Альбинизм

Альбинизм — наследственное нарушение синтеза меланина, которое проявляется депиг­ментацией кожи, волос и глаз (радужки и сетчатки). Кроме того, характерны расстройства зрения. Глазной альбинизм (изолированное поражение глаз) наследуется аутосомно-рецессивно или рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Полный альбинизм (сочетанное пора­жение кожи и глаз) наследуется аутосомно-рецессивно. Признаки болезни: гипо- или де­пигментация кожи и волос, нистагм и прозрачность радужек, снижение остроты зрения. Синонимы: alblnismus; полный альбинизм — кожно-глазной альбинизм, тотальный аль­бинизм.

Эпидемиология

Возраст

Врожденное заболевание.

Раса

Одинаково подвержены все расы.

Течение

Заболевание врожденное. Больные с ран­него детства вынуждены избегать солнеч­ных лучей,

поскольку очень легко получают ожоги' (особенно дети до двух лет).

Сопутствующие заболевания

Синдром Хержманского—Пудлака: носовые кровотечения, кровоточивость десен, после­родовые

кровотечения, кровотечения после экстракции зуба, пневмосклероз.

В жарком климате альбиносы чаще дру­гих страдают от злокачественных опухолей кожи и

солнечной геродермии.

Семейный анамнез

Может оказаться неотягощенным. Социальная адаптация

Если не считать нарушений зрения, альби­носы ведут абсолютно нормальный образ жизни.

Рисунок Полный альбинизм. Белая кожа, бесцветные ресницы; волосы и брови слегка подкрашены. Радужки прозрачны; заметно легкое расходящееся косоглазие. Кожа лица имеет желтовато-розовый оттенок благодаря окси гемоглобину и каротину. Имеются также обыкновенные угри — заболевание, свойственное данному возрасту и полу, с аль­бинизмом они не связаны

Физикальное исследование

Кожа

Белоснежная, молочно-белая, кремовая, жел­товатая

Волосы

Белые (при тирозиназонегативном альби­низме), желтые, кремовые, светло-корич­невые (при тирозиназо позитивном альби­низме), рыжие, белые с серебристым оттен­ком.

ДИагноз-Многие люди с белой кожей (светочувстви­тельность I типа), светлыми волосами и го­лубыми глазами похожи на альбиносов, но у них непрозрачные радужки и нет нистаг­ма. Наоборот, у негров-альбиносов глаза ка­рие, а кожа светло-коричневая и даже спо­собна к загару, но радужки всегда прозрач­ные. Таким образом, прозрачность радужек несоответствующие изменения глазного дна служат патогномоничными признаками аль­бинизма.

Этиология и патогенез

Основная причина нарушений биосинтеза меланина — недостаточность тирозиназы. Этот фермент, содержащий медь, катали­зирует две последовательные реакции: преврашение тирозина и ДОФА и превраще­ние ДОФА в ДОФА-хинон (предшествен­ник меланина). С помощью клонирования комплементарной ДНК были охарактери­зованы мутации гена тирозиназы, которые приводят к образованию неактивного фер­мента. Так, при тирозиназонегативном аль­бинизме в результате двух миссенс-мутаций (по одной от каждого из родителей) нару­шена последовательность аминокислот в од­ном из двух медьсодержащих участков мо­лекулы тирозиназы. При тирозиназопози­тивном альбинизме мутация гена Р, возмож­но, приводит к нарушению транспорта ти­розина в меланоцитах.

Клиническое значение

Ранняя диагностика позволяет своевремен­но начать профилактику и предотвратить развитие солнечной геродермии и злокаче­ственных опухолей кожи.

Течение и прогноз

При тирозиназопозитивном полном альби­низме в первые годы жизни вырабатывает­ся какое-то количество меланина. Волосы становятся кремовыми, желтыми или светло-коричневыми, глаза превращаются из светло-серых в голубые, светло-карие и да­же темно-карие.

У альбиносов, живущих в умеренном кли­мате, нередко развивается солнечная геродермия и базалъноклеточный рак кожи. У альбиносов, живущих в Экваториальной Аф­рике, часто возникает плоскоклеточный рак кожи, и они не доживают до 40 лет. Меланома встречается крайне редко, даже у аль­биносов, живущих в тропиках. Обычно это беспигментная меланома. Невоклеточные невусы не столь редки, но тоже часто быва­ют беспигментными.

Диф. Диагностика.

Депигментации наследственного характера проявляются при альбинизме (тотальный, неполный, частичный) и синдромах, вклю­чающих частичный альбинизм как один из основных симптомов: синдроме Чедиака — Хигаси, синдроме Варденбурга — Клейна и синдроме Менде.

Наследственную депигментацию — альбинизм и связанные с ним наследственные синдромы — следует дифференцировать от приобретенных заболеваний: витилиго, синдрома Алеззандрини и синдрома Фогта — Коянаги.

Альбинизм (albinism)

Альбинизм — довольно распространенный наследственный де­фект пигментации. -обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального об­разования меланина.

Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация гена-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детермини­рующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Кли­ническая картина характеризуется тотальной депигментацией ко­жи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рожде­ния. Это состояние сопровождается повышенной чувствительно­стью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается ги-потрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблю­даться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Воз­можны эпилепсия, бесплодие.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.

Альбиноидизм (неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации уси­ливается. Каких-либо нарушений функций других органов и сис­тем не наблюдается.

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с не­полной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1:20000—1:25000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения — нижние конеч­ности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть ги­перпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.

При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).

Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо дифференцировать от витилиго, которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.