- •1.Жизнь. Определения жизни. Уровни организации.
- •2. Клетка. Определение. Происхождение. Эволюция клетки.
- •10. Уровни организации генетического материала.
- •11. Химическая природа генетического материала. Строение и функции днк и рнк.
- •12. Принципы записи генетической информации. Генетический код и его свойства.
- •13. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация.
- •14. Изменение структуры днк. Последствия изменений, мутации.
- •15. Биологические антимутационные механизмы. Механизмы коррекции изменений днк. Репарация.
- •16. Генный уровень организации генетического материала. Ген, его свойства.
- •17. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
- •18. Взаимодействие аллельных и не аллельных генов.
- •20. Генные мутации. Их механизмы и роль в создании генетического полиморфизма и наследственной патологии.
- •21. Этапы реализации генетической информации. Биосинтез белка.
- •24. Хромосомный уровень организации генетического материала. Химическая и структурная организация хромосом, организация хромосом в ходе митотического цикла.
- •25. Хромосомные мутации, их значение в определении наследственной патологии. Значение цитогенетического метода. Пренатальная диагностика.
- •30. Изменчивость. Классификация форм изменчивости, их характеристика.
- •35. Сцепленный с полом тип наследования. Особенности выявления с помощью генеалогического метода.
- •36. Закономерности соотносительного наследования признаков. Независимое и сцепленное наследование. Комбинативная изменчивость.
- •37. Фенотип и факторы, определяющие его становление. Простые и сложные признаки. Экспрессивность, пенетрантность.
- •38. Роль среды в формировании признаков. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Характеристика модификаций и их биологическое значение.
- •39. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании признака. Близнецовый метод изучения генетики человека.
- •40. Генетика пола. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •41. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека.
- •42. Медико-генетическое консультирование.
- •43. Онтогенез, определение, типы, периодизация.
- •44. Морфофункциональная организация зрелых половых клеток.
- •45. Общая характеристика и основные клеточные механизмы дробления.
- •46. Дробление у различных представителей хордовый. Особенности дробления у человека и его нарушения.
- •47. Общая характеристика и основные клеточные механизмы гаструляции.
- •48. Общая характеристика периода нейруляции. Дифференцировка зародышевых листков.
- •49. Особенности эмбрионального развития амниот. Образование и функции зародышевых оболочек яйцекладущих и плацентарных амниот.
- •50. Образование провизорных органов и зародышевых оболочек в эмбриогенезе человека. Патология провизорных органов.
- •51. Механизмы онтогенеза на клеточном и надклеточном уровнях. Дифференцировка, детерминация, интеграция и канализация развития.
- •52. Клеточные механизмы развития: пролиферация, миграция, дифференцировка, сортировка, гибель клеток. Генетические механизмы дифференцировки.
- •53. Интегрированность онтогенеза. Механизмы интеграции. Эмбриональная индукция и ее роль в интеграции развития.
- •54. Онтогенез как процесс реализации генетической информации. Гипотеза дифференциальной активности генов. Сущность концепции онтогенеза.
- •56. Старение как этап онтогенеза. Механизмы старения.
- •57. Биологический вид, популяционная структура вида. Характеристика популяции как эволюционирующей единицы. Особенности человеческих популяций.
- •58. Действие элементарных факторов эволюции в природных и человеческих популяциях.
- •59. Эволюционный прогресс: неограниченный, биологический, морфофизиологический. Современная система органического мира.
- •60. Взаимосвязь фило- и онтогенеза. Закон зародышевого сходства к.Бэра. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля. Учение а.Н.Северцева о филэмбриогенезах. Анаболия, девиация, архаллаксис.
- •61. Возникновение, преобразование и исчезновение органов в филогенезе. Рудименты и атавизмы, примеры.
- •62. Эволюция скелета Хордовых. Прогрессивные направления эволюции. Примеры филогенетически обусловленных пороков развития осевого скелета.
- •63. Эволюция черепа Позвоночных. Прогрессивные направления эволюции. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- •64. Эволюция покровов Хордовых. Прогрессивные направления эволюции покровов. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- •65. Эволюция пищеварительной системы Хордовых. Прогрессивные направления эволюции пищеварительной системы. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- •66.Эволюция дыхательной системы Хордовых. Прогрессивные направления эволюции дыхательной системы. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- •67. Эволюция кровеносной системы Позвоночных. Прогрессивные направления эволюции. Примеры врожденных пороков развития.
- •68. Эволюция почек и нефронов Хордовых. Прогрессивные направления эволюции. Примеры врожденных пороков развития.
- •69. Эволюция мочеполовых протоков. Прогрессивные направления эволюции и примеры врожденных пороков развития.
- •70. Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в эволюции Хордовых и Позвоночных.
- •71.Формы биотических связей в природе. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.
- •72. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин. Морфофизиологические адаптации к паразитическому образу жизни.
- •73. Понятие об инвазионных и инфекционных болезнях. Трансмиссивные и природноочаговые заболевания.
- •74. Понятие о жизненном цикле паразитов. Классификация хозяев (основные, промежуточные, резервуарные). Специфические и механические переносчики. Пути проникновения паразитов в организм хозяина.
- •80. Характеристика этапов антропогенеза.
- •81. Расы и расогенез. Экологические адаптивные типы людей.
- •82. Общие закономерности физиологической и репаративной регенерации.
24. Хромосомный уровень организации генетического материала. Химическая и структурная организация хромосом, организация хромосом в ходе митотического цикла.
Химическая организация: Хромосомы в основном состоят из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс – хроматин. Все хромосомные белки делят на 2 группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны: достаточно прочно соединяясь с молекулами ДНК, препятствуют считыванию заключенной в ней информации. В этом состоит их регуляторная функция. Также эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.
Негистоновые белки включают ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки выполняют и регуляторную и структурную функции.
Помимо Днк и белков в хромосомах содержатся РНК, липиды, полисахариды и ионы металлов. Ругуляторная роль компонентов хромосом заключается в запрещении или разрешении считывания с молекулы ДНК.
Стурктурная организация хромосомы во время митоза:
1. Нуклеосомная нить. Молекула ДНК комплексируется с белковыми корами, спирально накручиваясь на них. Свободные от контакта участки ДНК называются связующими. Отрезок ДНК вместе с белковым кором составляют нуклеосому. Итак, в основе структуры хроматина лежит нить, представляющая собой цепочку нуклеосом.
2. Хоматиновая фибрилла. Дальнейшая компактизация нити обеспечивается гистоном НI, который соединяется со связующими участками ДНК и двумя соседними белковыми телами и сближает их. В результате образуется более компактная структура.
3. Интерфазная хромонема. Этот этап обуслевлен укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовани участвую негистоновые белки. Эти белки сближают указанные участки с образованием петель из расположенных между ними фрагментов хроматиновой фибриллы. Дальше происходит конденсация хроматиновых петель и объединение петель, имеющих сходную структуру, в блоки. В результате образуется интерфазная хромонема.
4. Метафазная хромосома: вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперкомпактизацией хроматина. Этот процесс начинается в профазе, достигая своего максимального выражения в метафазе митоза. В телофазе происходит декомпактизация вещества хромосом, которое приобретает структуру интерфазного хроматина.
25. Хромосомные мутации, их значение в определении наследственной патологии. Значение цитогенетического метода. Пренатальная диагностика.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Материалом изучения служат клетки человека, получаемые из разных тканей ( кровь, костный мозг, клетки опухолей и т.д.). непременным требованием для изучения является наличие делящихся клеток. Чаще всего используют лимфоциты переферической крови, которые с помощью специальной обработки возвращаются в митотический цикл. Для накопления делящихся клетов в стадии метафазы с максимально спирализованными хромосомами использую колхицин. Он разрушает веретено деления и препятствует расхождению хроматид.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную мрфологию хромосам, но и диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их струтуры. Этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение этого метода в медико-генетическом консультировании дает возможность предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
26. Хромосомная теория наследственности. Построение генетических карт хромосом.
Хромосомные карты получают, окрашивая хромосому в метафазе. Получают окрашенные темные и светлые участки, которые соответствуют определенным генам. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.
27. геномный уровень организации наследственного материала. Кариотип, его характеристика. Методы изучения кариотипа.
Геном- вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. То есть генотип – это генетическая система, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичеким признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.
Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2n, где значение n различно у разных видов.
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе, - генотип – это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Для изучения кариотипа используют цитогенетический метод. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Материалом изучения служат клетки человека, получаемые из разных тканей ( кровь, костный мозг, клетки опухолей и т.д.). непременным требованием для изучения является наличие делящихся клеток. Чаще всего используют лимфоциты периферической крови, которые с помощью специальной обработки возвращаются в митотический цикл. Для накопления делящихся клеток в стадии метафазы с максимально спирализованными хромосомами использую колхицин. Он разрушает веретено деления и препятствует расхождению хроматид.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом, но и диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их структуры. Этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение этого метода в медико-генетическом консультировании дает возможность предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
28. митотический цикл как механизм поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток. Полиплоидия. Патология митоза. Соматические мутации.
Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Таким образом, митотический цикл является всеобщим механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа в индивидуальном развитии.
На основе митотического цикла возник ряд механизмов, с помощью которых в том или ином органе количество генетического материала и интенсивность обмена веществ могут быть увеличены при сохранении постоянства числа клеток. Удвоение ДНК клетки не всегда сопровождается ее разделением надвое. Поскольку механизм такого удвоения совпадает с предмитотической редупликацией ДНК, и оно сопровождается кратным увеличением числа хромосом, это явление получило название эндомитоза.
Другое явление заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного количества - политения. Эндомитоз и политения приводят к образованию полиплоидных клеток, отличающихся кратным увеличением объема наследственной информации. В таких клетках в отличие от диплоидных гены повторены более, чем 2 раза. Пропорционально увеличению числа генов растет масса клетки
Э что повышает ее функциональные возможности. В организме человека с возрастом полиплоидизация свойственна печеночным клеткам.
29. мейоз и оплодотворение как механизмы поддержания постоянства кариотипа. Патологии мейоза. Генеративные хромосомные и геномные мутации. Цитоплазматиечская наследственность.
При мейозе из клеток с диплоидным набором 2n хромосом образуются клетки с гаплоидным набором n. Такой результат достигается потому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. В первом мейотическом делении в результате конъюгации гомологичные хромосомы объединятся в биваленты. Последующее расхождение гомологов к разным полюсам веретена деления приводит к образованию клеток с гаплоидным набором хромосом: 2n4с=>n2с. В ходе второго мейотического деления сестринские хроматиды каждой хромосомы распределяются между дочерними клетками с наследственным материалом nс.
Благодаря таким особенностям мейоза образуются клетки с гаплоидным набором хромосом.
При оплодотворении сперматозоиды проникают в яйцеклетку, вводят в нее свой ядерный наследственный материал, заключенный в гаплоидном наборе хромосом. Ядра гамет сливаются и формируют диплоидное ядро зиготы.
Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.
Патологии мейоза:
геномные мутации – это изменения соотношения различных генов и изменение соотношений групп сцепления внутри генома.
Нарушение структуры генома, выражающееся в изменении количества отдельных хромосом, называют анеуплоидией. Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией.
Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет – генеративные мутации – передаются следующим поколениям, если такие гаметы участвуют в оплодотворении.
Причинами генеративных и геномных мутаций являются различные отклонения во время мейоза:
-нарушение кроссинговера: приводит к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами
-нарушение расхождения бивалентов в анафазе1: приводит к изменению количества хромосом в гаплоидном наборе гамет
-нарушение механизма расхождения гомологичных хромосом между полюсами: клетка остается не разделившейся, это приводит к образованию триплоидных организмов.
Цитоплазматическая наследственность: наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме убеждает нас в их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским законам наследования. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование осуществляется по материнской линии. Примером цитоплазматического наследования могут служить некоторые патологические состояния человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК.