- •1. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики.
- •2. Основные этапы развития генетики.
- •3. Особенности развития генетики в России после Октябрьской революции и до наших дней.
- •5. Материальные основы наследственности. Доказательства главной роли днк в передаче наследственной информации.
- •6. Клеточный цикл. Митоз как механизм бесполого размножения эукариот.
- •7. Особенности размножения и передачи генетической информации у бактерий и вирусов. Сексдукция, трансформация, трансдукция.
- •8. Эукариотические микроорганизмы как объекты генетики, особенности передачи у них генетической информации (тетрадный анализ, конверсия генов, парасексуальный цикл).
- •10. Эволюция представлений о гене. Ген в классическом понимании. Химическая природа гена. Тонкая структура гена.
- •11. Экспериментальная расшифровка генетического кода.
- •12. Генетический код и его основные свойства.
- •13. Молекулярные механизмы реализации генетической информации. Синтез белка в клетке.
- •14. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки.
- •15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент».
- •16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы.
- •17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы.
- •18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.
- •19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов.
- •20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •21. Сцепление генов и кроссинговер (закон т.Моргана).
- •22. Цитологическое доказательство кроссинговера.
- •23. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •24. Нехромосомное наследование и его основные особенности.
- •25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.
- •26. Факторы генетической динамики популяций.
- •27. Популяция самооплодотворяющихся организмов, её генетическая структура и динамика.
- •28. Генетические основы эволюции.
- •29. Изменчивость, её причины и методы изучения.
- •30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.
- •31. Модификационная изменчивость и её значение в эволюции и селекции.
- •33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
- •34. Генные мутации. Методы учета мутаций.
- •35 Мутагены, их классификация и характеристика. Генетическая опасность загрязнения природной среды мутагенами.
- •36. Хромосомные перестройки, их типы и роль в эволюции
- •37. Особенности мейоза у гетерозигот по различным хромосомным перестройкам.
- •38. Автополиплоиды и их генетические особенности.
- •39. Аллополиплоиды и их генетические особенности. Синтез и ресинтез видов.
- •40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.
- •Формы анеуплоидии
- •41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.
- •43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •Нарушения структуры хромосом
- •44. Проблемы медицинской генетики.
- •45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.
- •46. Селекция как наука. Учение об исходном материале.
- •47. Учение н.И.Вавилова о центрах происхождения культурных растений и закон гомологических рядов. Значение закона гомологических рядов для селекции.
- •48. Системы скрещиваний в селекции.
- •50. Гетерозис и гипотезы о его механизме. Использование гетерозиса в селекции.
- •51. Цитоплазматическая мужская стерильность и её использование в селекции.
- •52. Генная, клеточная и хромосомная инженерия.
- •Хромосомная инженерия.
- •49. Методы отбора в селекции. Массовый и индивидуальный отбор. Семейный отбор и метод половинок.
43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномнымимутациямиили структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна— трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменениядерматоглифики;
синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера— отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость,половой инфантилизми бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта, повышенная вероятность развитияпсихозовишизофрениис неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера— полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения,гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия
триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейозавследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчинкариотип69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.