Вопрос 2

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются, и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена генами идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе и он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.

Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:

А В

a в

Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:

АВ

ав

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие - некроссоверными.

АВ

ав

АВ ав Ав аВ

Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.

Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет гибрида с гаметами анализатора, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет с гаметами анализатора - некроссоверными или нерекомбинантными.

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.

Ген	Признак	P♀ BV x ♂ bv BV bv F1 BV bv
В	серый цвет тела
b	черный цвет тела
V	нормальные крылья
v	рудиментарные крылья
Анализирующее скрещивание 1. Полное сцепление генов. 2. Неполное сцепление генов.		1. Полное сцепление P♀ bv x ♂ BV bv bv G: (bv) (BV) (bv) F2 bv bv BV bv расщепление - 1:1
2. Неполное сцепление (кроссинговер) P:♀ BV x ♂ bv bv bv G: (BV) (bv) (Bv) (bV) (bv) некроссоверные кроссоверные F2 BV bv Bv bV bv bv bv bv некроссоверов - 83% кроссоверов - 17%

Для измерения расстояния между генами путем анализирующего скрещивания можно применять формулу:

а + в

X = --------- ∙ 100%,

n

где,

х - расстояние между генами, в % кроссинговера;

а - количество особей 1-й кроссоверной группы;

в - количество особей 2-й кроссоверной группы;

n - общее количество гибридов в опыте;

100% - коэффициент для перевода в проценты.

На основании сцепленного наследования Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правила Моргана:

1. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

2. Сила сцепления зависит от расстояния между генами.

Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними. Однако, этот тезис характерен только для близко лежащих друг к другу генов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое отклонение от такой зависимости.

Морган предложил выражать расстояние между генами в процентах кроссинговера между ними. По предложению А.С. Серебровского расстояние между генами в 1% названо морганидой. Морганида – генетическое расстояние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1%.

По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В кроссинговер составляет 3%, а между генами В и С - 8% кроссинговера, то между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3+8=11%, либо 8-3=5%, в зависимости от того, в каком порядке эти гены расположены в хромосоме.

Генетические карты хромосом – это порядок расположения генов в хромосоме на относительном расстоянии их друг от друга. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мышей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены генетические карты всех 23 хромосом.

После установления линейной дискретности хромосом возникла необходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.

3% 8% 3% 5%

А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С

11% 8%

Цитологическая карта - это карта хромосомы, на которой определяется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме. Построение их ведется на основе использования хромосомных перестроек, политенных хромосом, дифференциальной окраски, радиоактивных меток.

На сегодняшний день построены и сопоставлены генетические с цитологическими картами у дрозофилы. Реальность этого сопоставления подтверждает правильность принципа о линейном расположении генов в хромосоме.

Задача.

Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные аутосомные, сцепленные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидактилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы генотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормального по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей?

катаракта норма	А А_ а аа	P ♀ ав х ♂ ав Ав ав
полидактилия норма	В В_ в вв	F1 - ? Х = АВ = 3 Морг.
P ♀ аВ х ♂ ав Ав ав		Ответ: вероятность рождения здорового ребенка - 1,5%, имеющих по 1 признаку - 48,5%, имеющих оба признака - 1,5%
G: (аВ) (Ав) (ав) (ав) (АВ)
F1 аВ Ав ав АВ ав ав ав ав 48,5% 48,5% 1,5% 1,5%