- •Спинной мозг (анатомо-физиологические и неврологические аспекты)
- •Введение
- •Глава 1. Морфологические особенности развития и анатомо-физиологические особенности строения спинного мозга
- •1.1. Спинной мозг – medulla spinalis
- •Внешняя форма спинного мозга
- •1.1.2. Внутреннее расположение частей спинного мозга
- •1.2. Оболочки спинного мозга Спинной мозг окружен тремя оболочками: твёрдой – dura mater spinalis, паутинной – arachnoidea spinalis и мягкой – pia mater spinalis.
- •1.2.1.Твёрдая оболочка спинного мозга (dura mater spinalis)
- •1.2.2. Паутинная оболочка спинного мозга (arachnoidea spinalis)
- •1.3. Кровоснабжение спинного мозга
- •1.3.1. Система кровоснабжения спинного мозга по протяжению
- •1.3.2. Система кровоснабжения спинного мозга по поперечнику
- •1.4. Двигательные центры спинного мозга
- •1.4.1. Нервная регуляция позы и движений: общие положения
- •1.4.2. Спинальные двигательные рефлексы. Элементы рефлекторной дуги; время рефлекса
- •1.4.3. Рефлекторная дуга
- •1.4.4. Полисинаптические рефлексы
- •1.4.5. Проприоспинальная система и функциональные возможности изолированного спинного мозга
- •1.4.6. Спинальные двигательные автоматизмы
- •Спинальные двигательные автоматизмы:
- •1.5. Проводниковая функция спинного мозга
- •1.5.1. Проводящие пути осознанной чувствительности
- •1.1. 5.1. Экстралемнисковая сенсорная система
- •1.5.1.2. Лемнисковая сенсорная система
- •1.5.1.2.1. Нео-спинно-таламический тракт (спинномозговая петля)
- •1.5.1.2.2. Задние канатики (синонимы: fasciculus gracilis, fasciculus cuneatus, тонкий и клиновидный пучки, пучки Голля и Бурдаха, дорсо-лемнисковая система, система петли, медиальный лемниск)
- •1.5.1.2.3. Спинно-цервикальный тракт (спинно-шейно-таламический тракт, латеральный тракт Морина)
- •1.5.2. Проводящие пути неосознанной чувствительности
- •1.5.2.1. Прямые спинно-мозжечковые тракты
- •1.5.2.1.1. Передний спинно-мозжечковый тракт (tr. Spinocerebellaris ventralis, пучок Говерса) и ростральный спинно-мозжечковый тракт (tr. Spinocerebellaris rostralis)
- •1.5.2.1.2. Задний спинно-мозжечковый тракт (tr. Spinocerebellaris dorsalis, пучок Флексига) и клиновидно-мозжечковый тракт (tr. Cuneocerebellaris)
- •1.5.2.2. Непрямые спинно-мозжечковые тракты
- •1.5.2.3. Спинно-тектальный тракт
- •1.5.3.Моторные проводящие пути
- •1.5.3.1.2. Вестибулоспинальный тракт (преддверно-спинномозговой тракт, tr. Vestibulospinalis, пучок Левенталя, fasc. Lowenthali)
- •1.5.3.2.2. Кортикоспинальный тракт передний и боковой (trr. Corticospinalis anterior et lateralis, пирамидный тракт, корково-спинномозговой тракт, кортико-мускулярный тракт, корково-мышечный тракт)
- •1.5.3.2.3. Кортикобульбарный тракт (корково-ядерный тракт, tr.Corticonuclearis, tr. Corticobulbaris)
- •2.3. Тектоспинальный тракт (tr. Tectospinalis, покрышечно-спинномозговой)
- •1.5.3.4. Тегменто-спинальный тракт
- •Глава 2. Синдромы поражения проводящих путей на уровне спинного мозга
- •2.1. Синдром полного поперечного поражения спинного мозга
- •2.2. Синдромы поражения серого вещества спинного мозга
- •Синдром поражения переднего рога
- •Синдром поражения заднего рога
- •Синдром поражения передней серой спайки
- •Синдром поражения бокового рога
- •2.3. Синдромы поражения белого вещества спинного мозга
- •Синдром поражения задних канатиков
- •Синдром поражения бокового канатика
- •2.4. Синдром броун – секара (латеральная гемисекция спинного мозга)
- •2.5. Синдром поражения вентральной половины спинного мозга (вентральная гемисекция)
- •2.5.1.Синдром Станиловского – Танона
- •2.5.2.Синдром Преображенского
- •2.6. Синдром поражения дорсальной половины спинного мозга (дорсальная гемисекция)
- •2.8. Болезнь и синдром бокового амиотрофического склероза (бас)
- •2.9. Синдром поражения корешков конского хвоста
- •2.10. Синдромы нарушения проведения в периферической нервной системе
- •Глава 3. Заболевания спинного мозга
- •3.1.Клинические синдромы поражения спинного мозга при остеохондрозе позвоночника
- •3.1.1. Поясничная компрессионная миелопатия
- •3.1.2. Вертеброгенные васкулярные миелоишемии
- •3.1.2.1.Поражение радикуломедуллярных артерий шейного утолщения
- •3.1.2.2.Поражение большой передней радикуломедуллярной артерии Адамкевича
- •3.1.2.3.Поражение нижней дополнительной радикуломедуллярной артерии
- •3.1.2.4.Поражение задней спинальной артерии
- •3.1.2.5.Поражение спинного мозга, обусловленное нарушением венозного кровообращения
- •3.2.Наследственные заболевания центральной нервной системы с преимущественным поражением спинного мозга
- •3.2.1. Болезнь фридрейха
- •Наследственная спастическая атаксия
- •3.2.3.Наследственные денервационные спинальные амиотрофии
- •3.2.3.1. Спинальные мышечные атрофии детского возраста
- •3.2.3.1.1. Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип I
- •3.2.3.1.2. Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип II (промежуточный вариант)
- •*.1.1.3. Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип III (болезнь Кугельберга − Веландера)
- •3.2.3.1.4. Спинальные мышечные атрофии с поздним дебютом
- •3.2.3.1.5. Х-сцепленная бульбарная спинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди)
- •3.3.Инфекционные заболевания спинного мозга
- •3.3.1. Полиомиемит и полиомиелитоподобные заболевания
- •3.4. Опухоли спинного мозга
- •Опухоли позвоночника
- •Опухоли спинного мозга в детском возрасте
- •Список литературы
- •Оглавление Введение 3
- •Глава 1. Морфологические особенности развития и анатомо-физиологические
- •Глава 2. Синдромы поражения проводящих путей на уровне спинного мозга 47
- •Глава 3. Заболевания спинного мозга 59
- •185640, Петрозаводск, пр. Ленина, 33
3.2.Наследственные заболевания центральной нервной системы с преимущественным поражением спинного мозга
3.2.1. Болезнь фридрейха
Болезнь Фридрейха первая нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, выделенная более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии. Это сделал N. Friedreich в серии своих классических работ 1863—1877 гг. Болезнь Фридрейха − самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2−7 на 100 000 населения. Тип наследования − аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3−q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.
Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.
Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое, по нашим данным, встречается более чем у 90 % больных. Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях, как следует из наших наблюдений, возможно развитие дилатационной кар-диомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса. Кардиомиопатия проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти. Соответствующие изменения обычно обнаруживаются на ЭКГ (нарушение ритма, инверсия зубца Т, изменения проводимости) и при эхокарднографии. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом «ревмокардит».
Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.
К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха − это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.
Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.
Среди дополнительных методов МР-томография позволяет уже в ранней стадии болезни визуализировать атрофию спинного мозга, а при более длительном течении − умеренно выраженную атрофию продолговатого мозга, моста и мозжечка. Компьютерная томография головного мозга имеет ограниченное значение (в связи со спинальной локализацией основных морфологических изменений). В большинстве случаев при КТ обычно обнаруживается либо слабая степень атрофии мозжечка, либо отсутствие изменений. Лишь в поздней стадии заболевания при КТ можно выявить ряд изменений: атрофию полушарий и червя мозжечка, расширение IV желудочка, стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства больших полушарий. Однако степень этих изменений остается слабой или умеренной даже у самых тяжелых больных. Указанные особенности КТ-картины при болезни Фридрейха позволяют использовать ее для дифференциальной диагностики с другими, в первую очередь мозжечковыми, формами наследственных атаксий.
Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).
Болезнь Фридрейха характеризуется дегенерацией задних и боковых столбов спинного мозга, особенно в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и начинающихся от них дорсальных спиноцеребеллярных трактов, а также (обычно в поздней стадии болезни) дегенерацией ядер III, V, IX—X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка, изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга.
Основными критериями диагноза болезни Фридрейха являются:
аутосомно-рецессивный тип наследования;
дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте;
атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук;
экстраневральные симптомы:
скелетные деформации: сколиоз, полая стопа («стопа Фридрейха»), деформация пальцев ног и рук и др.;
эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогона-дизм, инфантилизм, дисфункция яичников;
кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ;
катаракта;
атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томо-граммах;
ДНК-диагностика.
Болезнь Фридрейха необходимо дифференцировать от клинически весьма сходной формы наследственной атаксии, вызываемой дефицитом витамина Е, и близким к ней синдромом Бассена—Корнцвейга. Для дифференциальной диагностики необходимо определять содержание в крови витамина Е, исследовать липидный профиль крови, мазок крови на наличие акантоцитоза. Следует также исключать обменные заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу и характеризующиеся нередко развитием спиноцеребеллярной атаксии − Gm1, и Gm2−ганглиозидоз и галактосиалидоз (исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), болезнь Краббе (исследование фермента галактозилцерамидазы), поздний вариант болезни Ниманна − Пика (определение содержания сфингомиелинов цереброспинальной жидкости, исследование стернального пунктата на наличие «пенистых» клеток). Дифференциальный диагноз болезни Фридрейха и рассеянного склероза обычно не вызывает затруднений, поскольку для последнего нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии.