Аномалии развития органа зрения

Аномалии развития глазного яблока в целом

Анофтальм – отсутствие глазных яблок. Возможно наличие значительно уменьшенного в размерах, едва различимого рудиментарного глазного яблока. Существует множество переходных состояний от микрофтальма к анофтальму. Как правило, патология имеет спорадический характер, в качестве причины может выступать неблагоприятное воздействие внешней среды, например рентгеновское облучение, прием наркотиков во время беременности.

А) Анофтальм истинный (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б) Анофтальм ложный (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

Необходимо обследовать ребенка, чтобы выявить наличие остаточного светоощущения, например, в виде старт-рефлекса на фотографическую вспышку. Для изучения остаточной функции целесообразно также исследование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Если патология имеет односторонний характер, тщательно исследуют парный глаз. Лечение: косметическое протезирование с заменой орбитальных имплантатов и глазных протезов по мере роста ребенка, для полноценного формирования орбиты и лицевого скелета.

Микрофтальм (син.: микрофтальмия, офтальмомикрия) – уменьшение всех размеров глазного яблока. Диагноз микрофтальма ставят, когда длина переднее-задней оси глазного яблока меньше нормы (меньше 21 мм у взрослого, 19-ти мм у годовалого ребенка, 17-ти мм у новорожденного). Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных структур. Степень микрофтальма различна, в выраженных случаях на месте глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложному анофтальму. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности и наличия сопутствующей патологии. В некоторых случаях зрение может соответствовать норме, но при грубой патологии оно значительно снижается. Функциональный прогноз при микрофтальме во избежании ошибки должен быть чрезвычайно осторожным, и размеры глазного яблока не являются его единственным критерием.

Изолированный микрофтальм

1. Идиопатический

2. Наследственный

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) Х-сцепленный

Микрофтальм в сочетании с другой патологией органа зрения

Обычно сопровождается следующими изменениями.

Патология развития двух сегментов глазного яблока – синдром Петерса (Peters), синдром Ригера (Reiger) и т.д.

Катаракта

Персистирующая гиперплазия стекловидного тела (ПГСТ).

Заболевания сетчатки – ретинопатия недоношенных (РН), дисплазия и складчатость сетчатки и т.д.

Аниридия.

Колобоматозный микрофтальм.

Микрофтальм при общих заболеваниях

Синдром Темпла Аль-Газали (Temple Al-Gazali): микрофтальм, аплазия кожных покровов и склерокорнеа при делеции Хр22.2-PTER.

Хромосомные синдромы. В подавляющем большинстве случаев им сопутствуют колобомы.

Умственная отсталость.

Макросомия: расщелина неба.

Пороки развития головы:

а) дефекты срединной линии мозга;

б) окуло-фациальный синдром при эмбриональном нарушении дифференцировки;

в) фронто-фацио-назальная дисплазия.

6. Синдром Деллемана (Delleman): паппиломы, перфорированные кожные покровы ушных раковин, умственная отсталость, гидроцефалия, кисты орбиты и пр.

7. Эктодермальная дисплазия.

8. Внутриутробные инфекции.

9. Токсическое влияние на плод.