- •1. Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные положения
- •2. Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •3. Жизненный цикл клетки. Его периоды для клеток с разной степенью
- •4. Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная
- •5. Нуклеиновые кислоты. Строение и функции. Генетический код, его структура и
- •6. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк у про- и эукариот.
- •7 Вопрос
- •8 Вопрос!
- •9 Вопрос!
- •10 Вопрос!
- •11 Вопрос!
- •Вопрос 13-14
- •Вопрос15
- •Вопрос 17
- •Вопрос 18
- •Генотипическая (наследственная)
- •27. Изменчивость, ее формы. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
- •29. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с а-д и х-д типами наследования признаков.
- •30. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •31. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний.
- •32. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Определение х- и у-
- •33. Современная теория эволюции. Элементарные эволюционные факторы.
- •Современные теории эволюции
- •34. Экология человека. Среда обитания человека, факторы среды. Виды
- •35. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие об
- •36. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации.
- •38. Адаптивные типы людей. Морфофункциональная характеристика
- •46. Трансмиссивные и нетрансмиссивные природно-очаговые заболевания.
- •47. Предмет медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах,
- •46. Природно-очаговые заболевания
- •Лейшмании (Leishmania) –
- •Острица детская (Enterobius vermicularis) –
- •Власоглав человеческий (Trichocephalus trichiurus) –
- •50. Клещи – переносчики и возбудители заболеваний человека. Особенности
- •51. Насекомые – переносчики и возбудители заболеваний человека. Вши, блохи,
28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .
3 типа геномных мутаций: тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия .
При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам , полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
29. Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с а-д и х-д типами наследования признаков.
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры - сибсами, кузены - двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) - единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.
Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. При близкородственных браках высока вероятность обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.
На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака.
Родословные
В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы – Х и Y За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х– и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен.
Признаки, сцепленные с полом – это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы – только у мужчин.
Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.