Лабораторные работы № 7,8 (4 часа) Тема: Генетика нервных и психических расстройств. Хромосомные аберрации и поведение человека.

Задачи

1. Изучить общие свойства хромосомных болезней; основные клинические синдромы, заболевания, обусловленные аномалиями аутосом; заболевания, обусловленные аномалиями половых хромосом.

2. Изучить общие свойства нервных и психических болезней; основные клинические синдромы.

3. Выявить генетические и средовые факторы в возникновении и развитии нервных и психических заболеваний.

4. Научиться выделять симптомы заболеваний, необходимых для направления больных на медико-генетическое консультирование.

Материалы и оборудование

1. Таблицы

2. Линейки, карандаши.

3. Информационный материал (приложение 7), схемы.

4. Атлас «Хромосомные портреты».

5. Мультимедийное сопровождение лабораторного занятия.

Рекомендуемая литература

1. .Александров А.А. Психогенетика: Учебное пособие / А.А.Александров. — СПб.: Питер, 2007. — 192 с.

2. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детейУчеб. Пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений /А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А.Ю.Асанова. — М: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с.

3. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики: учебн. Пособие / Н.А.Курчанов. – СПб.: СпецЛит, 2006. — 175 с.

4. Равич-Щербо И.В. Психогенетика. Учебник /И.В.Равич-Щербо, Т.М.Марютина, Е.Л.Григоренко. Под ред. И.В.Равич-Щербо. — М.: Аспект Пресс, 2002. — 447 с.

5. Шевченко В.А. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений /В.А.Шевченко, Н.А.Топорнина, Н.С. Стволинская. — М.: Гуманит. изд. Центр ВЛАДОС, 2002 с.

Теоретические вопросы к теме

1. Общие свойства хромосомных болезней. Механизм хромосомных нарушений. Структурные изменения хромосом (делеция, транслокация, инверсия, образование изохромосом). Нормальные и аномальные кариотипы.

2. Основные клинические синдромы и общая клиническая характеристика хромосомных болезней.

3. Психогенетика шизофрений.

4. Дайте характеристику генетики маниакально-депрессивного психоза.

5. Проанализируйте генетику старческого слабоумия.

6. Дайте характеристику генетики психического заболевания – болезни Альцгеймера.

7. Дайте характеристику генетики психического заболевания – болезни Пика.

8. Охарактеризуйте генетику эпилепсии.

9. Психогенетика олигофрений.

10. Тип наследования Хореи Гентингтона.

Основные теоретические положения

Хромосомные болезни отличаются от других наследственных заболеваний человека тем, что они, за редким исключением, не следуют менделевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев ограничиваются распространением только в пределах одного поколения.

Хромосомные болезни по сравнению с генными заболеваниями менее разнообразны фенотипически и характеризуются тяжелыми нарушениями психики в сочетании с рядом дефектов соматического развития. Наряду с этим они так же обладают значительным клиническим полиморфизмом.

Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1 на 250 новорожденных.

В основе хромосомных болезней лежат изменения хромосомного набора. Отклонения в хромосомном наборе могут состоять в изменении числа хромосом в клетке или в изменении структуры одной или нескольких хромосом вследствие хромосомных поломок, при общем нормальном числе хромосом в клетке.

Патологические состояния, соответствующие определенным хромосомным аномалиям, носят в большинстве случаев название синдромов, и только не многие из них могут быть отнесены к самостоятельным нозологическим формам.

Хромосомные заболевания на основании выявленных к настоящему времени хромосомных аномалий распределяются на две основные группы:

1. Заболевания, связанные с аберрациями аутосом. Они делятся на числовые и структурные аномалии. К числовым аномалиям относятся болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). К структурным аномалиям, которые выявляются значительно реже, относятся синдром «крик кошки» (делеция короткого плеча хромосомы 5) и синдромы, связанные с делециями короткого плеча хромосомы 4 и 8 или длинного плеча хромосом 12, 18 и группы G.

Болезнь Дауна. Наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Впервые данное заболевание описано английским врачом Л.Дауном в 1866 г. В 1959 г. французский ученый И.Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21-ю аутосому. В последующие годы другие ученые разных стран подтвердили этот факт. В дальнейшем показано, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией 21-й хромосомы, но и транслокацией 21-й хромосомы на другие, чаще на 13-ю или 22-ю, а также мозаицизмом, когда одна часть клеток имеет нормальный кариотип (46 хромосом), а другая – 47. В настоящее время установлено, что трисомия при болезни Дауна наблюдается в 94% случаев, транслокация – в 4%, мозаицизм – в 2%.

2. Заболевания, связанные с аберрациями половых хромосом. Они делятся так же на числовые и структурные аномалии. В группу числовых аномалий входят синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) и его варианты (46,ХХ,48, ХХХУ, 49, ХХХХУ и др.), синдром трисомии Х (47, ХХХ) и его варианты (48, ХХХХ, 49, ХХХХХ), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) и ряд вариантов с хромосомным мозаицизмом. К структурным аномалиям половых хромосом относятся различные варианты синдрома Шершевского-Тернера с такими перестройками Х- хромосомы, как изохромосома длинного плеча Х, изохромосома короткого плеча, кольцевая Х- хромосома и делеция длинного или короткого плеча Х- хромосомы.

Из заболеваний, относящихся к первой группе (аутосомных аномалий), в настоящее время наиболее изучены те заболевания, в основе которых лежат явления не расхождения хромосом, ведущих к числовым аномалиям. Заболевания, входящие в другую основную группу - группу аномалий по половым хромосомам - изучены значительно полнее, что обусловлено наличием такого простого метода экспресс-диагностики, как исследование полового хроматина.