- •Змістовий модуль 1 «загальна нозологія» Етіологія та патогенез
- •Типовий патологічний процес
- •Патологічна реакція
- •Сєченов і.М.
- •Бернар к.
- •Пашутін в.В. Фізичні фактори
- •@Первинних реакцій
- •Латентний
- •@Первинних реакцій
- •Прихований
- •@Газова
- •Спадковість та конституція
- •Лімфопенія.
- •Біологічні фактори
- •Імунологічна реактивність
- •Алергія
- •Автоімунні хвороби
- •Алергія
- •Змістовий модуль 2 «типові патологічні процеси» Пошкодження клітини
- •Місцеві розлади кровообігу
- •Запалення
- •Гарячка
- •Зниження теплопродукції
- •Пухлини
- •Голодування
- •Церебральна
- •Гіпоксія
- •Згущення крові
- •Змістовий модуль 3 «типові порушення обміну речовин» Енергетичний обмін
- •Вуглеводний обмін
- •@Зневоднення
- •@Зневоднення
- •Жировий обмін
- •Білковий обмін
- •Водно–електролітний обмін
- •Кислотно – основний стан (кос)
-
@Газова
-
Тромбоемболія
-
Тканинна
-
Жирова
-
Повітряна
Спадковість та конституція
-
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?
-
@Усі хлопчики будуть здорові
-
75 % хлопчиків будуть хворими
-
25 % хлопчиків будуть хворими
-
50 % хлопчиків будуть хворими
-
Усі хлопчики будуть хворі
-
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на фосфопенічний рахіт у своєї дочки. Її мати страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові. Яка імовірність народження хворої дівчинки у цій сім'ї?
-
@Усі дівчатка будуть здорові
-
75 % дівчаток будуть хворими
-
25 % дівчаток будуть хворими
-
50 % дівчаток будуть хворими
-
Усі дівчатка будуть хворі
-
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дочки. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дівчинки в цій сім'ї?
-
@Усі дівчатка будуть здорові
-
75 % дівчаток будуть хворими
-
25 % дівчаток будуть хворими
-
50 % дівчаток будуть хворими
-
Усі дівчатка будуть хворі
-
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дитини. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?
-
@Усі діти будуть здорові
-
75 % дітей будуть хворими
-
25 % дітей будуть хворими
-
50 % дітей будуть хворими
-
Усі діти будуть хворі
-
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у своєї дитини. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?
-
@25 % дітей будуть хворими
-
75 % дітей будуть хворими
-
Усі діти будуть здорові
-
50 % дітей будуть хворими
-
Усі діти будуть хворі
-
Яка вірогідність народження хворих синів у здорової жінки, батько якої страждає на атрофію здорових нервів (тип успадкування такий, як при гемофілії), а чоловік здоровий?
-
@50%
-
0%
-
25%
-
75%
-
100%.
-
Яка вірогідність народження хворих дочок у подружньої пари, де чоловік хворіє на гіпофосфатемічний рахіт, а жінка здорова?
-
@100%.
-
0%
-
25%
-
50%
-
75%
-
Чоловік хворіє на брахідактилію, а дружина здорова. Відомо, що його мати була здоровою, а батько хворів на брахідактилію. Яка вірогідність народження дітей з брахідактилією у цієї подружньої пари?
-
@50%
-
0%
-
25%
-
75%
-
100%.
-
До лікаря-генетика звернулися батьки юнака 18 років. Об’єктивно виявлені виражена розумова відсталість та гіпогонадизм. Попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволяє підтвердити цей діагноз?
-
@Цитологічний
-
Генеалогічний
-
Популяційно-статистичний
-
Біохімічний
-
Близнюковий
-
Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?
-
@Цитологічний
-
Генеалогічний
-
Близнюковий
-
Біохімічний
-
Популяційно-статистичний
-
У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для підтвердження діагнозу?
-
@Цитологічний
-
Біохімічний
-
Популяційно-статистичний
-
Близнюковий
-
Генеалогічний
-
Лікар запідозрив у дитини синдром Шерешевського – Тернера. Який метод генетичного обстеження дасть можливість встановити цей діагноз?
-
@Цитологічний
-
Генеалогічний
-
Біохімічний
-
Демографо-статистичний
-
Близнюковий
-
У населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії становить 3 %. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії у новонароджених?
-
@Біохімічний
-
Цитогенетичний
-
Близнюковий
-
Генеалогічний
-
Популяційно-статистичний
-
При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одне плече 15-ї хромосоми коротше від іншого. Який вид мутації має місце у цієї дитини?
-
@Делеція
-
Дуплікація
-
Інверсія
-
Ампліфікація
-
Нестача
-
У клітинах людини відбулося відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом з допомогою специфічних ферментів. Яку назву має це явище?
-
@Репарація
-
Термінація
-
Дуплікація
-
Реплікація
-
Ініціація
-
У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК, але спрацювала система репарації ДНК. Який з названих ферментів входить до цієї системи?
-
@Лігаза
-
Каталаза
-
Трипсин
-
Амілаза
-
Ліпаза
-
Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК подвоїлась. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?
-
@Дуплікація
-
Інверсія
-
Реплікація
-
Транслокація
-
Делеція
-
Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?
-
@Х-зчеплене рецесивне
-
Х-зчеплене домінантне
-
Y-зчеплене
-
Аутосомне домінантне
-
Аутосомне рецесивне
-
Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років встановлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. У дідуся по материнській лінії виявлена така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?
-
@Рецесивний, зчеплений зі статтю
-
Домінантний, зчеплений зі статтю
-
Аутосомно-рецесивний
-
Неповне домінування
-
Аутосомно-домінантний
-
Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?
-
@Y-зчеплене
-
Х-зчеплене домінантне
-
Х-зчеплене рецесивне
-
Аутосомне домінантне
-
Аутосомне рецесивне
-
Під час медико-генетичного консультування родини з ахондроплазією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні як у чоловіків, так і в жінок. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?
-
@Аутосомне домінантне
-
Аутосомне рецесивне
-
Неповне домінанування
-
Х-зчеплене рецесивне
-
Y-зчеплене
-
Під час медико-генетичного консультування дитини з фенілкетонурією виявлено, що це захворювання у сім'ї діагностоване вперше. Який тип успадковування притаманний для цієї спадкової аномалії?
-
@Аутосомне рецесивне
-
Х-зчеплене домінантне
-
Х-зчеплене рецесивне
-
Y-зчеплене
-
Аутосомне домінантне
-
Аналіз родоводу встановив аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?
-
@Полідактилія.
-
Гемоглобінопатія.
-
Галактоземія.
-
Глікогеноз.
-
Синдром Шерешевського-Тернера.
-
Аналіз родоводу встановив полігенний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?
-
@Цукровий діабет.
-
Вітамін D2-резистентний рахіт.
-
Хвороба Дауна.
-
Ахондроплазія.
-
Гемофілія.
-
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка хвороба з названих нижче успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?
-
@Гіпогаммаглобулінемія Брутона.
-
Синдром Клайнфельтера.
-
Трисомія за Х-хромосомою.
-
Серпоподібноклітинна анемія.
-
Гіпофосфатемічний рахіт.
-
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?
-
@Алкаптонурія.
-
Короткопалість.
-
Гіпогаммаглобулінемія Брутона.
-
Гемофілія.
-
Дальтонізм.
-
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-домінантним типом?
-
@Полідактилія.
-
Гемофілія.
-
Галактоземія.
-
Фенілкетонурія.
-
Дауна.
-
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?
-
@Гемофілія А.
-
Полідактилія.
-
Серпоподібноклітинна анемія.
-
Гіпофосфатемічний рахіт.
-
Фенілкетонурія.
-
Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?
-
@Альбінізм.
-
Короткопалість.
-
Полідактилія.
-
Гіпогаммаглобулінемія Брутона.
-
Дальтонізм.
-
У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?
-
@47, XX, 15+
-
45, ХО
-
45, XY
-
47, XY, 21+
-
48, XXXY.
-
У хворого виявлено синдром Клайнфельтера. Який у нього каріотип?
-
@47, XXY
-
45, ХО
-
45, YO
-
47, XY, 15
-
48, XXXX.
-
У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?
-
@47, XXY
-
45, Х
-
47, XY, 21+
-
47, XY, 15+
-
48, XXXY.
-
У хворого виявлено “ускладнений” синдром Клайнфельтера. Який каріотип може бути у нього?
-
@49, XXXXY.
-
45, ХО
-
45, YO
-
47, XY, 15
-
46, XY
-
У дитини діагностовано вроджений сифіліс. Виберіть найбільш точне визначення вроджених хвороб.
-
@Хвороби, з якими людина народжується.
-
Це Усі спадкові хвороби.
-
Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування.
-
Хвороби, зумовлені патологією пологів.
-
Трансплацентарні інфекційні хвороби.
-
Дитина народилась зі спадковою хворобою. Яка хвороба є водночас вродженою і спадковою?
-
@Брахідактилія.
-
Гемолітична хвороба новонароджених.
-
Хорея Гентінгтона.
-
Подагра
-
Вроджений сифіліс.
-
Спадкова хороба вперше виявила себе у дорослому віці. Яка хвороба є спадковою, але не вродженою?
-
@Хорея Гентінгтона.
-
Сифіліс.
-
Полідактилія.
-
Спадкова глухонімота.
-
Синдром Дауна.
-
Дитина народилась з патологією. Яка хвороба є водночас вродженою і не спадковою?
-
@Гемолітична хвороба новонароджених (резус-конфлікт)
-
Серпоподібноклітинна анемія.
-
Імунодефіцит з тромобоцитопенією та екземою.
-
Фенілкетонемія.
-
Брахідактилія.
-
У хлопчика діагностовано хворобу Дауна. Яка зміна у хромосомах є причиною цієї хвороби?
-
@Трисомія 21
-
Трисомія 13
-
Моносомія Х
-
Трисомія 18
-
Трисомія Х
-
Чоловік 28 років звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, довгі кінцівки. У ядрах букальних епітеліоцитів пацієнта виявлено по одному тільцю Барра. Для якої патології характерні зазначені порушення?
-
@Синдром Клайнфельтера
-
Синдром Віскотта - Олдріча
-
Синдром Луї - Барр
-
Акромегалія
-
Гігантизм
-
У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?
-
@Патау
-
Шерешевського-Тернера
-
Едвардса
-
Дауна
-
Клайнфельтера
-
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?
-
@Синдром Шерешевського—Тернера
-
Синдром Клайнфельтера
-
Хвороба Дауна
-
Синдром Віскотта – Олдріча
-
Трисомія за Х-хромосомою
-
У експериментального собаки слабкий тип конституції. За якою класифікацією виділено цей тип?
-
@Павлова
-
Сиго
-
Чорноруцького
-
Кречмера
-
Богомольця
-
Хворий на шизофренію має астенічний тип конституції. За якою класифікацією виявляється такий зв'язок між будовою тіла та схильністю до психічних захворювань?
-
@Кречмера
-
Богомольця
-
Сиго
-
Гіпократа
-
Павлова
-
Юнак, 18 років, високий на зріст, з міцними кістками та розвиненими м’язами. Який у нього тип конституції за Сиго?
-
@М’язовий
-
Травний
-
Дихальний
-
Мозковий
-
Гіперстенічний
-
Хлопець 18 років, зріст 180см, вага 130 кг, дещо надмірне відкладення жиру в області живота і стегон, страждає запорами. Який у нього тип конституції за Сиго?
-
@Травний
-
М’язовий
-
Дихальний
-
Мозковий
-
Гіперстенічний
-
Хлопець, 15 років високий на зріст, худий, з тонкими кістками, часто хворіє на респіраторні захворювання. Який у нього тип конституції за Богомольцем?
-
@Астенічний
-
Дихальний
-
Слабкий
-
Нормостенічний
-
Гіперстенічний
-
У чоловіка атлетичний тип конституції за класифікацїєю Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?
-
@Епілепсію.
-
Вірусні респіраторні інфекції.
-
Туберкульоз легень.
-
Гіпоацидний гастрит.
-
Шизофренію.
-
У хворого виявлено астенічний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?
-
@Шизофренію.
-
Вірусні респіраторні інфекції.
-
Туберкульоз легень.
-
Гіпоацидний гастрит.
-
Істерію.
-
У хворого гіперстенічний тип конституції за М.В.Чорноруцьким. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?
-
@Особливості основних функцій організму і обміну речовин.
-
Переважний розвиток фізіологічної системи.
-
Переважання одного з основних соків організму.
-
Переважання першої або другої сигнальної системи.
-
Особливості структури сполучної тканини.
-
У дитини з екзематозними ураженнями шкіри виявлено ексудативно-катаральний діатез. Що таке діатез?
-
@Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразники.
-
Захворювання раннього дитячого віку.
-
Аномалія внутрішньоутробного розвитку.
-
Схильність людини до певних захворювань.
-
Спадкові ферментопатії.
-
У дитини з хронічним тонзилітом та аденоїдними вегетаціями виявлено лімфатико-гіпопластичного діатез. Що ще характерне для цього діатезу?