74.Генетический полиморфизм популяций. Адаптивный и сбалансированный полиморфизм.Генетический груз и его биолог сущность.
генетический полиморфизм — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия. Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:
1. Средняя гетерозиготность.
2. Число аллелей на локус.
3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия).
Биологическое значение
Генетический полиморфизм является обязательным условием для непрерывной эволюции. Благодаря ему в изменяющейся среде всегда могут быть генетические варианты предаптированные к этим условиям. В популяции диплоидных раздельнополых организмов может храниться в гетерозиготном состоянии, не проявляясь фенотипически, огромный запас генетической изменчивости. Уровень последней, очевидно, может быть еще более высоким у полиплоидных организмов, у которых за фенотипически проявляющимся нормальным аллелем может скрываться не один, а несколько мутантных аллелей.
Различают переходный и сбалансированный полиморфизм, что зависит от селективной ценности генов и давления естественного отбора.
Переходный полиморфизм возникает в популяции, когда происходит замещение аллеля, бывшего некогда обычным, другими аллелями, придающими своим носителям более высокую приспособленность (множественный аллелизм). При переходном полиморфизме наблюдается направленный сдвиг в процентном соотношении форм генотипов. Переходный полиморфизм - это главный путь эволюции, ее динамика. Примером переходного полиморфизма может быть явление индустриального механизма. Так, в результате загрязнения атмосферы в промышленных городах Англии за последние сто лет у более чем 80 видов бабочек, появились темные формы. Например, если до 1848 г. березовые пяденицы имели бледно-кремовую окраску с черными точками и отдельными темными, пятнами, то в 1848 г. в Манчестере появились первые темнотелые формы, а к 1895 г. уже 98% пядениц стало темнотелыми. Это произошло вследствие закопчения стволов деревьев и избирательного выедания светлотелых пядениц дроздами и малиновками. Позже было установлено, что темная окраска тела у пядениц осуществляется мутантным меланистическим аллелем.
Сбалансированный полиморфизм характеризуется отсутствием сдвига числовых соотношений различных форм, генотипов в популяциях, находящихся в стабильных условиях среды. При этом процентное соотношение форм либо из поколения в поколение остается одним и тем же, либо колеблется вокруг какой-то постоянной величины. В противоположность переходному, сбалансированный полиморфизм - это статика эволюции. И.И. Шмальгаузен (1940) назвал его равновесным гетероморфизмом.
Примером сбалансированного полиморфизма служит наличие двух полов у моногамных животных, поскольку они обладают равноценными селективными преимуществами. Их соотношение в популяциях составляет 1:1. При полигамии селективное значение у представителей разных полов может отличаться и тогда представители одного пола либо уничтожаются, либо в большей степени, чем особи другого пола, отстраняются от размножения. Другой пример - группы крови человека по АВО-системе. Здесь частота разных генотипов в различных популяциях может варьировать, однако, в каждой конкретной популяции она остается постоянной из поколения в поколение. Это объясняется тем, что ни один генотип не обладает селективным преимуществом перед другими. Так, хотя у мужчин с первой группы крови, как показывает статистка, ожидаемая продолжительность жизни, выше, чем у мужчин с другими группами крови, у них чаше, чем у других, развивается язва двенадцатиперстной кишки, которая в случае прободения может привести к смерти.
Генетический груз— термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции.
Математическое описание
ассмотрим ген с аллелями , которые имеют среднюю приспособленность и частоту аллелей , соответственно. Если мы не учитываем зависящую от частоты аллелей приспособленность, генетический груз () может быть рассчитан по формуле:
где - максимальная величина приспособленности и - средняя приспособленность, которая рассчитывается как среднее из всех приспособленностей, умноженных на частоту соответствующего аллеля
где аллель - и характеризуется частотой и приспособленностью и , соответственно.
Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.