Тератогенез
Тератогенез – (от греч. teratos – урод, чудовище) – возникновение уродств (уродов) в результате нарушения нормального хода онтогенеза как под воздействием внешних факторов – тератогенов, так и вследствие генетических изменений – мутаций. Является предметом науки тератологии.
Развитие организма, как мы уже знаем – сложное сочетание процессов, обусловленных генетическими и эпигенетическими факторами. Любое их нарушение приводит к порокам или аномалиям развития. Врожденные пороки – структурные нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время и приводят к нарушению функций органа или системы органов. Врожденные аномалии не вызывают нарушения функций органов (например, зеркальные отражения ассиметричных органов– сердца, печени и т.п.).
Особенно важны врожденные пороки.
Они являются причиной около 20% смертей в неонатальном периоде.
Это природные эксперименты, предоставляющие неоценимый материал для исследований.
Значимость таких исследований иллюстрируется следующими цифрами. Известно, что 7 из 100 детей имеют серьезный(е) дефект(ы), заметный(е) при рождении, еще у 7% они становятся очевидными к концу первого года жизни. В последней трети ХХ века около 1,4 миллиона детей в мире ежегодно рождались с одним или несколькими значительными пороками (Мажуга П.П., Хрисанфова Е.Н. Проблемы биологии человека. Киев, Наукова думка, 1980). Надо полагать, что в связи с ростом народонаселения на планете и ухудшением социальной и экономической ситуации эти цифры могут быть скорректированы только в сторону увеличения.
Классификации врожденных пороков
Существует множество подходов к классификации врожденных пороков (ВП), что является отражением неясности и недостаточного понимания проблем тератогенеза.
1. В зависимости от причины выделяют вп
Наследственные – вызываются изменением геномов гамет, следовательно, зигота с самого начала несет генную, хромосомную или геномную мутацию.
Экзогенные – вызываются влиянием тератогенных агентов (лекарства, БАДы, вирусы, бактерии, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и т.п.), действующих в период эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.
Мультифакториальные – развиваются под действием как генетических, так и экзогенных факторов. Таких пороков большинство. Сюда же относятся пороки с невыясненными причинами.
В зависимости от стадии, на которой действуют тератогены, различают
–
гаметопатии; развитие не идет и
зародыш погибает.
– бластопатии;
–эмбриопатии – с 15 дня до 8-ми недель – основа ВП.
– фетопатии – с 10-ти недель, характерны негрубые морфологические нарушения и отклонения общего типа (снижение массы тела, задержка умственного развития, функциональные нарушения и т.п.). Эмбриопатии и фетопатии наиболее важны в развитии патологий будущего индивида.
NB! По разным данным от 20 до 70% зародышей не доживает до рождения. У большинства аномалии обнаруживаются на доимплантационных стадиях и в период имплантации: они либо не могут имплантироваться, либо не могут закрепиться в матке и спонтанно абортируются еще до того, как женщина узнает о беременности. Так, в одном из исследований с помощью чувствительного иммунологического теста у 112 женщин была установлена беременность через 8-9 суток после оплодотворения, но в дальнейшем у 67 из них не обнаружилось никаких признаков беременности.