Тема №3. Наследственные болезни и их ПРОФИЛАКТИКА.
1. Наследственность и врожденные болезни.
2. Виды наследственных болезней.
3. Этиология наследственных заболеваний
4. Основные хромосомные болезни человека
5. Профилактика наследственных болезней.
1. Наследственность и врожденные болезни.
Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика.
Генетика это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов вообще.
Медицинская генетика - это раздел генетики человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.
Термин "наследственные болезни" иногда отождествляют с термином "врожденные болезни". Под врожденными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ним относятся врожденные пороки развития ненаследственной природы, которые являются фенокопиями наследственных пороков развития. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными, очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.
Фенокопия это ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха и др.) могут индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы - это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и физической природы, могут с определенной частотой встречаться у сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.
Термин "семейные болезни" не является синонимом "наследственных". Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевания встречаются среди членов одной семьи. Семейное заболевание может быть обусловлено одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира, профессиональная вредность и т.д.
Наследственные болезни это болезни, у которых этиологическим фактором являются мутации (генные, хромосомные или геномные). С одной стороны, большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций (групп крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а с другой стороны мутации затрагивают жизненно важные функции и тогда развивается болезнь.
Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных внешними факторами, к наследственным болезням, с генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии академик Н.П.Бочков (1978) делит на 4 группы:
1.Наследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она может менять лишь выраженность симптомов болезни. Определяющую роль здесь играет наследственность. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др..
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности мутированных генов необходимым является соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета - их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомление, переедание, охлаждение и т.д.
Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности мутированных генов необходимым является соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета - их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомление, переедание, охлаждение и т.д.3.В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависит от наследственного предрасположения. К этой группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних факторов (иногда даже не одного, а сочетания многих факторов - это мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследственным предрасположением. Подобно болезням 2-ой группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением.
4. В происхождении болезней этой группы наследственность не играет никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние (средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).
Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна, но она помогает оценить соотносительное значение наследственности и среды в развитии болезней человека. Болезни 2-ой и 3-ей группы могут быть объединены в одну группу, это болезни с наследственным предрасположением.Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. Известно уже более 2000 болезней и этот список постоянно пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на заболеваемость и смертность. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями. 10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или болезнями с наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют те или иные наследственные дефекты.