
- •Семинар 2
- •1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.1 и 2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Законы Менделя.
- •4 Хромосомная теория наследственности т.Г.Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона г.Менделя) Кроссинговер и его значение для доказательства линейного положения хромосом.(не полностью)
- •Нуклеосомная структура.
- •Комплиментарность.
- •Индуцированные и спонтанные мутации.
- •11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)
- •Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
- •12 Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.
- •Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - х.
- •Синдром Клайнфельтера
- •14 Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней
- •16 Наследование резус-фактора и групп крови у человека.
- •Группа крови, резус фактор
- •Группа крови и характер (типология личности).
- •17 Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма. Критика расизма с позиции современной популяционной генетики.
- •Химический мутагенез.
- •Биологическое действие ионизирующих излучений.
- •Завершённость
- •Задачи проекта:
- •Направления молекулярной генетики.
- •21 Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование. Генетические карты и генетический паспорт.
- •Популяционный метод
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Медико-генетическое консультирование
- •Методы, применяемые при генетическом консультировании:
Семинар 2
1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.1 и 2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном
Задачи генетики: 1. В области с/х. - выведение новых сортов растений и новых пород животных, а также усовершенствование существующих 2. Медицинская генетика - разработка методов диагностики наследственных заболеваний, разработка их профилактики 3. Генная инженерия
Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.
Наследственность - свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.
Законы Менделя.
I закон Менделя — закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм. II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
2 Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Г.Менделя. Решетка Пеннета.
Неполное доминирование - это такой тип взаимодействия генов, при котором в гетерозиготном состоянии (генотип Аа) проявляется промежуточный признак.
Анализирующее скрещивание - скрещивание, которое проводят в том случае, когда необходимо узнать генотип одной родительской формы с доминантными признаками. Скрещивание проводят обязательно с рецессивной формой.
III закон Менделя (Закон независимого наследования) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании).
Решетка Пеннета - двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена Р. Пеннетом в 1906 г.
3 Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты В. Астаурова по андрогенезу.
Размер ядра колеблется от 5 до 30 микрон. Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется). Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.
Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма. Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.
Хроматин - Вещество, которое может принимать различную окраску, состоящее из длинных нитей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Нити представляют собой частицы, гены, каждый из которых содержит информацию об определенной функции клетки.
Андрогенез - форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.
1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.