Порушення обміну енергетичних субстратів

Основні енергетичні субстрати скелетних м’язів – жирні кислоти та глюкоза. Порушення їх утилізації викликають різноманітні клінічні прояви – від гострої міальгії з рабдоміолізмом і міоглобулінемією до хронічної прогресуючої слабкості, схожою зі слабкістю у випадку міопатій.

П о р у ш е н н я в у г л е в о д н о г о о б м і н у. Ураження м’язів характерні для так званих м’язових глікогенозів. За клінічною картиною їх можна поділити на дві групи. До першої групи відносяться порушення накопичення глікоген; для них характерна стійка слабкість, і клінічно вони бувають схожі з тазово-плечовою міопатією або запальними міопатіями. До другої групи входять порушення гліколізу, що проявляється незносністю фізичного навантаження з нападами міальгії та міоглобінурії (виділення з сечею міоглобіну, чого не буває в нормі).

Порушення накопичення глікогену. Існують три форми глікогенезів; всі вони спадкуються за аутосомно-рецесивним типом. Найчастіше – інфантильна форма, проявляється в перші з місяці життя. Хворі звично помирають 1-го року. Ювенільна форма схожа з міопатіями. Для дорослої форми характерний початок у 20-40 років. Нерідко спочатку проявляється слабкість дихальних м’язів і розвивається дихальна недостатність, і лише згодом приєднується слабкість проксимальних м’язів. Серце і печінка не ушкоджені.

Для всіх трьох форм характерно підвищення активності КФК. За допомогою ЕМГ виявляється міопатична тріада, або особливо характерні міопатичні розряди, спалахи потенціалів, фібриляцій й позитивних хвиль, і складні повторні розряди, особливо в піхві та глибоких м’язах спини на попереково-копчиковому рівні. Під час біопсії м’язів видні вакуолі з глікогеном і підвищеною активністю лізосомної кислої фосфатази. На ультраструктурному рівні виявляються, зв’язаний з мембраною та вільний глікоген. Самий надійний діагностичний метод-визначення активності α – D – глюкозідази в м’язі. Лікування не існує.

Порушення гліколізу. Міоглобулінемія спостерігається у разі порушення гліколізу, викликаного недостатністю ферментів: м’язової фосфорилази (глікогеном типу V), м’язової фосфофруктази (глікогеном типу VII), фосфогліцераткінази, фосфогліцератмутази і лактатдегідрогенази. Симптоми цих глікогенозів, самий частим із яких – глікогенез типу V, подані в табл. 4.4.

Таблиця 4.4. Глікогенози, які супроводжуються незносністю фізичного навантаження

Захворювання	Генетика	Симптоми	Лабораторні дані
Глікогеноз типу V	Аутосомно-рецесивне спадкування	Міоглобінурія, в 30% випадків слабкість, частіше хворіють чоловіки	↑КФК під час ішемічного навантаження на передпліччя рівень лактату не підвищується
Глікогенез типу VІІ	-//-	-//-	↑ КФК під час ішемічного навантаження на передпліччя рівень лактату не підвищується. Легка гемолітична анемія

Недостатність фосфогліцераткітази	Х-счеплена рецесивна спадковість	Частіше: епілептичні напади, розумова відсталість, гемолітична анемія. Рідше: незносність фізичного навантаження, міоглобінурія	↑ КФК Під час ішемічного навантаження на передпліччя рівень лактату не підвищується. Гемолітична анемія.
Недостатність фосфоргліцератмутази	Аутосомно-рецесивна спадковість	міоглобінурія	↑ КФК Під час ішемічного навантаження на передпліччя рівень лактату не підвищується.
Недостатність лактатдегідрогенази	-//-	-//-	↑ КФК Під час ішемічного навантаження на передпліччя підвищується рівень пірувату