3. Хромосомні мутації
Наступний тип генотипових порушень – хромосомні мутації.
Передумовою для виникнення хромосомної аберації є фрагментація хромосом з наступним правильним або помилковим сполученням відкритих кінців хромосом.
Розрізняють такі типи хромосомних мутацій: делеції, дуплікації, інверсії, транслокації, транспозиції.
а) делеція – структурна зміна, внаслідок якої втрачається ділянка хромосоми. Розрізняють делеції або внутрішньо хромосомну нестачу, і дефішенсі – кінцеву нестачу. Фізична відсутність ділянки хромосоми приводить до гемізиготного стану генів, які знаходились у втраченій ділянці, і порушенню кон’югації гомологічних хромосом в мейозі у гетерозигот за делецією: довша хромосома утворює петлю (рис. 6).
б) дуплікації – це повтори певної ділянки хромосоми. Вони виникають внаслідок приєднання фрагмента, втраченого однією хромосомою, до другої гомологічної хромосоми, а також за рахунок так званого нерівного кросинговеру. Нерівним кросинговером називають такий, при якому точки обміну знаходяться не в гомологічних локусах. При цьому в одній хромосомі утворюється делеція ділянки хромосоми, а в другій гомологічній хромосомі – дуплікація.
в) інверсії – це структурні зміни, які полягають у повороті внутрішньої ділянки хромосоми на 1800. При цьому типі мутації не відбувається втрати генетичного матеріалу, але зміна нормальної послідовності генів на зворотню створює значні труднощі для кон’югації хромосом і наступного розходження гомологів і сестринських хроматид у анафазі I і II мейозу. Розрізняють перицентричні інверсії, які включають центромеру, і пара центричні інверсії, які не включають центромеру. Кон’югація гетерозиготних за інверсією гомологічних хромосом приводить до утворення петель, а кросинговер всередині такої петлі приводить до утворення дицентричних хромосом (мостів) і фрагментів при парацентричній інверсії та дуплікацій і делецій в разі перицентричної інверсії.
г) транслокації становлять собою обмін ділянками негомологічних хромосом внаслідок якого відбувається перерозподіл генетичного матеріалу між хромосомами. Транслокації також створюють труднощі для кон’югації хромосом і їхнього регулярного розходження. Транслокації, які об’єднують цілі плечі окремих хромосом, називають робертсонівськими. Такі транслокаціїт часто відбувались у ході еволюції нових видів. Так, гаплоїдний набір хромосом людини n дорівнює 23 хромосомам, а вищих приматів – 24 хромосоми. Два плеча хромосоми 2 людини відповідають великим плечам двох різних акроцентричних хромосом приматів (12 і 13 шимпанзе та 13 і 14 горили і орангутанга). За всіма ознаками, це було злиття хромосом в еволюційній лінії, що привела до виникнення приматів.
Мутанти, які виникли внаслідок хромосомних аберацій здебільшого мають знижену життєздатність і високу стерильність продуктів мейозу, хоча ступінь вияву негативного ефекту залежить від розміру зміненої ділянки хромосоми, типу розмноження, рівня поліплоїдії тощо.
д) транспозиції – це переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу – так званих мігруючих генетичнх елементів (МГЕ) в межах однієї хромосоми або між різними хромосомами.
Перші дані про МГЕ були одержані за допомогою методів класичної генетики на кукурудзі Б. Мак Клінток у 1947-1950 рр. (дослідження Б. МакКлінток мобільних генетичних елементів були відмічені Нобелівською премією).
На сьогодні за допомогою методів молекулярної біології були вивчені транспозуючі елементи у бактерій, дріжджів, дрозофіли. Мігруючі генетичні елементи характеризуються невеликим розміром, специфічними кінцевими повторами і мають здатність вбудовуватись у довільну ділянку геному, інколи блокуючи роботу гена і вирізатися, знову ж таки інколи захоплюючи при цьому ділянку прилеглої ДНК і переміщуючи її в іншу частину геному.
Вчені висловлюють припущення, що перенесення генів МГЕ може бути одним із факторів еволюції, забезпечуючи, окрім рекомбінації генетичного матеріалу всередині виду, ще і „горизонтальне” перенесення генів між різними видами.