об’єднує декілька самостійних груп. Чоловіки та жінки хворіють однаково. Початок захворювання коливається від кінця першого до четвертого десятиліття. Характерна наростаюча слабкість м’язів тазового і плечового поясу. Мають місце міжсімейні відмінності за утягненням в процес тих або інших м’язових груп і темпами прогресування. Ураження серця в окремих випадках призводить до серцевої недостатності. Інтелект не порушений.

Діагностичні ознаки – підвищення активності КФК, міопатична тріада (зниження амплітуди і тривалості, і поліфазні потенціали дії РО) при ЕМГ, і ознаки міопатії під час біопсії. Дослідження саркогліканів методом імуноблотінгу дозволяє надійно відрізнити тазово-плечову міопатію від міопатій Дюшена і Бекера.

Лікування основного захворювання – симптоматичне, а лікування уражень й ускладнень, пов’язаних зі слабкістю дихальних м’язів, індивідуальне.

Дистальні міопатії. У разі дистальної міопатії слабкість дистальних м’язів зумовлено якраз ураженням самих м’язів, що підтверджують морфологічні та електрофізіологічні дослідження. Серед цих рідких захворювань виділяють дві форми з пізнім початком і дві – з раннім.

Найвідоміша пізня аутосомно-домінантна форма, яка починається після 40 років. Першими страждають м’язи кисті, потім передня група м’язів гомілки. Активність КФК не змінена або дещо підвищена. Під час біопсії виявляють вакуолізацію м’язових волокон.

Для іншої пізньої форми процес починається з передньої групи м’язів гомілки. Активність КФК не знижена або де що підвищена. Під час біопсії виявляють також вакуолізацію м’язових волокон.

Обидві форми з раннім початком (в юнацькому віці) спадкуються за аутосомно-рецесивним типом.