Медико-генетическая информация: моральные проблемы получения и использовании

Медицинская генетика использует многочисленные метбды, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший ^интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составле­ние родословных. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы лю­ден'- его (или их) родственников. Если, однако, родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спра­шивать и их разрешения? .

Согласно Конституции РФ и "Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан", нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Дол­жен ли пациент (пробанд) спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и всем .том, что медицинский генетик может считать относящимся к интересующим его на­следственным признакам? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ста­вя их в известность об этом?

Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету? По всем обозначенным вопросам существуют серьезные расхождения мнений.

Корень проблем - в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач - пациент". Применимы ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкос­новенность частной жизни (см. гл. VI)? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников. Обладая ею, родственники пациеь могут более ответственно подойти к вопросу о рождения потомства, вовремя проконсультироваться, провес необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности к развит! определенного заболевания и т.д.

Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента - важнейшие моральные нача врачевания. Но и долг помочь человеку, вытекающий из принципа "делай благо ", является столь же обязательнь моральным требованием в деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальн: подход к разрешению подобной моральной дилеммы. Каждый случай требует индивидуального, ситуативного анализа ходе которого следует помнить и о том, что все принципы и правила биоэтики бывают применимы не абсолютно, а лиг primafacie, после тщательной оценки последствий принятия того или иного решения.

Впрочем, ситуация может несколько упроститься, когда речь идет о двух крайних случаях: если информация касает признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, если информация касается вероятности т желого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение треб ванию конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента.

Во втором же, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевав угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы возможности предотвратить беду, проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в даннс случае следует сделать все возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это удается, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу её особой клинической значимости, буд передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственник следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данно конкретного тяжелого заболевания.

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к крайним, целесообразн осуществлять в рамках так называемого "этического комитета" (этической комиссии), который может быть организован медицинском учреждении, занимающимся медико-генетическим консультированием. Совместное обсуждение сложной моральной точки зрения ситуации позволяет найти более взвешенное решение. Сверх того, именно в ходе подобнь обсуждений группа профессионалов самоорганизуется, оформляясь в сообщество, обладающее собственные нравственными ценностями и традициями. При этом конечно же, следует по возможности избегать влияния на характс принимаемого решения финансовых или исследовательских интересов самих медицинских генетиков, а также учитыва- социокультурные особенности пациентов.

Этнокультурная неоднородность российского общества делает бесперспективным стремление навязать всем какую-л1 бо одну определенную модель взаимоотношений между врачами, медицинскими генетиками и пациентами. В зависимое от религиозных, национальных или личностных особенностей пациенты могут предпочесть более патерналистское otholui ние либо, напротив, отношение, основанное на принципе уважения автономии личности. Следует также учесть, что сред некоторых этнических групп определяющую роль до сих пор играют родовые отношения. В этом случае, вероятно, поле ным будетПосредничество авторитетного представителя рода (старейшины или просто старшего по возрасту общего роде^- венника).

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов, которое может проводиться как по з; просу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп. В последние год возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению в практику методе ДНК-диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которы им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любь1х ядросодержащих клетках

Несанкционированное пациентом использование касающейся е*о генетической информации может представлять дл него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая ик формация может быть использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнени; препятствие продвижению по службе.

Следует иметь в виду, что у работодателя есть вполне рациональные и понятные мотивы для использовани генетической информации. Ведь не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитии определенного заболевания, он снижает для себя риск финансовых потерь, связанных с болезнью или инвалидность работника. Конечно, эта рациональность эгоистичного поведения администрации отнюдь не снимает вопросов о ег Моральности и соответствии трудовому законодательству. Тем не менее, коль скоро у обследуемого действительна обнаруживается генетическая предрасположенность к заболеванию, развитие которого может быть спровоцировав условиями труда на предприятии, проблема оказывается непростой в моральном отношении.

Генетическая информация, впрочем, может использоваться не только рационально, но и иррационально. Несколько ле назад в одном из сюжетов популярной телепрограммы "Если", которую вел В.Познер, обсуждалась ситуация, возникшая результате нарушения конфиденциальности медико-генетической информации. Корреспондент районной газеты в статье посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у жительницы одного из поселков родился ребенок-"мутант" Хотя имя родившей матери сообщено не было, но, поскольку в данном поселке за последнее время родился лишь одт ребенок, то фактически произошло разглашение информации. Слово "мутант" стало клеймом для ребенка и всей семьи, вы звало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию.

Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в отношении пациента с наследствен ным заболеванием и членов его семьи не существует. Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков, которые бываю' особенно тесно связанными с родовыми отношениями ("голосом крови") и невежественными представлениями ( наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социально? дискриминации

.Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором, прежде всего, поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему общему результату. Простота и относительная надежность скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению.

Так же как и при тестировании, при применении программ скрининга возможен моральный конфликт, в основе ко­торого - столкновение правила конфиденциальности с долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная проблема, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, заключается в необходимости эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения, -включающего диетотерапию и психокоррекционную работу. Недофинансирование программы, столь характерное для современных российских условий, нередко приводит к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребенка в первые годы жизни, формируется менее тяжелая, но также инвалидизирующая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная медицинская практика "объем страданий" человека или, напротив, даже увеличивает его?

Серьезные моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринируюших программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда бывает определенный процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложноотрицательный результат), часть здоровых - как носители патологических генов (ложноположительный результат). Отношение между числом ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия - больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью.

Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых, ошибочно диагностированных в качестве носителей патологического гена, может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, медики должны пойти на то, что будет нанесен ущерб определенному числу здоровых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринируюших программ следует самым тщательным образом "взвешивать" их не только (и не столько) финансовую, но и чисто человеческую "цену".

Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но, поскольку оно обычно проводится при наличии оп­ределенных медицинских показаний, в том числе при наличии в семье случаев наследственного заболевания, а также в индивидуальном порядке, - вероятность ошибочных диагнозов при тестировании меньше, хотя она и не может быть исключена полностью.

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутроб­но при помощи амниоцентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если име­ются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь.

Если, однако, к врачам с просьбой о проведении амниоцентеза тестировании плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а, следовательно, риск наследственной патологии у нее минимален, то в данном случае возникает серьезная моральная проблема. Хотя не рожденный плод и не защищен законом, но с моральной точки зрения он обладает правом на жизнь (см. гл. VII), и его интереэы должны приниматься в расчет.

Вряд ли морально оправдана "нейтральная" позиция некоторых медиков, готовых выполнить "заказ клиента" за соот- ветствующее^вознаграждение. Плод, хотя он и не является человеком в полной мере, все же должен быть защищен в соот­ветствии с принципом "не навреди", который не должен перевешиваться необоснованным беспокойством родителей.