3.2.3 Создание диагностических комплексов для анализа низкомолекулярных метаболитов

Исследования направлены на разработку и внедрение методов и аппаратно-программных комплексов для определения и количественной оценки низкомолекулярных метаболитов, ионов и микроэлементов для прямой и дифференциальной диагностики социально-значимых болезней, включая сердечнососудистые, онкологические, гематологические, инфекционные, эндокринные болезни. К 2025 году будут созданы новые методы и комплексы для количественного определения низкомолекулярных метаболитов, ионов и микроэлементов, являющихся маркерами воспаления на различных стадиях, а также хронических болезней.

Фундаментальные поисковые исследования, направленные на выявление новых низкомолекулярных метаболитов, вовлеченных в патогенез социально-значимых болезней. Определение патогенетических связей между уровнем низкомолекулярных метаболитов и высокомолекулярными маркерами болезней. Разработка способов прямого и опосредованного обнаружения низкомолекулярных метаболитов. Установление механизмов и путей биосинтеза низкомолекулярных метаболитов в норме и патологиях. Определение функционально замкнутых маркерных групп низкомолекулярных метаболитов при переходных, острых и хронических процессах. Выявление динамических маркеров эффективности терапии. Изучение механизмов расщепления метаболитов, ассоциированных с воспалением, а также хроническими болезнями.

Проблемно-ориентированные исследования, включающие разработку аппаратно-программных комплексов для обнаружения и количественной оценки низкомолекулярных метаболитов, включая ионы и микроэлементы. Разработка клинических протоколов обнаружения и количественной оценки низкомолекулярных метаболитов, создание новых методов безаппаратного обнаружения метаболитов. Создание аппаратно-программных комплексов для динамического отслеживания уровня низкомолекулярных метаболитов персонализированного формата и разработку методов и протоколов оценки качества лабораторных исследований по обнаружению и количественной оценки низкомолекулярных метаболитов.

Задельные прикладные исследования. Разработка модифицированных ферментативных комплексов для цветовой детекции низкомолекулярных метаболитов. Создание проточных и непроточных чипов для детекции низкомолекулярных метаболитов в мультиплексном режиме. Разработка технологий синтеза специальных реагентов для цветовых реакций обнаружения и количественного анализа низкомолекулярных метаболитов. Разработка технологий производства активных поверхностей для специфического взаимодействия с низкомолекулярными метаболитами. Разработка методов и клинических протоколов для обнаружения и количественной оценки низкомолекулярных метаболитов с использованием технологий детекции масс и зарядов низкомолекулярных метаболитов и их ионизированных компонентов.

3.2.4 Выявление предрасположенности к болезням человека на основе постгеномных технологий

Анализ генетических и клинических данных позволяет выявить прямую связь между первичным генетическим дефектом, особенностями клинической картины и прогнозом сердечно-сосудистых, онкологических, аутоиммунных, акушерско-гинекологических и других широко-распространенных заболеваний. Комплексное развитие геномных исследований, направленное на изучение молекулярного полиморфизма генов и белков человека – это необходимое условие перехода к индивидуальной (персонифицированной) медицине.

К 2025 году будут созданы средства анализа индивидуальной предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням, нарушениям в репродуктивной сфере, патологиям печени, нарушениям липидного обмена, нарушениям системы свертывания крови, системным аутоиммунным заболеваниям.

Фундаментальные поисковые исследования, направленные на определение молекулярно-генетических факторов, ассоциированных с социально значимыми патологиями (сердечно-сосудистые заболевания, нарушения в репродуктивной сфере, патологии печени, нарушения липидного обмена, нарушения системы свертывания крови, системные аутоиммунные заболевания). Определение влияния полиморфизмов различных генов на вероятность развития/осложнения различных социально-значимых болезней. Установление частоты встречаемости генных мутаций и полиморфизмов в Российской популяции.

Проблемно-ориентированные исследования, включающие проведение исследований по поиску генов-предикторов, имеющих предсказательную ценность для выявления социально-значимых болезней и выявление в результате многофакторного анализа основных генетических маркеров.

Задельные прикладные исследования, включающие разработку алгоритмов и протоколов молекулярно-генетического обследования индивидуумов с целью выявления предрасположенности к возникновению патологического состояния; разработку и внедрение в клиническую практику алгоритмов обследования и диагностики определенных групп населения с целью рекомендации им определенного образа жизни или профилактических мероприятий, предотвращающих развитие болезни; разработку и внедрение диагностических систем для определения индивидуальных предрасположенностей граждан России к социально-значимым болезням или определенным видам деятельности, основанных на анализе генных и фенотипических полиморфизмов.