Тема: Мінливість організмів.
План
1)Типи мінливості. Модифікаційна мінливість.
2)Комбінаційна мінливість.
Типи мінливості. Модифікаційна мінливість
Мінливість організмів можна розглядати як результат реакції генотипу на умови зовнішнього середовища. Властивість живої природи змінюватись є однією з передумов і одним із факторів еволюційного процесу, так само як спадковість і природний добір. Саме мінливість слугує джерелом нових форм генотипів і фенотипів для природного і штучного добору.
Розрізняють спадкову (генотипову) і неспадкову (модифікаційну) мінливість. За спадкової мінливості зміни фенотипу є наслідком змін генотипу, а за неспадкової мінливості змінюється лише фенотип.
Спадкову мінливість поділяють на мутаційну і комбінаційну.
Модифікаціями називають фенотипові зміни, які виникають під впливом умов середовища і не зачіпають спадкової інформації. Розмір (спектр) модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції генотипу. Норма реакції – діапазон мінливості, в межах якого залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, норма реакції генетично зумовлена і успадковується.
Одним із перших дослідників, що вивчали модифікаційну мінливість, був К. Негелі, який повідомляв, що, якщо альпійські низькорослі форми рослин, наприклад, нечуйвітру, перенести на поживний грунт Мюнхенського ботанічного саду, вони невпізнанно змінюються, стають потужними, розгалуженими і рясно цвітуть. Якщо такі рослини або їх нащадки знову висаджували на бідний кам′янистий грунт, вони поверталися до вихідного стану.
Прикладів модифікаційної мінливості багато. Морфологія листків у водяного лютика і стрілолиста залежить від середовища (підводного або повітряного), у якому вони розрізняються.
Епігамний тип визначення статі у Bonellіa viridis і деяких плазунів також є прикладом модифікації. Сезонні зміни кольору шерсті у деяких тварин, зміни кольору квітів у первоцвіту залежно від температури, різний врожай рослин одного сорту і лінії залежно від родючості грунту і багато інших прикладів модифікаційної мінливості можна спостерігати у природі.
Приклад модифікаційної мінливості тварин-забарвлення шерсті гімалайського кроля. Звичайно при 20 оС у цієї породи шерсть біла, за винятком чорних вух, лап і носа. При 30 оС такі кролі виростають білими. Якщо ж гімалайському кролю вибривати ділянку спини і охолоджувати її, то на цій ділянці виросте чорна шерсть. Ця модифікація зумовлена тим, що фермент тирозиноза, який приймає участь в утворенні меланіну. у таких кролів стає неактивною при підвищення температури. На відміну від модифікаційної, на генотипову мінливість зовнішні умови не впливають У кролів-альбіносів СС шерсть завжди біла.
С. М. Гершензон описує наступні властивості модифікацій:
1. Ступінь вираженості модифікації пропорційна силі і тривалості дії на організм фактора, який викликає модифікацію. Ця закономірність корінним чином відрізняє модифікації від мутації.
2. У переважної більшості випадків модифікація є пристосувальною реакцією на той чи інший зовнішній фактор. Це можна побачити на наведених вище та інших прикладах. Наприклад люди влітку загоряють, що є пристосувальною модифікацією на інтенсивності УФ променів. Узимку шкіра світлішає, на відмінну від представників негроїдної раси, колір шкіри яких визнається домінантними генами і не змінюється залежно від освітлення. Коли людина піднімається в гори, де парціальний тиск кисню низький, у її крові зростає кількість еритроцитів. Після поверненя на рівнину, кількість еритроцитів повертається до норми.
3.Адаптивними бувають лише ті модифікації, які виникають у відповідь на дію зовнішніх факторів, з якими організми стикалися неодноразово протягом еволюції (філогенезу). Якщо організм потрапляє у незвичні обставини, з якими його предкам не довелося стикатися, то виникають модифікації позбавлені пристосувального значення.(Приклад картопля)
4. Не мають пристосувального значення, а здебільшого є шкідливими або виродствами модифікації, викликані екстремальними впливами, з якими організм раніше не стикався. Індуковані таким чином модифікації називають морфозами. Якщо морфози нагадують фенотипові прояви відомих мутацій, їх називають фенокопіями. Так, вплив теплового шоку на стадії передлялечки і лялечки дрозофіли, призвів до появи мух із закрученими догори крилами, із вирізками на крилах, із маленькими крилами та інших, які фенотипово не відрізнялися від деяких мутантних ліній. Якщо жінка під час вагітності перехворіє на краснуху, у неї може народитися дитина із множинними вадами будови скелету, ЦНС, розщепленим піднебінням. Ці зміни нагадують хромосомну хворобу людини – синдром Патау, яка спостерігається за трисомії по 13-й хромосомі.
Фенокопіями можуть бути не лише модифікації нормального генотипу, які копіюють мутації, але й модифікацїї мутантного генотипу до норми. В такому випадку кажуть про експресивність і пенетрантність мутації.
Під експресивністю розуміють вираженність (ступінь прояву) фенотипового вияву ознаки. Тобто у різних носіїв одного і того ж генах може спостерігатися варіювання вияву цього гена. Експресивність може проявлятися у зміні морфологічних, біохімічних, паталогічних та інших ознак. Так, полідактілія у людини може бути різної ступені, навіть на одній руці може розвинутися шостий палець, а на другій – п’ять.
Вміст іонів Cl– у поті людини зазвичай не перевищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі – муковісцидозі коливається від 40 до 150 ммоль/л.
Спадкова хвороба – фенілкетонурія (порушення амінокислотного обміну) може мати різний ступінь прояву, починаючи від легкої розумової відсталості до глибокої імбецильності.
Одна і таж ознака може проявлятися у деяких організмів і не проявлятися в інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипного прояву гена називають пенетрантністю. Якщо, наприклад, мутантий ген проявляється у всіх особин – носіїв цього гена, то кажуть про 100% пенетрантність, у решті випадків – про неповну і вказують відсоток особин, у яких проявляється ген. Так, успадкування груп крові у людей за системою АВО має 100% пенетрантність, епілепсія – 67%, цукровий діабет - 65%, вроджений вивих стегна – 20%.
Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це означає, що обтяжена спадковість не завжди має проявитися. Багато залежить від тих умов, в яких знаходиться людина. У ряді випадків хворобу, як фенотиповий вияв спадкової інформації, можна відвернути дотримання дієти або використанням лікарських препаратів.
5. На відміну від мутацій, які є константними, модифікації виявляють різну ступінь стійкості. Багато з них є зворотними тобто зникають після припинення дії фактору, який їх викликав. Наприклад, зникає засмага після припинення інсоляції, об’єм м’язів зменшується після припинення тренувань, рослини нечуйвітру набували попередніх ознак після повернення на бідний кам’янистий грунт в Альпах. Необоротними є модифікації, які виникають в ембріональному періоді розвитку, тому що ембріогенез незворотній. Наприклад, незворотними були модифікації крил у дрозофіли після обробки лялечок тепловим шоком. У людини такі модифікації складають переважну частину так званих вироджених вад розвитку дітей (ВВР). Частота ВВР у новонароджених дітей Волинської області досягяє 4%. За літературними даними, приблизно 5% ВВР мають спадковий характер, всі інші є модифікаціями, які виникають в ембріогенезі.
6. На відміну від мутацій, модифікації не успадковуються. Це положення найбільш гостро дискутувалося протягом усієї історії науки. Передбачали, що успадковуватися можуть будь-які зміни організму, як вроджені так і набуті протягом життя. Цим поглядам протирічили досліди В. Йогансена, який показав, що добір у чистих лініях не ефективний. Хоча у рослин, одержаних із лінійного матеріалу, спостерігали певний спектр мінливості за масою і розміром квасолі, що відповідав нормальному розподілу, відбір великих і дрібних насінин не був ефективний, тобто ці ознаки не успадковувалися, тому що не були повязані із відмінностями генотипу, а являли собою модифікації.
Багато ретельних дослідів, проведених на різних організмах показали, що модифікації не успадковуються.
У 1956- 1970рр. Ф. Крік сформулював так звану центральну догму молекулярної біології, згідно якої перенос інформації можливий лише від ДНК і РНК до білкових продуктів, але не навпаки.