- •1. Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные положения
- •2. Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •3. Жизненный цикл клетки. Его периоды для клеток с разной степенью
- •4. Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная
- •5. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции. Генетический код, его структура и
- •6. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк у про- и эукариот.
- •7 Вопрос
- •8 Вопрос!
- •9 Вопрос!
- •10 Вопрос!
- •11 Вопрос!
- •Вопрос 13-14
- •Вопрос15
- •Вопрос 17
- •Вопрос 18
- •Генотипическая (наследственная)
- •27. Изменчивость, ее формы. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
- •29. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с а-д и х-д типами наследования признаков.
- •30. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •31. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний.
- •32. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Определение х- и у-
- •33. Современная теория эволюции. Элементарные эволюционные факторы.
- •Современные теории эволюции
- •34. Экология человека. Среда обитания человека, факторы среды. Виды
- •35. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие об
- •36. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации.
- •38. Адаптивные типы людей. Морфофункциональная характеристика
- •46. Трансмиссивные и нетрансмиссивные природно-очаговые заболевания.
- •47. Предмет медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах,
- •46. Природно-очаговые заболевания
- •Лейшмании (Leishmania) –
- •Острица детская (Enterobius vermicularis) –
- •Власоглав человеческий (Trichocephalus trichiurus) –
- •50. Клещи – переносчики и возбудители заболеваний человека. Особенности
- •51. Насекомые – переносчики и возбудители заболеваний человека. Вши, блохи,
11 Вопрос!
Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза
Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки.
Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической, если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической. Конечные участки хроматид называются теломеры. У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.
В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субметацентрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами А, В, С, D, Е, F и G
Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера
Характеристика хромосом
А(1)1,2,3 1 и 3 почти метацентрические и 2-крупная субметацентрическая В (11) 4,5 крупные субакроцентрические
С (III) 6-12 средние субметацентрические
A(lV) 13-15 средние акроцентрические
E(V) 16-18 мелкие субметацентрические
F(VI) 19-20 самые мелкие мегацентрические
G(VII) 21-22 самые мелкие акроцентрические
Х-хромосома (относится к III группе 23
средняя почти метацентрическая
Y-хромосома 23 мелкая акроцентрическая
12 вопрос ! Пол - это важная фенотипическая характеристика, которая проявляется в совокупности свойств , обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. Биологический пол человека — это совокупность анатомических, физиологических, биохимических и генетических характеристик, отличающих мужской организм от женского и могущих применяться по отдельности или в комплексе для идентификации и различения мужчины от женщины. В биологическом поле выделяют: Генетический пол, или хромосомный пол — зависит от набора половых хромосом: XY у мужчин, XX у женщин. Гонадный пол, или пол гонад, пол половых желёз — яички либо яичники Нарушения гонадогенеза при изменении числа хромосом в кариотипе Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем. Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу!! Синдром Тернера — это клиническое проявление аномалии одной из X-хромосом у женщин. Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), Кариотип 45,X в большей части случаев обусловлен нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза.Половой инфантилизм проявляется в пубертатном периоде: нет вторичных половых признаков, молочные железы не развиваются, вторичное оволосение отсутствует или скудное, недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Трисомия по X-хромосоме (47,ХХХ)взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип. Синдром Клайнфельтера — это клиническое проявление полисомии по X-хромосоме у мужчин (распространенность около 1:500). Чаще всего наблюдается кариотип 47,XXY (классический вариант синдрома), но встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY.Наружные половые органы мужского типа. Яички опущены в мошонку, плотные, очень маленькие 1,5см.(при норме 5см.). Внутренние половые органы значительно меньших размеров по сравнению с нормой. Обязательный признак заболевания - гипоплазия гонад,наблюдается гинекомастия |
|
|