5. Хромосоми - головні структури ядра

Хромосоми - це один з основних компонентів клітинного ядра, які мають складну організацію, здатні до реплікації і передачі генетичної інформації в ряду клітинних поколінь. Перші описи хромосом (ХР) відносяться до періоду відкриття мітотичного поділу клітини (Чистяков, 1873; Страсбургер, 1879; Флемінг, 1882). Назва «хромосома» (грецьк. хромо-фарба, сома - тіло) була запропонована Вальдейєром в 1888 році на основі її здатності під час мітозу інтенсивно зафарбовуватися основними барвниками.

В зв’язку з важливою роллю хромосом в передачі спадкових ознак, в мінливості і в мутаційному процесі ці структури давно стали предметом вивчення спеціальних цитологічних дисциплін - цитогенетики і молекулярної генетики.

5.1. Структура хромосом в інтерфазі і мітозі.

ХР мають вигляд прямих або вигнутих паличок, яка залежить від розташування так званої первинної перетяжки. Первинна перетяжка є звуженою ділянкою ХР, яка майже позбавлена ДНК. У цій ділянці розташована центромера де знаходиться кінетохор - динамічний центр ХР. До цієї зони під час поділу підходять мікротрубочки клітинного веретена. Частіше всього ХР має лише одну центромеру, але зустрічаються і такі, хоча і дуже рідко, що мають дві (дицентричні) чи декілька (поліцентричні) центромер. Такі ХР прикріплені до ниток веретена всією поверхнею. Функції центромери зв’язані з рухами ХР під час клітинного поділу.

Центромера поділяє ХР на дві частини, які називаються плечами. Залежно від місця розташування центромери ХР бувають рівноплечими (метацентричними) - у яких центромера розташована посередині; нерівноплечими (субметацентричними) - у яких центромера розташована ближче до одного з кінців; паличковидними (акроцентричними) - які мають центромеру дуже близько до одного з кінців хромосоми.

Крім первинних перетяжок деякі ХР мають також вторинні перетяжки. Як і первинні перетяжки, вторинні - це звужені ділянки ХР. Розташування і глибина вторинних перетяжок у різних ХР варіюють, але сталі для кожної із них. Вторинна перетяжка звичайно розташована поблизу дистального кінця хромосоми і відокремлює маленьку ділянку, яка називається супутником або сателітом. Хромосоми, що несуть ці ділянки мають назву супутничних. Вторинні перетяжки називають, крім того, ядерцевими організаторами, тому що саме на цих ділянках хромосом у інтерфазі відбувається утворення ядерця. Тут же локалізована ДНК, відповідальна за синтез рРНК. Звичайно в кожному ядрі є дві ХР, які відрізняються від інших цією особливою ознакою, внаслідок чого вони називаються ядерцевими хромосомами. Ядерцеутворюючі хромосоми містять рибосомні гени, продуктом активності яких і є ядерця.

Плечі хромосом закінчуються кінцевими ділянками - теломірами. Теломірні кінці хромосом не здатні з'єднуватися з іншими хромосомами або їхніми фрагментами. Якщо теломіра зруйнована, пошкоджена, то до неї можуть приклеюватися фрагменти ХР. Дві ХР можуть з’єднуватися, якщо обидві мають пошкоджені теломіри.

Розміри ХР у різних організмів варіюють в широких межах. Так, довжина їх може коливатися від 0,2 до 50 мкм. Дуже дрібні ХР у грибів, деяких найпростіших, льону; і навпаки досить довгі - у деяких комах, у амфібій, в лілійних. Довжина ХР людини 1,5-10 мкм.

Число Хр у різних видів теж досить широко варіює, але характерне для кожного виду тварин чи рослин. Найменшу кількість ХР - 2 в соматичній клітині має одна із аскарид, в той час як у деяких радіолярій їх понад 1500.

Сукупність кількісних і морфологічних ознак диплоїдного набору ХР називається каріотипом. Його можна уявити як метафазну пластинку. Якщо ж ХР каріотипу уявити у вигляді схеми будови кожної ХР і морфологічні пари розташувати рядами в порядку зменшення розмірів, то така схема називається ідіограмою. Ідіограма - це схематичне зображення набору ХР, що відбиває їх відносний розмір та морфологію. Використовують ідіограми при хромосомному аналізі, наприклад, коли необхідно порівняти каріотипи двох близьких видів. В останній час в практиці хромосомного аналізу почали широко використовувати методи диференційного зафарбування ХР. Суть його полягає в тому, що ХР фарбують в спеціальних барвниках, найпопулярнішим з яких є суміш по Гімза (метилен-азур, метиленовий фіолетовий, метиленовий синій, і еозин). При розгляді таких ХР в мікроскоп добре видно, що їх тіло має поперечну смугастість, причому розміщення смуг характерне для кожної ХР. Дякуючи цьому метод диференційного зафарбування дає можливість чітко відрізнити морфологічно подібні ХР одна від іншої. Молекулярні механізми такого специфічного зафарбування ще не зрозумілі, але більшість вчених вважає, що в його основі лежать хімічні відмінності між ділянками ХР. Значна кількість спостережень говорить про те, що вибіркове зафарбування зв’язано з локалізацією гетерохроматину.