20. Изменчивость. Классификация изменчивости. Комбинационная изменчивость, механизмы ёе возникновения и значение.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Любая наблюдаемая изменчивость является фенотипической. В свою очередь, фенотипическая, или общая изменчивость включает три компонента:

• Наследственная (генетическая, или генотипическая изменчивость) – в значительной мере обусловлена влиянием генетических факторов. Например, в сходных условиях выращивается несколько сортов одного вида растений. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная и комбинативная изменчивость.

• Ненаследственная (модификационная) изменчивость – в значительной мере обусловлена действием негенетических (экзогенных) факторов. Например, один сорт растений выращивается в разных условиях. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.

• Неконтролируемая (остаточная изменчивость) – обусловлена неконтролируемыми (по крайней мере, в данном эксперименте) факторами.

Для разных признаков влияние генотипа и условий среды на общую фенотипическую изменчивость неодинаково. Например, окраска шерсти, жирномолочность у крупного рогатого скота, масса яиц у кур зависят, в основном, от особенностей породы (т.е. от генотипа) – эти признаки обладают высокой наследуемостью. Другие признаки: качество шерсти, общая удойность у КРС, яйценоскость у кур – зависят, в основном, от условий выращивания и содержания – эти признаки обладают низкой наследуемостью.

21. Классификация мутаций. Значение мутационной изменчивости. Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.

Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

1) Мутации классифицируют на основании различных критериев. Например, по уровню фенотипического проявления различают следующие мутации: биохимические (изменяется структура белков); физиолого-биохимические (изменяется обмен веществ); онтогенетические (изменяется характер онтогенеза); физиолого-репродуктивные (изменяются плодовитость, границы репродуктивного периода); анатомо-морфологические (изменяется внутреннее и внешнее строение организмов); этологические (поведенческие).

По уровню организации генетического материала, затронутого изменением, все мутации делят на генные, хромосомные и геномные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

2) Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

3) Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.

Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном (название «мутон» предложено Бензером в 1957 году). Мутон представляет собой пару нуклеотидов.

Образование генной мутации происходит в два этапа. На первом этапе изменение затрагивает лишь одну цепь молекулы ДНК (потенциальная мутация). С изменением гомологичного участка (например, комплементарного нуклеотида) во второй цепи возникает истинная мутация.

Она может возникнуть только в ходе ближайшего цикла редупликации ДНК, например, в ходе интерфазы клеточного цикла.

Генные мутации бывают спонтанными (самопроизвольными) -происходящими вне прямой связи с физическим или химическим факторами внешней среды и индуцированными (искусственно вызванными воздействием на организм факторов известной природы). Спонтанные мутации возникают, например, как ошибки при воспроизведении генетического материала (редупликация ДНК, синтез иРНК). Их частота выше у организмов с коротким жизненным циклом, и, наоборот, ниже у организмов с длинным жизненным циклом.

Фактор, индуцирующий мутации, называется мутагеном. К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.

Химическими мутагенами являются ал кодирующие соединения, алкалоиды, некоторые биополимеры (чужеродные ДНК и РНК), вещества, используемые в сельском хозяйстве (гидразид малеиновой кислоты), в медицине (нитрофураны), в различных производствах (формальдегид, гидроксиламин, бисульфит натрия и др.).

К биологическим мутагенам относятся вирусы, бактерии, простейшие, гельминты, а также продукты их жизнедеятельности. Наряду с указанными выделяют ещё супермутагены, повышающие частоту мутаций в сотни и более раз (нитрозопроизводные мочевины и др.).

По влиянию на жизнедеятельность организма мутации подразделяют на летальные, полулетальные, нейтральные и благоприятные. Большинство мутаций либо вредны для организма, либо вызывают его гибель. Различают летальные мутации, обладатели которых погибают, как правило, в эмбриональный период и полулетальные (семилетальные) мутации, вызывающие снижение жизнеспособности и гибель организма до наступления репродуктивного периода. Очень редко генные мутации не изменяют или улучшают те или иные свойства организма. Первые называют нейтральными, вторые - благоприятными мутациями. Они обычно поставляют материал для эволюционного процесса или используются в селекции.

Большая часть мутаций является по своей природе рецессивными. Не проявляясь в фенотипе, они не устраняются в ходе эволюции и накапливаются в генофондах видов в большом количестве. Реже происходят доминантные мутации, проявляющиеся уже в первом поколении.

Неблагоприятные (летальные и полулетальные) мутации у человека являются причиной самых разнообразных генных болезней и наследственных аномалий. Примерно у 4% новорождённых проявляются симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом самых разнообразных мутаций. Патологические состояния организма, обусловленные генными мутациями, названы генными болезнями. У человека известно несколько сот генных заболеваний. Некоторые из наследственных аномалий контролируются одной, другие - несколькими парами генов. В проявлении наследственной патологии существенное значение могут иметь гены-модификаторы, комплементарные гены, среда с её климатическими, физическими, биологическими и социальными факторами.