5. Дополнительные исследования:

• Фазово-контрастная микроскопия биоптата слизистой носа или бронхов (говорит о функциональном состоянии ресничек, их подвижности)

• Электронная микроскопия биоптата слизистой бронхов (установление характерного дефекта строения ресничек)

6. Принципы лечения:

• антибактериальная терапия (амоксиклав, макролиды, цефалоспорины III поколения – гемофильная палочка, стрептококк)

• муколитики в ингаляциях и внутрь

• вибрационный и похлопывающий массаж грудной клетки, лечебная гимнастика

• витаминотерапия

• возможна санационная бронхоскопия с введение муколитиков, бронхоспазмолитиков и антибиотиков

7. Наблюдение специалистов: пульмонолог, иммунолог, кардиолог, генетик

8. Хирургическое лечение только при ограниченных мешотчатых бронхоэктазах, при полипах

9. Ребенку можно заниматься плаванием, бегом, ездой на велосипеде, лыжами, бадминтоном, теннисом, верховой ездой, йогой, волейболом, гольфом, туризмом.

10. Прогноз зависит от тяжести бронхо-легочного процесса. При локализованных бронхоэктазах, отсутствии ДН прогноз благоприятный. При распространенном процессе в легких формируется легочное сердце, выраженная гнойная интоксикация, инвалидность. Некоторые погибают в детском возрасте.

Мальчик 5 месяцев был направлен в больницу участковым педиатром по поводу одышки, периодического приступообразного кашля, плохой прибавки массы тела.

Мальчик от III беременности (ребенок от I беременности умер в возрасте 7 месяцев от пневмонии, II беременность прервана по желанию матери).

Масса тела при рождении 3700 г, длина-53 см.

С 1 месяца жизни у ребенка отмечается приступообразный кашель, периодически «жирный» стул.

1. Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Обструктивный гнойный бронхит. Обострение бронхолегочного процесса по бронхитическому типу. Панкреатическая недостаточность. Генетический диагноз: ΔF 508/ G 542X.

2. Дифф диагноз:

• хронические респираторные заболевания,

• пороки развития легких,

• пневмонии,

• бронхиты и бронхиолиты,

• туберкулез,

• врожденные иммунодефициты,

• панкреатит, целиакия, заболевания кишечника

3. Дополнительные обследования:

• потовая проба,

• биохимический анализ крови,

• исследование эластазы в кале,

• бронхоскопия с посевом мокроты и определением чувствительности к антибиотикам,

• исследование функции внешнего дыхания (ПСВ, ФЖЕЛ, ОФВ)

4. Этиопатогенез: моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) – в данном случае мутация ΔF 508/ G 542X («тяжелая» мутация), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов:

• Железы слизистой, выстилающей респираторные пути, вырабатываю большое количество вязкого секрета, скапливается в просвете бронхов → полная обтурация бронхиол → инфицирование слизи → гнойное воспаление

• Сгущение секрета поджелудочной железы → обструкция протоков поджелудочной железы → ферменты не достигают 12-тиПК → стеаторея

5. Потовый тест положительный (Cl > 60 ммоль/л). (пограничная зона 40-60ммоль/л – сомнительный результат; если < 40ммоль/л – отрицательный результат).

6. Генетическое исследование проводится для подтверждения диагноза и определения тяжести заболевания (в зависимости от мутации) и прогноза для жизни.

7. Принципы лечения – обязательные препараты для лечения муковисцидоза (МВ) являются:

1. муколитики (тиолы – ацетилцистеин, стимуляторы выработки легочного сурфактанта – амброксолгидрохлорид, рекомбинантная человеческая Дорназа – пульмозим (ингаляционно длительно 1р/с)

2. бронходилятаторы (пульмикорт, сальбутамол)

3. антибиотики;

4. ферментные препараты поджелудочной железы (Креон 2500-3300ЕД на 120 мл молока в каждое кормление);

5. гепатотропные средства – уродезоксихолевая кислота (урсосан)

6. витаминотерапия;

7. кинезитерапия, физиотерапия

8. лечение осложнений: мекониальный илеус – контрастные клизмы с высокоосмолярным раствором (Гастрографин) + в/в жидкость; синдром дистальной интестинальной обструкции – дюфалак; ГЭРБ – антациды, прокинетики

Цели: разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты.

8. Госпитализация ребенка проводится в случае развития инфекционных и других осложнений заболевания

9. Наблюдение специалистов: диетолог, пульмонолог, ЛОР, гастроэнтеролог, врач ЛФК, психотерапевт

10. Прогноз неблагоприятный

11. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятность рождения ребенка без гена МВ – 25%, носителя гена – 50%, больного – 25%.

Ребенок 5 лет был направлен в стационар для исключения муковисцидоза. Ребенок от 1 беременности, 1 срочных родов. Масса при рождении 2700 г, длина 47 см.

С первых дней жизни у ребенка отмечался кандидоз слизистой полости рта, плохо поддающийся местному лечению. В возрасте 3-х недель отмечалась лихорадка до 39оС, жидкий стул. В связи с этим поступил в стационар по месту жительства, где была диагностирована двусторонняя пневмония, синдром нарушенного кишечного всасывания (лактазная недостаточность). По поводу пневмонии получал антибактериальную терапию клафораном, гентамицином, левомицетином. На этом фоне сохранялась выраженная одышка, на контрольных рентгенограммах сохранялось диффузное двустороннее поражение легких, плохая прибавка веса, частый обильный стул.

1. Синдром Хаммана-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит). ДН II-III степени. Гипотрофия III степени. Кандидоз слизистых оболочек ротовой полости. Анемия I степени.

2. Дифф диагноз: аллергический альвеолит, токсический альвеолит, альвеолярный протеиноз, ретикулогистиоцитоз, поражение легких при коллагенозах, саркоидоз.

3. План дополнительного обследования:

• Фибробронхоскопия с исследованием бронхоальвеолярного лаважа

• Бронхография

• ФВД (по рестриктивному типу: ДО, ОО, ОЕЛ ↓, индекс Тиффно ↑)

• КТ

• Пульмосцинтиграфия (диффузное неравномерное распределение радионуклида)

• ЭКГ, ЭхоКГ

Потовый тест отрицательный (< 40 ммоль/л)

ФР: рост < 3 центиля (очень низкий), масса < 3 центиля (очень низкая).

Этиология остается неизвестной (генетическая предрасположенность, аутоиммунный генез?). Патогенез: главную роль играет нарушение равновесия между образованием и разрушением коллагена – изменяется соотношение отдельных типов коллагена и нарушается структура формирующихся волокон.

Принципы лечения:

• Глюкокортикоиды: преднизолон 1 мг/кг/сутки min 1,5 месяцев с переходом на поддерживающие дозы 10-15 мг/сутки

• Иммунодепрессанты, цитостатики: азатиоприн, купренил

• плазмаферез, лимфоцитоферез

• препараты калия

• витамины, ЛФК и дыхательные упражнения

8. Осложнения ГК-терапии: синдром Иценко-Кушинга (остеопороз, лунообразное лицо, увеличение массы тела, стрии, увеличение АД, лейкоцитоз, иммуносупрессия)

9. Наблюдение специалистами: пульмонолог, гастроэнтеролог, гематолог, кардиолог, эндокринолог

10. Прогноз неблагоприятный

11. Вероятность рождения здорового ребенка ???

Мальчик 5 лет осмотрен педиатром в связи с жалобами на выделения из носа и чихание.

Анамнез заболевания: ребенок заболел 2 года назад, когда в апреле появились сильный зуд и жжение глаз, слезотечение, светобоязнь, покраснение глаз. Позднее к описанным клиническим проявлениям присоединились зуд в области носа и носоглотки, заложенность носа, затрудненное дыхание. Некоторое облегчение приносили антигистаминные препараты и сосудосуживающие капли в нос. В середине июня симптомы заболевания прекратились.

Из семейного анамнеза известно, что мать ребенка страдает бронхиальной астмой; у самого больного до трехлетнего возраста отмечались проявления атопичексого дерматита.