Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова).

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова) –- редкое генетически детерминированное заболевание. Нарушена выработка фермента церулоплазмина в печени, что приводит к выраженным нарушениями обмена меди в организме. Она в большем количестве депонируется в органах, в то же время недостаточно поступает к ферментам тканевого дыхания.

В детском и подростковом возрасте заболевание начинается как острый вирусный гепатит с последующим переходом в хронический гепатит. Необычным для этого заболевания являются почечные нарушения. У больных постоянно наблюдается гематурия, фосфатурия и аминоацидурия. Предположение о болезни Вильсона возникает, когда наряду с указанными нарушениями появляются симптомы поражения нервной системы. Характерны экстрапирамидные расстройства – мелкоамплитудное дрожание верхних и нижних конечностей, ригидность мышц, расстраивается походка, появляются затруднения при письме. По мере прогрессирования заболевания появляется синдром портальной гипертензии. На поздних стадиях можно выявить патогномоничный симптом гепатолентикулярной дегенерации – кольцо Кайзера-Флейшера на роговице.

Диагноз подтверждается данными о нарушениях обмена меди. Снижается содержание церулоплазмина в плазме крови (ниже 350 мг/л), повышается экскреция меди с мочой (более 200 мкг/сутки, в норме выделяется менее 70 мкг/сутки). Используется также тест с радиоактивной медью.

Лечение. В диете ограничиваются продукты, богатые медью - баранина, курица, рыба, грибы, щавель, редис, бобовые, орехи, чернослив.

Из лекарственных средств применяются препараты, связывающие и выводящие медь из организма - британский антилюизит и унитиол курсами, а также Д-пеницилламин (купренил). Последний препарат при хорошей переносимости должен приниматься пожизненно. Оптимальная доза 0 0,9-1,2 г/сутки.

Амилоидоз

Амилоидоз – заболевание, обусловленное отложением измененного белка амилоида во внутренних органах, чаще всего в почках, печени, селезенке. Различают первичный (идиопатический) и вторичный амилоидоз. Диагностика вторичного амилоидоза более легкая задача, если помнить, что он осложняет ряд заболеваний. Это хронические гнойные инфекции (остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь), туберкулез, диффузные заболевания соединительной ткани и гемобластозы. Обнаружение у больных этими заболеваниями увеличения печени и селезенки в ряду причин должно заставить подумать об амилоидозе. Одновременное обнаружение протеинурии, диспротеинемии и гипер-альфа-2-глобулинемии делают это предположение вполне вероятным. Решающим методом диагностики амилоидоза является биопсия одного из органов-мишеней, где чаще всего можно обнаружить амилоид. Чаще всего вначале производят биопсию десневого сосочка или слизистой прямой кишки, при отрицательных результатах – печени и почек. Амилоид обнаруживается в виде гомогенных масс, окрашивающихся конго-рот в розовый цвет.

Значительно труднее диагностировать первичный амилоидоз, особенно если он вначале проявляется только гепатомегалией или гепатолиенальным синдромом. Первичный, идиопатический амилоидоз относится к генетически детерминированным заболеваниям с передачей предрасположенности по рецессивному типу. Поэтому генеалогический анамнез не всегда помогает. Генетическим маркером заболевания может быть национальность больного. Первичный амилоидоз в нашей стране встречается у армян и евреев. Выявление у них гепато- и спленомегалии без предшествующих заболеваний печени должно нацеливать врача на мысль о первичном амилоидозе. Общая схема обследования таких больных такая же, как и при вторичном амилоидозе.