14. Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм человека.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

- генный;

- хромосомный;

- переходный;

- сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

15. Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора. Существует 3 типа генетического груза. Мутационный. Сегрегационный. Субституционный. Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора. Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции. Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает. Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

16. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Генетический полиморфизм лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию.

Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

- физических;

- химических;

- пищевых;

- загрязнения среды.

Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.

Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.

Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.

Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

17. Первый этап эволюции - древнейшие люди, или архантропы. Есть много разнообразных находок скелетов древнейших людей. В частности, в Африке найдены остатки олдувайского питекантропа, в Азии - яванского питекантропа и синантропа, в Европе – Гейдельбергского человека. Жили они в разное время: наиболее древние - более 1 миллиона лет назад, "младшие" - 400000 лет назад. Все эти находки объединены в одну группу по трем признакам: объем головного мозга в пределах 1000 см3 и только в синантропов несколько больше - 1100 см3; отсутствие членораздельной речи, о чем свидетельствует отсутствие валка на подбородке; наличие примитивных каменных орудий - скребков, наконечников, топоров. Только наиболее прогрессивные из них - синантропы - пользовались огнем, на что указывают многометровые слои пепла, найденные в местах стоянок. На протяжении длительного времени архаические Ното sapiens были современниками Homo erectus, которые вымерли четверть миллиона лет назад. Второй этап эволюции - древние люди, или палеоантропы. Широко распространены на территории Европы, Азии и Африки. На этих континентах появились местные разновидности Н. sapiens. Самые ранние из них датируются более 200000 лет назад, последние исчезли около 40000 лет назад. Древние люди имели рост 150-160 см, объем головного мозга - около 1300-1600 см3 (Примерно объем мозга современного человека). Однако череп древнего человека характеризовался массивным развитием зубов, надбровных дуг, значительно развитой нижней челюстью, выступающей затылочной участком. Останки этих людей были найдены в долине Неандерталь вблизи Дюссельдорфа в Германии, откуда происходит их название – неандертальцы (Н. sapiens neanderthalensis). На этой стадии развития древние постоянно пользовались огнем, причем уже умели добывать его, используя камни. Тщательно обрабатывалось каменное орудие; кроме каменного, применялось орудие, сделано из костей. Находки костяной игл свидетельствуют наличия одежды из шкур животных. их достаточно развитая культура изготовления орудий получила название мустьерской, поскольку впервые такие орудия были найдены в пещере Ле-Мустье на южном западе Франции. Характерно, что на этой стадии у древних людей происходило захоронение умерших, которое, вероятно, сопровождалось определенными ритуалами. Около 120 000 лет назад во время межледникового периода неандертальцы освоили Ближний Восток и Среднюю Азию. Физическая своеобразие этих людей обусловлено их приспособлением к суровому климату ледникового периода. Вымерли неандертальцы около 30 - 35 тыс. лет назад. Третий этап эволюции человека - первые современные люди, или неоантропы. Архаичные Н. sapiens из Африки уже изготовляли ашельской орудия. их, большинство антропологов считает предками нашего вида Н. sapiens. Сначала (около 100 тысяч лет назад) они жили только в Африке и Средней Азии, а затем расселились по всей ойкумене. Один из весомых доказательств африканского происхождения современного за анатомией человека получены при сравнительного выявления митохондриальной ДНК (мтДНК) представителей различных рас. Методом рестрикционного анализа доказано, что все выявленные типы мтДНК человека произошли от одной предковой молекулы, а отсюда – и одной праматери, жившей до разделения человечества на основные расы. Объем головного мозга у них был таким же, как и у наших современников - 1500-1800 см3, рост - 170-180 см. Находки неоантропов были сделаны в разных местах земного шара, в том числе и на территории бывшего Советского Союза. Наиболее известные из них - те, которые сделаны во Франции близ городка Кро-Маньон {кроманьонцы). Этот этап характеризуется тремя основными особенностями: прекращением биологической и началом социальной эволюции; формированием основных рас; высоким уровнем развития культуры, который характеризуется обработкой не только каменных орудий труда, но и украшений, каменных фигур, рисунков. Все это свидетельствует о появлении на этой стадии абстрактного мышления. В эволюции человека было много боковых ветвей, которые заканчивались полным вымиранием. В одно и то же время могли жить разные группы архантропов, причем более сильные и развитые формы могли уничтожать отставших в своем развитии. Большую роль в эволюции предков человека сыграло питание мясом, поскольку охота на дичь стимулировало отбор, а высокая калорийность мяса давала возможность реже есть. С развитием социальных отношений стала развиваться забота о стариках людей как носителей социально полезной информации. В неоантропов уже начали проявляться альтруистические склонности, которые определяли предпочтения их обладателя в условиях жизни в обществе. Значительным достижением человека разумного было приручение (одомашнивание) животных и начало культивирования растений. Это был важнейший шаг на пути освобождения человека от воздействия окружающей среды. В результате развития мышления человек достигает высокого понимания природы, начинает влиять на нее. Именно человек разумный может быть определена как "материя, которая познает самое себя". Антропогенез осуществляется под влиянием биологических и социальных факторов. Биологические факторы, или движущие силы эволюции, являются общими для всей живой природы, в том числе и для человека. К ним относят наследственную изменчивость и естественный отбор. Роль биологических факторов в эволюции человека была раскрыта Ч.Дарвином. Эти факторы сыграли большую роль в эволюции человека, особенно на ранних этапах его становления. У человека возникают наследственные изменения, которые определяют, например, цвет волос и глаз, рост, устойчивость к влиянию факторов внешней среды. На ранних этапах эволюции, когда человек сильно зависел от природы, преимущественно выживали и оставляли потомство особи с полезными в данных условиях среды наследственными изменениями (например, особи, отличающиеся выносливостью, физической силой, ловкостью, сообразительностью). К социальным факторам антропогенеза относят труд, общественный образ жизни, развитое сознание и речь. Роль социальных факторов в антропогенезе была раскрыта Энгельсом в работе "Роль труда в процессе превращения обезьяны в человека" (1896). Этим факторам принадлежала ведущая роль на более поздних этапах становления человека. Важнейший фактор эволюции человека - труд. Способность изготавливать орудия труда свойственна только человеку. Животные могут лишь использовать отдельные предметы для добывания пищи (например, обезьяна использует палку, чтобы достать лакомство). Трудовая деятельность способствовала закреплению морфологических и физиологических изменений у предков человека, которые называют антропоморфозами. Важным антропоморфозом в эволюции человека было прямохождение. В течение многих поколений в результате естественного отбора сохранялись особи с наследственными изменениями, способствующими прямохождению. Постепенно сформировались приспособления к прямохождению: S-образный позвоночник, сводчатая стопа, широкие таз и грудная клетка, массивные кости нижних конечностей. Прямохождение привело к высвобождению руки. Сначала рука могла выполнять лишь примитивные движения. В процессе труда она совершенствовалась, стала выполнять сложные действия. Таким образом, рука является не только органом труда, но и его продуктом. Развитая рука позволила человеку изготавливать примитивные орудия труда. Это дало ему значительные преимущества в борьбе за существование. Совместная трудовая деятельность способствовала сплочению членов коллектива, вызывала необходимость обмена звуковыми сигналами. Общение способствовало развитию второй сигнальной системы - общению при помощи слов. Сначала наши предки обменивались жестами, отдельными нечленораздельными звуками. В результате мутаций и естественного отбора шло преобразование ротового аппарата и гортани, формирование речи. Труд и речь влияли на развитие мозга, мышление. Так в течение длительного времени в результате взаимодействия биологических и социальных факторов осуществлялась эволюция человека.