Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата:

I. Прогрессирующие мышечные дистрофии

- псевдогипертрофическая форма Дюшенна

Впервые детально описана в 1868 г. Среди всех мышечных дистрофий эта самая тяжелая и распространенная форма. Частота в популяции 1:30 000.

Основная сиптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного. Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте 2-4 лет. Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии; мышцы становятся плотными, увеличиваются в объеме.

К 13-15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце второго десятилетия, чаще всего от острой сердечной недостаточности или от пневмонии.

По данным разных авторов, 30 – 70 % больных миопатией Дюшенна имеют умственную отсталость.

Вызывается рецессивным геном, локализованным в Х – хромосоме (тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой).

II. Вторичные миопатические синдромы

- миотоническая дистрофия (МД) (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Штейнерта – Баттона)

Впервые подробно описана Steinert, Batton в 1909 г.

Частота заболевания варьирует от 1 : 50 000 до 1 : 8000. Необычайно высокая частота МД (1 : 3000) обнаружена в Северной Швеции.

Заболевание с типичной картиной и поздним началом: на 2-4 десятилетии жизни, однако в некоторых случаях она развивается с момента рождения, и тогда ее симптоматика намного тяжелее.

Характеризуется миотонией, атрофией мышц, особенно лица, шеи, дистальных отделов конечностей, катарактой, ранним облысением, атрофией гонад, умственной отсталостью.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью.

Мутация, вызывающая МД, была выявлена, описана и картирована. Биологический механизм этой мутации связан с нестабильной природой повторяющейся последовательности азотистых оснований на участке гена, расположенном на длинном плече хромосомы 19. Генетический механизм нестабильных повторяющихся последовательностей был открыт сравнительно недавно. По неизвестной до сих пор причине короткие сегменты ДНК, состоящие из 2, 3, 4 нуклеотидов выстраивают повторяющиеся последовательности, которые включают от двух до нескольких сотен таких сегментов. Чем больше количество повторяющихся последовательностей у больных с МД, тем тяжелее протекает заболевание

Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.

Хорея Гентингтона (ХГ)

Частота встречаемости составляет примерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ.

Дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с изменений личности больного и сопровождается прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и проявлением непроизвольных движений. Обычно диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15 – 20 лет пациент полностью теряет контроль над моторикой и когнитивной сферой; часты депрессивные состояния.

Наследование характеризуется доминантным типом наследования с полной проявляемостью и вариабельной экспрессивностью.

При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад.

Факоматозы.