ГОУ ВПО «Сургутский государственный университет ХМАО-Югры»
Методическая разработка
практического (лабораторного) занятия № 4 для студентов I-курса.
Тема занятия: «Аллельные гены, их взаимодействие.
Независимое наследование признаков. Неаллельные гены.
Взаимодействие неаллельных генов».
Выполнил (а) студент (ка) I курса
Медицинского института
_31-___ группы
Ф.И.О._________________________
_________________________
Сургут, 2010 г.
Цель занятия: Знать основные генетические понятия и закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании. Уметь объяснить виды взаимодействия генов в генотипе. Научиться решать генетические задачи.
Задачи:
1. Изучить основные генетические понятия.
2. Изучить закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании .
3. Овладеть навыками решения генетических задач.
-
Усвоить виды взаимодействия генов в генотипе.
Необходимый исходный уровень знаний:
1. Данная тема базируется на знаниях, полученных студентами в школьном курсе “Биологии” (“ Общая биология» 10-11кл.), или программы мед. училища.
2. Внутрипредметные связи – на данную тему опираются практические занятия в курсе биологии по генетике человека, медицинской генетики.
2.2. Межпредметные связи:
а) клиническая генетика.
б) элективный курс генетика человека.
Вопросы для самоподготовки студентов
-
Что такое аллельные гены?
-
Что такое гомо- и гетерозиготность организма по изучаемому признаку?
-
Определения фенотипа и генотипа.
-
В каком случае генотип особи можно определить по ее фенотипу? В каком это не представляется возможным?
-
Основные закономерности поведения признаков и аллельных генов при моногибридном скрещивании?
-
Каковы формы взаимодействия аллельных генов, как это влияет на результаты скрещивания?
-
Что такое множественный аллелизм? Приведите примеры.
-
В чем сущность закона независимого комбинирования признаков?
-
Каковы условия выполнения независимого комбинирования признаков?
-
Формы взаимодействия неаллельных генов.
-
Что такое эпистатическое действие генов?
-
Что такое комплементарное взаимодействие генов?
-
Что такое полимерия?
Задание для студентов
Работа 1. Моногенное наследование признака
Фенотипическое проявление гена при моногенном наследовании признака определяется в значительной степени генотипом особи. Вероятность рождения ребенка с определенным генотипом зависит от генотипа его родителей.
Изучите вероятность проявления доминантного и рецессивного признаков у потомства в браке родителей с различными генотипами. Объясните значение разных типов браков в медицинской генетике.
А - доминантный аллель;
а - рецессивный аллель;
Р - родители;
g - гаметы;
F - потомство.
Работа 2. Полное доминирование
Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором фенотипическое проявление доминантного гена не зависит от другого аллельного гена. Гетерозиготы (Аа) и гомозиготы (АА) по этому аллелю фенотипически не отличаются.
Решите задачи.
-
Шестипалость (полидактилия) наследуется как доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца, гетерозиготного по данному гену, и матери, не имеющей этой аномалии?
-
Глухонемота наследуется рецессивно. Возможно ли рождение глухонемого ребенка от здоровых родителей?
-
Миоплегия (периодические параличи) наследуется доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения второго здорового ребенка?
-
Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Возможно ли рождение больного ребенка у здоровых родителей?
5. Аниридия (отсутствие радужки, обычно сопровождаемое помутнением роговицы и пониженным зрением) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?
6. Детская форма амавротической семейной идиотии (болезнь Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
7. Альбинизм (отсутствие пигмента в коже, сетчатке и волосах) наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились двуяйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка - альбиноса?
8. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?
9. Резус-положительность (Rh+) наследуется как аутосомный доминантный признак. При несоответствии генотипов матери и плода по белкам-резус (мать Rh-, плод Rh+) может возникать резус-конфликт, который проявляется в гемолитической болезни, связанной с разрушением эритроцитов, или в гибели плода.
Определите вероятность резус-конфликта в браках:
а) резус-отрицательной матери и резус-положительного гомозиготного по данной аллельной паре отца;
б) резус-отрицательной матери и резус-положительного гетерозиготного по данной аллельной паре отца.
Работа 3. Неполное доминирование
Неполное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот признак проявляется в промежуточном значении. Для формирования нормального значения признака доминантный аллель, определяющий этот признак, должен присутствовать в двойной дозе.
Решите задачи.
-
Редкий порок - анофтальмия (отсутствие глазного яблока) обусловлен рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные глазные яблоки, а второй - нормальные?
-
Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышение содержания цистина в моче, а у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.
Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
12. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз.
Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.
Работа 4. Множественный аллелизм. кодоминирование
Множественный аллелизм - присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.
Кодоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот каждый из них проявляет свое действие. В результате формируется вариант признака, отличный от определяемого каждым геном самостоятельно.
У человека групповая принадлежность крови по системе АВ0 определяется тремя аллелями гена I (I А, IВ, I 0). Гены I А и I В доминантны по отношению к гену I0 и кодоминантны по отношению друг к другу.
Изучите и перепишите табл. 1.
Таблица 1
Группа крови
|
Возможные генотипы |
Фенотип |
|
антиген эритроцитов |
антитела плазмы |
||
I II III IV |
I 0I0 I А I А; I А I 0 I В IВ; IВ I0 I А IВ |
- А В А, В |
α, β β α - |
Решите задачи.
13. Серповидно-клеточная анемия у человека определяется геном НbS, отвечающим за синтез гемоглобина S. Заболевание у гомозиготных особей (НbS НbS) приводит к ранней смерти. У гетерозигот (НbА НbS) проявляется субклинически, но они устойчивы к малярии. Люди с нормальным гемоглобином А (генотип НbА НbА) неустойчивы к малярии.
а . Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидно-клеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?
б. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?
14. Определите вероятность рождения ребенка с группой крови такой же, как у родителей:
а) в семье, где муж имеет I группу крови, а жена - IV;
б) если родители гетерозиготны по III группе крови.
-
Пара супругов имеют группы крови II и III, другая пара - III и IV. Ребенок имеет группу
крови I, чей он?
-
В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы
крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын?
-
В суд поступило заявление о взыскании алиментов с предполагаемого отца. Мать и ребенок имеют I группу крови, а отец IV. Какое заключение даст судебная экспертиза?
-
В суд поступило заявление о взыскании алиментов в пользу двух детей со II и III
группами крови. Мать имеет IV, а предполагаемый отец - I. Какое заключение даст судебная экспертиза?
19. Какие мужчины - с I, II, III и IV группами крови, несправедливо обвиненные в отцовстве, имеют больше всего на оправдание, если допустить, что частота генов всех четырех групп крови одинакова и споры об отцовстве возникают одинаково часто для детей с группами крови I, II, III и IV.
Решите задачи.
-
У человека доминантный ген, вызывающий брахидактилию (укорочение пальцев), в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбриона. Какова вероятность рождения ребенка с брахидактилией и вероятность гибели эмбриона при браке гетерозиготных родителей?
-
Платиновая окраска меха у лисиц доминирует над серебристой, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша. Какие особи следует скрестить для получения наибольшего количества платиновых лис в потомстве?
Работа 6. Плейотропия
Плейотропия - явление, при котором один ген обусловливает развитие нескольких признаков. Есть случаи, когда плейотропный ген является по отношению к одному признаку доминантным, а по отношению к другому - рецессивным.
Решите задачи.
-
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. Определите вероятность проявления этого синдрома у детей в семье, где один родитель гетерозиготен поданному гену, а второй нормален в отношении исследуемых признаков.
-
У мышей рецессивный ген (р) в гомозиготном состоянии приводит к появлению розовой
окраски радужной оболочки глаз, снижению интенсивности роста, преждевременному наступлению бесплодия. Какова вероятность проявления этих признаков у потомства, полученного от скрещивания двух гетрозигот?
Рис. 1. Распределение хромосом в мейозе при независимом наследовании признаков.
Работа 7. Независимое наследование признаков
Изучите по рис. 1 и зарисуйте процесс распределения хромосом в мейозе при независимом наследовании признаков. Объясните причину разнообразия гамет при независимом наследовании признака.
Заполните решетку Пеннета, укажите возможные комбинации генов в потомстве от брака двух дигетерозиготных родителей.
P AaBb x AaBb
♂ ♀ |
АВ |
Аb |
аВ |
аb |
АВ |
|
|
|
|
Аb |
|
|
|
|
аВ |
|
|
|
|
аb |
|
|
|
|