ГОУ ВПО «Сургутский государственный университет ХМАО-Югры»
Методическая разработка
практического (лабораторного) занятия № 5 для студентов I-курса.
Тема занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.
Сцепленное с полом наследование».
Выполнил (а) студент (ка) I курса
Медицинского института
_31-___ группы
Ф.И.О._________________________
_________________________
Сургут, 2010 г.
Цель: Изучить основные положения хромосомной теории наследственности и их доказательства. Ознакомиться с методами картирования хромосом человека. Научиться определять расстояние между генами и картировать хромосомы по данным анализирующего скрещивания, а также рассчитывать вероятность проявления сцепленных с полом признаков у человека.
Задачи:
1.Изучить основные положения хромосомной теории наследственности и их доказательства.
2. Изучить методами картирования хромосом человека.
3.Овладеть навыками определять расстояние между генами и картировать хромосомы по данным анализирующего скрещивания.
4. Овладеть навыками рассчитывать вероятность проявления сцепленных с полом признаков у человека.
Необходимый исходный уровень знаний:
1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” (“ Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.
2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.
2.2. Межпредметные связи:
а) клиническая генетика.
б) элективный курс генетика человека.
Вопросы для самоподготовки студентов
Хромосомная теория наследственности, ее основные положения.
Что такое сцепление генов? Группа сцепления.
В чем сущность кроссинговера?
Каким образом удается различать по результатам опыта независимое или сцепленное наследование признаков?
Генетические и цитогенетические карты хромосом. Основные принципы картирования генов.
Программа «Геном человека».
Определение пола. Хромосомный механизм наследования пола.
Каковы особенности передачи половых хромосом у человека?
Сцепленное с полом наследование признаков.
Примеры признаков и заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
Задание для студентов
Работа 1. Расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании
Изучите и зарисуйте рис. 1.
Рис. 1. Полное (а) и неполное (б) сцепление генов.
Работа 2. Частоты генотипов при анализирующем скрещивании дигетерозиготы в случаях независимого и сцепленного наследования.
Изучите и перепишите табл. 1.
Характер наследования |
|
Генотипы (%) |
|
|
АaВb |
Ааbb |
ааВb |
ааbb |
|
Независимое
Полное сцепление
Неполное сцепление при различных расстояниях между генами в морганидах: а-40 6-30 в-20 |
25
50
30 35 40 |
25
0
20 15 10 |
25
0
20 15 10 |
25
50
30 35 40 |
Работа 3. Сцепленное наследование на примере плодовой мушки дрозофилы.
Рассмотрите под лупой родительские формы дрозофил, различающиеся двумя альтернативными признаками, а также потомство второго поколения по результатам анализирующего скрещивания. Проследите длину крыльев и цвет тела. Длиннокрылость и серый цвет тела - доминантные признаки, короткокрылость и черный цвет тела - рецессивные признаки. Запишите генотипы исследуемых форм и схематично зарисуйте расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании и независимом их комбинировании.
Работа 4. Определение расстояния между генами по результатам анализирующего скрещивания
Вычислите расстояние между генами в морганидах по результатам анализирующего скрещивания, используя формулу:
х = а + с__ • 100 %,
n
где а - количество кроссоверных форм I группы, с - количество кроссоверных форм II группы, n - общее количество потомков, х - % кроссинговера между генами.
Пример. Черные мухи дрозофилы с короткими крыльями (рецессивные признаки) скрещены с серыми длиннокрылыми (доминантные признаки). Затем самки F1 были скрещены с черными самцами, имеющими короткие крылья. В F 2 получено: серых длиннокрылых - 1840 особей, серых с короткими крыльями - 1255, черных длиннокрылых - 1145, черных с короткими крыльями - 1760 особей.
Работа 5. Определение порядка расположения генов на хромосоме
Определите порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что расстояния между генами равны:
А-В - 3 морганиды; А-D - 6 морганид;
В-С-5 морганид; В-Е - 17 морганид;
А-С - 8 морганид; С-Е - 12 морганид.
С-D - 2 морганиды;
Составьте карту хромосомы с учетом того, что А—В = m, В-С = n, тогда А-С = (m + n)
или (m - n).
Работа 6. Геном человека
Ознакомьтесь с генетической картой первой хромосомы, [McKusick, 1992, из: В.Р. Пузырев, 1996]. На рис. 2 представлены гены заболеваний человека. Рамкой отмечены аллельные состояния.
Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию по любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосомы показаны гены, расположенные на определенном участке. Дополнительный запрос дает информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.
Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее значительных научных достижений в истории науки. Основные результаты Программы:
- полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд. пар нуклеотидов);
- определено около 30 тыс. генов, получены сведения об их строении и функционировании;
- созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;
- выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных заболеваний человека;
- усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стало возможным проведение генетической паспортизации.
Огромный объем полученной информации сделал невозможными традиционные способы ее обработки и хранения. Так, только для опубликования данных о последовательности нуклеотидов ДНК человека потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (в частности, PubMed и Medline). Доступ к этой информации через Интернет позволяет быстро получить любые необходимые данные по геному человека.
Рис. 2. Гены заболеваний человека, картированные на 1-й хромосоме, р - короткое плечо хромосомы; q - длинное плечо.
Работа 7. Сцепленное наследование
Решите задачи.
1. Определите, какие типы гамет и в каком соотношении образуются у женщины с генотипом Ed и мужчины с генотитипом ED
eD ed
учитывая, что ген Е эллиптоцитоза (овальная форма эритроцитов) и ген D резус-антигена локализованы в одной хромосоме на расстоянии 20 морганид.
2. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 20 морганид. Резус-положительный фактор и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Отец гетерозиготен по обеим парам генов. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Мать - резус-отрицательна и имеет нормальные эритроциты. Определите возможные процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расстояние между которыми 20 морганид.
Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обеим парам генов, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией?
Работа 8. Хромосомный механизм определения пола.
Изучите и перепишите табл. 2.
Таблица 2
Таксономические группы, организмы
|
Гетеро- гаметный пол
|
Половые хромосомы |
Тип зиготы |
||
сперматозоиды |
яйцеклетки |
ж. |
м. |
||
Клоп-лигиус, дрозофила, млекопитающие, человек
Бабочки, птицы
Клоп - вид Протенор, кузнечики
Моль |
М.
Ж.
М.
Ж. |
Х и Y
Х и Х
Х и 0
Х и Х |
Х и Х
Х и Y
Х и Х
Х и 0
|
XX
ХY
XX
Х0 |
ХY
XX
Х0
XX |
Работа 9. Наследование пола у человека (хромосомный механизм)
Запишите кариотипы мужского и женского организмов, используя данные, представленные в табл. 2. Зарисуйте схематично хромосомный механизм наследования пола у детей.
Работа 10. Сцепленное с полом наследование
Изучите сцепленное с полом наследование у плодовой мушки дрозофилы.
Рассмотрите под лупой родительские формы и потомство первого поколения в результате скрещивания:
а) красноглазой самки с белоглазым самцом;
б) белоглазой самки с красноглазым самцом.
Объясните фенотипические различия в цвете глаз у потомства в первом и во втором случаях и запишите результаты скрещивания.
Работа 11. Сцепленное с полом наследование
Решите задачи.
4. Известно, что трехцветные кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются трехцветные особи.
а) Какова вероятность получения в потомстве трехцветных котят от скрещивания трехцветной кошки с черным котом?
б) Какое потомство можно ожидать от скрещивания рыжей кошки с черным котом?
5. Определите, какие типы гамет и в каком соотношении образуются у женщины с генотипом XHd
XhD и у мужчины с обоими рецессивными генами дальтонизма и гемофилии, если известно, что ген цветовой слепоты и ген гемофилии находятся в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды.
6. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Каких детей можно ожидать от этого брака?
7. У человека рецессивный ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты - дальтонизм,
локализован в Х-хромосоме. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого тоже страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?
Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез, нарушение терморегуляции) у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
9. Появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови,
было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови (гипофосфатемией), все сыновья были здоровы. Какова генеческая обусловленность этого заболевания? Чем ее наследование отличается от наследования гемофилии?
10. Гипертрихоз (оволосение) ушной раковины наследуется как признак, сцепленный с Y-
хромосомой (проявляется к 17 годам):
а) Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец болен гипертрихозом?
Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.
В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза:
б) Определите вероятность проявления гипертрихоза у этого мальчика.
в) Определите вероятность рождения в этой семье детей без аномалий (обеих); какого они будут пола?
11. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился мальчик с обеими аномалиями. Укажите генотип сына, вероятные генотипы родителей, а также вероятность рождения второго ребенка с теми же аномалиями.
12. Мужчина, страдающий дальтонизмом (цветовая слепота) и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын - глухой, дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки; дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота - аутосомный признак.
В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IV, родился сын - дальтоник с III группой крови. Дальтонизм наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Оба родителя различают цвета нормально. Какова вероятность рождения сына с нормальным цветовым зрением; каковы его возможные группы крови?
У здоровых родителей родился сын с гемофилией и дальтонизмом. Известно, что отец жены был дальтоником. Определите вероятность рождения следующего ребенка с двумя аномалиями одновременно, учитывая, что гены гемофилии и дальтонизма располагаются на Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды.