Коми филиал ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Кафедра: Неврологии и психиатрии с курсом профессиональных болезней
Зав. кафедрой: д.м.н., профессор Пенина Галина Олеговна
Преподаватель: Шведун Елена Владимировна
РЕФЕРАТ
КЕРАТОДЕРМИИ
Исполнитель: Валужене Е.Е. 401 группа
Сыктывкар 2012
Содержание:
1.Введение………………………………………………….3
2. Основная часть………………………………………….5
3.Заключение……………………………………………..12
Введение.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ (ГЕНОДЕРМАТОЗЫ) - включают более 200 нозологических форм, в том числе тяжелые синдромы с вовлечением внутренних органов, центральной нервной системы, глаз. Выявляясь уже при рождении, ряд генодерматозов (некоторые формы врожденного ихтиоза, буллезного эпидермолиза) при несвоевременном распознавании и неадекватном лечении могут привести к инвалидизации уже с раннего детства. Существуют такие генодерматозы, как:
Врожденныи ихтиоз (Ichthyosis соngеnitа) передается аутосомно-рецессивно с частотой 1:300000 и характеризуется нарушением рогообразования. На коже образуется наслоение плотно спаянных с подлежащими слоями эпидермиса роговых масс, трудно снимаемых при поскабливании...
Вульгарный ихтиоз (Ichthyosis vulgaris) является по сравнению о врожденным ихтиозом более распространенным заболеванием, с частотой 1:20000. Начинается дерматоз в конце 1-го года жизни, иногда раньше, но никогда не бывает у детей до 3-месячного возраста. Передается регулярно по аутосомно-доминантному типу, иногда в нескольких поколениях...
Кератодермии. Наследственные ладонно-подошвенные кератодермии характеризуются гиперкератозом ладоней и подошв и представляют собой ряд гетерогенных заболеваний, обусловленных разными мутациями.
Врожденный буллезный эпидермолиз. Различают простые и дистрофические формы дерматоза. Заболевание начинается с рождения либо вскоре после него. На местах, подвергающихся механическому раздражению (трение, давление, ушиб), возникают тонкостенные пузыри величиной от горошины до грецкого ореха, с серозным содержимым...
Дискератоз фолликулярный вегетирующий (болезнь Дарье) - является гиперкератотическим генодерматозом с аутосомно-доминантным типом наследования и в 25% случаев передается по наследству, а в остальных 75% является результатом мутации гена...
Пигментная ксеродерма. Возникает в первые месяцы жизни, иногда в периоде новорожденности, и характеризуется повышенной чувствительностью организма к ультрафиолетовым лучам или ионизирующей радиации.
Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента). Является редким генодерматозом. Имеется ряд описаний этой болезни в нашей стране. Заболевание обнаруживается уже при рождении ребенка или в первые дни и недели жизни...
Синдром Пейтца-Турена-Егерса. Является наследственным заболеванием, передающимся аутосомно-доминантно или возникающим вследствие спонтанной генной мутации. Появляется в раннем детском возрасте, часто в первые месяцы жизни и даже в периоде новорожденности, и характеризуется буровато-желтыми лентигинозными пятнами, напоминающими веснушки...
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз). Является системным, генетически обусловленным нейрокутанным, сочетающимся с мезодермальными аномалиями факоматозом. Наследуется в основном аутосомно-доминантно с частотой 1:3000. Могут наблюдаться и неомутанты, ибо у 50% больных в анамнезе нет указаний на заболевания родственников...
Синдром Вискотта-Олдрича - Проявляется в виде экземы, тромбоцитопенической пурпуры и повышенной чувствительности к инфекции. Заболевание передается аутосомно-рецессивным геном, сцепленным с полом, болеют исключительно мальчики...
Эластическая псевдоксантома. Является редким врожденным заболеванием соединительной ткани и характеризуется поражением кожи, глаз, внутренних органов, особенно сосудистой системы...
Гиперэластическая кожа (синдром Элерса-Данлоса-Черногубова). Является наследственным заболеванием соединительной ткани с разными дефектами коллагена. Распространенность составляет 1 на 100 000 новорожденных, но она, по-видимому, значительно выше, так как стертые формы болезни не всегда диагностируются...
Энтеропатический акродерматит. Является системным заболеванием, наблюдающимся чаще всего в возрасте от первых недель до 1,5 лет жизни. Иногда встречается у детей более старшего возраста и у взрослых...
Веретенообразная аплазия волос (монилетрикс). Является редкой семейной дистрофией волос. Начинается, как правило, на 1-м году жизни и по времени совпадает со сменой первичных волос вторичными...
Детский папулезный акродерматит (акродерматит папулезный детей; болезнь, или синдром Крости-Джанотти). Болеют преимущественно девочки в возрасте от 6 мес до 15 лет. Заболевание характеризуется внезапным, острым началом, иногда подъемом температуры до 38-39 °С и появлением мономорфной папулезной сыпи, расположенной симметрично, преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей.
Рассмотрим подробнее кератодерматозы.
Основная часть.
Кератодермии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся диффузным или очаговым утолщением рогового слоя эпидермиса ладоней и подошв, у части больных в сочетании с кератозами другой локализации, эктодермальной дисплазией и воспалением.
Эпидемиология
Точных данных о распространенности кератодермии нет. Частота поражения не зависит от пола.
Классификация
По клиническим признакам кератодермию подразделяют на диффузную и очаговую.
К основным диффузным формам относятся наследственная кератодермия Тоста—Унны, кератодермия Грейтера, кератодермия Вернера, мутилирующая кератодермия, болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра.
Очаговая кератодермия может быть крупно- и мелкоочаговой, а также линейной. Наиболее часто встречается кератодермия Сименса и пятнистая диссеминированная симметричная кератодермия (кератодермия Бушке—Фишера).
Этиология
Кератодермии — наследственные заболевания с аутосомно-доминантным (кератодермия Тоста—Унны, кератодермия эпидермолитическая, кератодермия мутилирующая Фовинкеля, кератодермия Бушке—Фишера, кератодермия Сименса) или аутосомно-рецессивным (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра) типом наследования. Существуют также приобретенные кератодермии (например, кератодермия климактерическая).
Патогенез
При некоторых формах обнаружены мутации генов, кодирующих образование кератина (например, кератина 1 при кератодермии Тоста—Унны, кератина 9 при кератодермии Вернера), а также сцепление с локусом 1р34—36 при кератодермии Грейтера.
Морфологически определяются гиперкератоз, акантоз, а также воспалительная инфильтрация сосочкового слоя (преимущественно вокруг кровеносных сосудов).
Клинические признаки и симптомы
В большинстве случаев кератодермия развивается в течение первого года жизни, но может существовать с рождения или возникать позже.
Кератодермия Унны—Тоста (кератома врожденная ладонно-подошвенная) – распространенная форма наследственной диффузной кератодермии, для которой характерен кератоз ладоней и подошв без перехода на другие участки кожи. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется в первые годы жизни в виде легкого утолщения кожи ладоней и подошв. Постепенно диффузный кератоз нарастает к 4-5 годам, редко позднее К этому возрасту клиническая картина заболевания формируется полностью. Роговые наслоения па ладонях и подошвах (иногда только па подошвах) гладкие, толстые, желтого цвета, с резко очерченным краем, который окружен эритематозным венчиком шириной 1-3 мм. Процесс сопровождается локальным гипергидрозом. Гистологически выявляют ортогиперкератоз, гранулез, акантоз, в дерме – небольшой периваскулярный воспалительный инфильтрат. Волосы, зубы не изменены. Ногти могут быть утолщены (18% случаев), но не дистрофичны. Возможны остеопороз и остеолиз фаланг, деформирующий артроз межфаланговых суставов, осложнение процесса грибковой инфекцией.
Кератодермия Меледа (кератоз наследственный трансградиентный) – форма наследственной диффузной кератодермии, отличающаяся переходом кератоза с ладонно-подошвенных поверхностей на тыл кистей, стоп, области локтевых, коленных суставов (трансградиентный кератоз). Описана впервые среди кровных родственников населения острова Меледа. Тип наследования обычно аутосомно-рецессивный. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением кожи ладоней и подошв. В дальнейшем ороговение кожи усиливается, и к 15—20 годам на ладонях и подошвах видны массивные роговые наслоения желто-коричневого цвета, лежащие компактными пластинами, эритема сохраняется лишь в виде фиолетово-лилового ободка шириной несколько миллиметров по периферии очага. Гистологически выявляют гиперкератоз, иногда акантоз, в дерме – небольшой воспалительный лимфогистиоцитарный инфильтрат. Характерен локальный гипергидроз, поверхность очагов кератоза обычно влажная, с черными точками выводных протоков потовых желез. Роговые наслоения переходят на тыльную поверхность кистей, стоп, области локтевых и коленных суставов, на их поверхности образуются болезненные глубокие трещины (особенно в области пяток). Характерны сочетание с атопическим дерматитом, осложнения процесса пиококковой инфекцией, дистрофия ногтей с их резким утолщением или койлонихией. Могут отмечаться изменения на электроэнцефалограмме, умственная отсталость, синдактилия, складчатый язык, готическое небо.
Кератодермия Папийона—Лефевра (Папийона—Лефевра синдром) – наследственная диффузная кератодермия, сочетающаяся с пародонтозом и пиогенными инфекциями кожи и десен. Тип наследования аутосомно-рецессивный. У больных отмечаются снижение функции щитовидной и поджелудочной железы, нарушение функциональной активности лейкоцитов, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов и чувствительности Т– и В-лимфоцитов к митогенам. Клиническая картина проявляется обычно в возрасте от 1 года до 5 лет (чаще на 2—3-м году жизни) в виде эритемы ладоней и подошв, покрывающихся роговыми наслоениями, интенсивность которых постепенно усиливается. Участки кератоза нередко выходят за пределы ладонно-подошвенных поверхностей на тыл кистей и стоп, область пяточного (ахиллова) сухожилия, коленных и локтевых суставов. Характерен локализованный гипергидроз. Гистологически выявляют гиперкератоз, нерегулярный паракератоз, в дерме – небольшой воспалительный инфильтрат. В клетках рогового и зернистого слоев обнаруживают липидоподобные вакуоли, нарушение структуры тонофибрилл и кератогиалиновых гранул. Ногти нередко дистрофичны (тусклые, ломкие), волосы не изменены. В возрасте 4—5 лет в результате персистирующего гингивита развивается прогрессирующий пародонтоз с образованием гнойных альвеолярных карманов, воспалением и дистрофией альвеолярных отростков с преждевременным кариесом и выпадением зубов, аномалией их развития. Возможны кальцификация твердой мозговой оболочки, арахнодактилия, акроостеолиз.
Кератодермия диссемицированная Бушке—Фишера—Брауэра (кератоз точечный рассеянный Бушке—Фишера) – наиболее распространенная форма очаговой наследственной кератодермии. Тип наследования аутосомно-доминантный. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде или несколько позже (от 15 до 30 лет). На коже ладоней, подошв и сгибательной поверхности пальцев появляются роговые узелки – «жемчужины» величиной от 2 до 10 мм в диаметре, которые превращаются в плотные роговые желтовато-коричневые пробки с кратерообразным краем. При отторжении центральных роговых масс остается кратерообразное углубление. Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз с паракератозом в центральной части, небольшой акантоз, в дерме – незначительный периваскулярный воспалительный инфильтрат.
Кератодермия эпидермолитическая – редкая форма наследственной диффузной кератодер-мии. Отличается наличием признаков эпидермолитического .гиперкератоза. Тип наследования аутосомно-доминантный. Выявлена мутация гена, кодирующего кератин 9 типа в локусе 17ql2-q21. Первые признаки болезни появляются на 1-м году жизни и клинически соответствуют кератодермии Унны–Тоста, отличаясь лишь наличием эпидермальной вакуолизации, характерной для эпидермолитического ихтиоза. Заболевание постепенно прогрессирует, буллезный компонент клинически выражен минимально или отсутствует. Локальный гипергидроз отсутствует, волосы, ногти, зубы не изменены. Описаны случаи сочетания этой формы кератодермии с раком молочной железы, яичников.
Кератодермия мутилирующая Фовинкеля – форма наследственной диффузной кератодермии, сопровождающейся образованием фиброзных перетяжек, приводящих к ампутации пальцев. Тип наследования аутосомно-доминантный. Выявлена мутация гена в локусе 13qll-ql2, кодирующего конексин-26, что приводит к нарушению связи между клетками. Первые проявления заболевания возникают в раннем детском возрасте (1-2-й год жизни) в виде роговых наслоений на ладонях и подошвах, напоминающих чешую рыбы. Постепенно заболевание прогрессирует. К 4-5 годам, иногда позже (15-30 лет), на пальцах образуются фиброзные перетяжки – «шнуровидные борозды», приводящие к их спонтанной ампутации. На тыле кистей, в области локтевых и коленных суставов выражен фолликулярный кератоз; возможны кератотические бляшки на коже спины, ягодиц. Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз, в дерме– небольшой воспалительный инфильтрат. Возможны алопеция, снижение слуха, изменения ногтей (пахионихия, «часовые стекла»), околосуставные невусы на кистях, спастическая параплегия, миопатия.
Диагноз кератодермии основывается в основном на клинических данных. Дифференциальный диагноз проводят с различными формами кератодермии, псориазом, дисгидротической экземой.
Кератодермия очаговая Сименса (Сименса синдром)– редкая форма наследственной очаговой кератодермии. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется на первом десятилетии жизни, чаще в 4-5 лет, в виде очагов эритемы в местах наибольшего давления на коже подошв (чаще в области пятки), ладоней. Затем в этих зонах развиваются очаги кератоза размером от 1 до 5 см, округлые или неправильных очертаний, затрудняющие ходьбу и сопровождающиеся болезненностью. Возможны краевые линейные участки ороговения латеральных поверхностей стоп. Гистологически выявляют ортогиперкератоз, отсутствие зернистого слоя. Предполагают, что в основе патологии лежит нарушение образования кератогиалиновых гранул.
Кератодермия линеарная Фукса – форма наследственной очаговой кератодермии, отличающаяся линеарными участками кератоза ладоней и подошв. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни в виде островков роговых наслоений вытянутой (линеарной) формы на коже ладоней и подошв, а также типа роговых гребней вдоль сухожильных влагалищ, выступающих на 5-10 мм над уровнем окружающей кожи. Поверхность их нередко покрыта трещинами. Гистологически выявляют ортогиперкератоз, гранулез, акантоз, в дерме – незначительный воспалительный инфильтрат. Возможно сочетание с лейкокератозом слизистых оболочек, высоким шпилевидным небом и клинодактилией (синдром Брюнауэра).