Основные закономерности изменчивости

Изменчивость – свойство живых организмов изменяться, т.е. приобретать новые признаки или утрачивать старые. Различают два типа изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипическая или модификационная изменчивость представляет собой изменение признаков организма (его фенотипа), не связанное с его генотипом. Разнообразие фенотипов при одном генотипе возникает под влиянием факторов внешней среды. Например, картофель обычно размножают вегетативно (клубнями). В этом случае все потомки обладают одинаковым генотипом. Значит ли это, что все растения, выращенные на поле и происходящие от одного клубня, будут одинаковыми? Нет. Многие растения будут отличаться по высоте, кустистости, количеству, размерам и форме клубней, и другим показателям. Так как модификационные изменения не затрагивают генотип, они ненаследственны. Но способность к модификации – признак наследственный. Например, в заповеднике Аскани – Нова антилопа гну зимой отращивает густой подшерсток, а антилопа канна к такой модификации не способна и может зимовать только в отапливаемых помещениях. Модификационная изменчивость ограничивается нормой реакции организма. Норма реакции – пределы (диапазон), в которых изменяется признак при одном и том же генотипе. Норма реакции разных генотипов различна и зависит от условий среды. Например, у крупного рогатого скота окраска шерсти не меняется в любых условиях, т. е. норма реакции по этому признаку постоянна, но по молочной продуктивности она варьирует в широких пределах в зависимости от условий кормления, содержания и т. д.

Норма реакции складывалась исторически в результате естественного отбора. Она имеет большое значение для адаптации организмов к тем или иным условиям и способствует сохранению вида.

Модификационная изменчивость обуславливается не передачей признака, а способностью организма формировать фенотип, соответствующий конкретным условиям. Например, растение стрелолист имеет листья различной формы: стреловидные (надводные), почковидные (плавающие) и лентовидные (погруженные). Причина возникновения лентовидных листьев – слабая освещенность в воде. Если посаженное на суше растение стрелолиста затенить, у него и на воздухе вырастут лентовидные листья. Следовательно, у этого растения наследственно детерминирована не форма листа, а способность изменять форму в некоторых пределах.

Особую форму модификационной изменчивости составляют длительные модификации, т. е. сохраняющиеся в нескольких поколениях. Например, при воздействии высоких или низких температур на куколок колорадского жука окраска взрослых животных меняется, и этот признак держится в нескольких поколениях, но при условии, что температурным воздействиям подвергались особи женского пола. Признак не передавался в последующие поколения, если нагревались или переохлаждались особи мужского пола. Следовательно, длительные модификации передаются по типу цитоплазматической наследственности.

Генотипическая изменчивость обусловлена изменениями генотипа. Она делится на два вида: комбинативную и мутационную. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, вследствие которого возникают различные генотипы. Источники комбинативной изменчивости: 1) кроссинговер, 2) случайное комбиниpование негомологичных хромосом в анафазу 1 мейоза, 3) случайная встреча гамет при оплодотворении. Все три источника действуют независимо друг от друга. Следует, однако, помнить, что новые комбинации генов не только часто возникают, но также часто могут и разрушаться. Именно поэтому в потомстве многих выдающихся по своим качествам организмов появляется потомство, уступающее по этим признакам своим родителям.

Мутационная изменчивость – это изменчивость, при которой происходят скачкообразные, прерывистые изменения наследственного материала – мутации. Мутации – внезапные, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы или их части, отдельные гены.

Учение о мутациях было заложено в работах Г. де Фриза. Основные положения мутационной теории: 1) мутации возникают внезапно и являются качественными изменениями; 2) новые мутантные формы устойчивы; 3) одни и те же мутации могут возникать повторно; 4) мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

Мутации классифицируют по измененным клеткам (соматические и генеративные); по причине, их вызывающей (спонтанные и индуцированные); по локализации изменений в генотипе (генные, хромосомные, геномные).

Соматические мутации возникают в генотипе клеток тела. При делении мутировавшей клетки новый признак передается потомкам. Например, если у растения мутировала почка, а из нее развился побег, то он приобретает новые свойства или признак (на кусте черной смородины может появиться ветка с белыми ягодами). При половом размножении соматические мутации потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не имеют.

Генеративные мутации – изменения в генотипе половых клеток. Если генеративная мутация доминантна, то новый признак появляется уже в первом поколении даже у гетерозигот. Рецессивная мутация проявляется обычно через несколько поколений и только у гомозигот.

Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма, приводят к снижению жизнеспособности (полулетальные) или гибели (летальные). Но часто (у растений) мутации могут быть полезными. Такие мутации являются материалом для эволюции и селекции.

Спонтанные мутации встречаются в природе в естественных условиях без вмешательства человека. У одних видов они происходят чаще, у других – реже. В результате изучения спонтанных мутаций у растений Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов». Данный закон позволил по-новому подойти к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что наследственная изменчивость запрограммирована в генотипе и мутации случайны, если их рассматривать в отдельности. В целом же они, с точки зрения закона Н.И. Вавилова, представляют собой закономерное явление в системе вида. В 1920 году, когда был сформулирован этот закон, еще не знали озимой формы твердой пшеницы, но существование ее было предсказано. Через несколько лет такую форму обнаружили в Туркмении.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Согласно закону Н.И. Вавилова, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Действительно, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить моделями наследственных болезней человека. Например, у собак, свиней, лошадей наблюдается гемофилия. Ген, детерминирующий ее, сцеплен с Х – хромосомой, как и у человека. Альбинизм описан у кошек, собак, многих видов грызунов. Наследственная глухота описана у собак, мышей, морских свинок.

Индуцированные мутации происходят в генотипе особи под влиянием специальных, направленных факторов, получивших название мутагенных факторов или мутагенов. Различают 3 группы мутагенов: физические, химические, биологические.

Индуцированные мутации, вызванные облучением дрожжевых грибков радием были впервые экспериментально получены в нашей стране в 1925 году Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым. Американский генетик Г. Меллер в 1927 году показал, что рентгеновы лучи вызывают у дрозофил множество мутаций. В дальнейшем было установлено, что мутации могут возникать под действием всех видов проникающей радиации.

Приоритет открытия химических мутаций также принадлежит отечественным ученым. В 1933 году В.В. Сахаров получил мутации путем действия йода, в 1934 году М.Е. Лобашов, применяя аммоний, в 1946 году Рапопорт – под действием формалина.

Из биологических мутагенов наиболее сильными являются вирусы, токсины плесневых грибков.

Индуцированные мутации широко используются в селекции растений, т. к. дают широкий спектр появления новых признаков и служат ценным материалом для искусственного отбора. В связи с научно – техническим прогрессом во всех областях народного хозяйства широко применяются химические соединения, радиоактивные вещества и другие искусственные мутагены. Например, в сельском хозяйстве используются различные химические соединения в качестве удобрений, инсектицидов, пестицидов, дефолиантов, которые далеко не всегда безвредны для человека. Все эти вещества могут вызывать у людей мутации. В связи с этим следует усилить контроль за загрязнением окружающей среды мутагенами и принимать конкретные меры по предупреждению их выброса.

Генные (точковые) мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК разной длины. Наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Минимально он может состоять из одной пары нуклеотидов. Изменения в ДНК могут быть в виде выпадения, повторения или смены места нуклеотидов. Эти мутации при отсутствии репарации могут изменять структуру белка – фермента, кодируемого данным геном, изменять его свойства или полностью нарушать его синтез. Генные мутации часто встречаются в природе. Они могут быть доминантными и рецессивными, полезными и вредными, возникать в гаметах или соматических клетках, спонтанно или под направленным действием мутагенов. Фенотипическим проявлением многих генных мутаций у человека являются нарушения обмена веществ – генные (молекулярные) болезни: сахарный диабет, гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.

Хромосомные мутации (перестройки) обусловлены изменением структуры хромосом. Они являются следствием разрыва хромосомы с образованием фрагментов, которые в дальнейшем могут утрачиваться, удваиваться, менять место в хромосоме. Различают 4 типа хромосомных мутаций: 1) делеции, 2) дупликации, 3) инверсии, 4) транслокации. Большинство таких мутаций вредно для организмов и ведет к снижению жизнеспособности или гибели.

Геномные мутации – это изменения числа хромосом. Различают два типа геномных мутаций: полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия – увеличение диплоидного набора хромосом, кратное гаплоидному. Она возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза и приводит к образованию клеток с набором 3п, 4п, 6п и т. д. Полиплоидия часто встречается в растительном мире. Существует мнение, что эволюция цветковых растений шла путем полиплоидизации. Культурные растения в большинстве своем – полиплоиды. Они отличаются от своих диких «собратьев» более крупными размерами клеток, листьев, цветков, плодов, семян. Например, полудикий вид пшеницы однозернянки имеет 14 хромосом (2п), твердая пшеница – 28 хромосом (4п), мягкая пшеница – 42 хромосомы (6п).

Гетероплоидия – вид геномной мутации, обусловленной избытком или недостатком одной, двух, трех и более хромосом из любой пары аутосом или половых хромосом. Гетероплоидия происходит в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом в профазе I мейоза после их конъюгации или в анафазе I. В итоге образуются половые клетки с нарушенным набором хромосом. После оплодотворения таких клеток формируется зародыш с гетероплоидией. Явление, при котором вместо двух гомологичных хромосом оказывается их три, называется трисомией, уменьшение хромосом в какой – либо паре – моносомией. Гетероплоидия у животных и человека вызывает тяжелые заболевания и смерть, а у растений – уменьшение размеров, снижение урожайности.

Цитоплазматическая мутация – результат изменения ДНК клеточных органелл (митохондрий, пластид). Эти мутации наследуются при вегетативном размножении.