Министерство здравоохранения Республики Беларусь

УО «Гомельский государственный медицинский университет»

Кафедра медицинской биологии и генетики

Обсуждено на заседании кафедры

Протокол № ____ от «___»_________________20___ года

ЛЕКЦИЯ № 8

по медицинской биологии и генетике

для студентов 1 курса лечебного факультета

Тема: «ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ»

Время - 90 мин.

Учебные и воспитательные цели:

1. Разобрать роль хромосом в передаче наследственной информации на примере типов наследования пола.

2. Дать понятие о сцепленном наследовании его механизмах и закономерностях.

3. Назвать основные положения хромосомной теории наследственности.

4. Указать особенности генома про- и эукариот.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Курс лекций для студентов мед. ВУЗов. - Витебск, 2000 с. 119-135.

2. Биология /Под ред.В.Н. Ярыгина/ 1-я книга - М.:Вш,1997. с. 139-145.

3. О.-Я. Л. Бекиш, Л.А. Храмцова. Практикум по мед.биологии. - Изд. «Белый Ветер», 2000 - с. 52-54.

4. Бочков И.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. «Медицинская генетика». - М.: Медицина, 1984. - с. 41-49.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т., т. 1-й - М.: Мир, 1989. - с.191-230.

Материальное обеспечение

1. Мультимедийная презентация.

Расчет учебного времени

№ п/п	Содержание	Расчет рабочего времени
1.	Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.	10
2.	Закономерности полного и неполного сцепления.	20
3.	Основные положения хромосомной теории наследственности.	10
4.	Группы сцепления у человека.	10
5.	Сцепленное с полом наследование.	10
6.	Геномный уровень организации наследственного материала.	10
7.	Цитоплазматическое наследование. Генетическая система клетки.	10
8.	СРС.	10
Всего:		90

Вопрос 1.

Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1) открытию хромосомного определения пола,

2) установлению групп сцепления генов, соответствующих числу хромосом,

3) построению генетических и цитологических карт хромосом.

У ДНК-содержащих вирусов, бактерий, сине-зеленых водорослей, а также в самореплицирующихся органеллах клеток эукариот (пластиды, митохондрии, кинетопласты и др.) наследственный материал представлен единственной хромосомой, которая представляет собой голую двуспиральную молекулу ДНК. Молекула эта у некоторых форм линейна, но у большинства образует кольцо, которое обычно перекручено и имеет суперспирализованный вид. Длина молекул ДНК-содержащих вирусов, прокариот и клеточных органелл составляет: от 5 до 100 мк. У наиболее мелких вирусов - от 0,4 до 1 мк, а у бактерий - 1000-2000 мк.

У большинства РНК-содержащих вирусов хромосома представлена голой однонитевой молекулой РНК, например у ВИЧ. Однако известны вирусы, у которых хромосома образована двунитевой молекулой РНК. Размеры хромосом РНК-содержащих вирусов меньше, чем у ДНК-содержащих вирусов.

В ДНК вирусов закодирована информация обо всех его структурных белках. Многие вирусы содержат гены специфических ферментов, контролирующих репликацию фермента клетки-хозяина. Мелкие вирусы содержат только 3 гена, которые кодируют А-белок, репликазу, белок оболочки. Гены вирусов могут существовать в виде фрагментов ДНК, разделенных генетически инертными нуклеотидными последовательностями, которые в момент работы генов "вырезаются" и целостность генетической информации восстанавливается.

Транскрипция и репликация генетической информации осуществляется с участием ферментов клетки-хозяина.

Хромосомы прокариот представлены голой кольцевой молекулой ДНК. Прокариоты содержат только по одной хромосоме и являются гаплоидами. Молекулярная масса ДНК прокариот соответствует примерно 2000 структурных генов, длиной около 1 500 пар азотистых оснований. Гены располагаются линейно и несут информацию о структуре 3-х – 4,5 тысяч различных белков.

Хромосомы эукариот, в отличие от хромосом прокариот, построены из нуклеопротеида, главными компонентами которого являются ДНК и два типа белков - гистоновых (основных) и негистоновых (кислых) белков. Установлено, что в хромосомах эукариот (за исключением политенных хромосом) имеется лишь одна непрерывная нить ДНК, представляющая единую гигантскую двуспиральную молекулу, состоящую из сотен миллионов пар нуклеотидов. Длина ДНК в хромосоме может достигать нескольких сантиметров. Подтвердилось блестящее представление Н.К. Кольцова, который писал ещё в 30-х годах: «В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул - генов. Возможно, что эта спираль является одной гигантской молекулой». Молекулярная организация хромосомы была рассмотрена нами ранее. В метафазе хромосомы, состоящие из двух сильно спирализованных хроматид, хорошо заметны, но гены в них остаются неактивными на протяжении всего митоза. После окончания митоза происходит деспирализация хромосом. В интерфазном ядре хромосома состоит из сильно растянутой хроматиды. Из-за небольшой толщины (25 мк) они не видны в оптический микроскоп, но хорошо видны в электронном микроскопе и не теряют своей индивидуальности на протяжении всего жизненного цикла клетки.

ДНК эукариот по структуре похожа на ДНК прокариот. Различия касаются:

• количества ДНК на геном;

• длины молекулы;

• порядка чередования нуклеотидных последовательностей;

• формы укладки ДНК. У прокариот – кольцевая форма молекулы ДНК, для эукариот - характерна линейная.

Особенностью ДНК эукариот является ее избыточность. У эукариот размер генов составляет около 1000 пар нуклеотидов. Генов у растений и животных много: у дрозофилы - 100 000, у млекопитающих и человека - 3-6 млн. нуклеотидных пар. А количество ДНК, участвующее в кодировании наследственной информации, необходимой для выполнения полной программы онтогенеза, - около 2% всей ДНК. Это является доказательством избыточности ДНК эукариот.

Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми повторами нуклеотидов. Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Все они либо сконцентрированы в определенных местах генома и образуют структурный (конститутивный) хроматин, либо равномерно распределены вдоль генома. Структурный хроматин обычно встроен между уникальными последовательностями. Избыточная ДНК существует для управления генами, препятствует изменчивости.