- •Семинар 2
- •1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.1 и 2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Законы Менделя.
- •4 Хромосомная теория наследственности т.Г.Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона г.Менделя) Кроссинговер и его значение для доказательства линейного положения хромосом.(не полностью)
- •Нуклеосомная структура.
- •Комплиментарность.
- •Индуцированные и спонтанные мутации.
- •11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)
- •Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
- •12 Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.
- •Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - х.
- •Синдром Клайнфельтера
- •14 Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней
- •16 Наследование резус-фактора и групп крови у человека.
- •Группа крови, резус фактор
- •Группа крови и характер (типология личности).
- •17 Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма. Критика расизма с позиции современной популяционной генетики.
- •Химический мутагенез.
- •Биологическое действие ионизирующих излучений.
- •Завершённость
- •Задачи проекта:
- •Направления молекулярной генетики.
- •21 Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование. Генетические карты и генетический паспорт.
- •Популяционный метод
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Медико-генетическое консультирование
- •Методы, применяемые при генетическом консультировании:
16 Наследование резус-фактора и групп крови у человека.
Кровь, состоит из жидкой части — плазмы и различных клеток крови (форменных элементов). Плазма содержит белки, минеральные вещества (основной состав: натрий, калий, кальций, магний, хлор) в виде ионов и другие компоненты. Форменные элементы крови — эритроциты, лейкоциты, тромбоциты. Объем крови составляет 6—8% от массы тела — около 5 литров. Кровь выполняет ряд важных функций: транспортирует кислород, углекислый газ и питательные вещества; распределяет тепло по всему организму; обеспечивает водно-солевой обмен; доставляет гормоны и другие регулирующие вещества к различным органам; поддерживает постоянство внутренней среды и несет защитную (иммунную) функцию.
Группа крови, резус фактор
Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител.
Основная система классификации крови - система ABO (читается - а, б, ноль)
Группы крови обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):
0 (I) — 1-я группа крови.
А (II) — 2-я.
В (III) — 3-я
АВ (IV) — 4-я группа крови.
Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательным. Учитывается и при переливании крови.
Переливание цельной крови с учетом групп осуществляется только по принципу одноименной группы (для детей это правило является обязательным). Кровь донора 0 (I) группы можно переливать реципиенту 0 (I) группы, и так далее. В экстренных ситуациях, когда нет времени или возможности делать анализ, допустимо переливание кpoви I группы "отрицательной" реципиентам остальных групп ("до выяснения"), так как 0 (I) группа крови является универсальной. В этом случае порция вводимой крови ограничивается минимальным объёмом. С учётом резус-фактора, нельзя переливать "положительную", если у реципиента "отрицательная" (это чревато резус-конфликтом). Так же и при зачатии ребенка – если у матери "-", а у отца – резус +.
Группа крови и характер (типология личности).
Группа крови 0 (I). Энергичны, общительны, крепкое здоровье, сильная воля. Стремление к лидерству. Суетливы, амбициозны.
Группа крови A (II). Старательны и обязательны. Любят гармонию и порядок. Их недостаток - упрямство.
Группа крови B (III). Деликатные, впечатлительные, спокойные. Повышенные требования к самим себе и к окружающим. Индивидуалисты. Легко ко всему адаптируются. Властные и творческие личности.
Группа крови AB (IV). Эмоции и чувства берут верх над здравым смыслом и расчётом. Они мыслители. С трудом принимают решения. Уравновешены, но иногда бывают резки. Больше всего конфликтуют сами с собой.
Группа крови |
Гены, определяющие синтез определенных эритроцитарных белков |
Возможные генотипы |
I (0) |
i |
i i |
II (A) |
I |
I I , I i |
III (B) |
I |
I I , I i |
IV (AB) |
I , I |
I I |
Группы крови обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (I , I , i ). При этом 1 (нулевая) группа обусловлена рецессивным аллелем – i, над которым доминируют как аллель I , определяющий 11 группу, так и аллель I , определяющий 111 группу.
Аллели I , I в гетерозиготе определяют 1V группу, т.е. имеет место кодоминирование.
Наследование резус фактора обусловлено тремя парами генов - С, Д, К, тесно сцепленных между собой, поэтому наследование его имитирует моногенное наследование. Резус положительный фактор обусловлен доминантными генами. При браке женщины с резус отрицательной группой крови с мужчиной резус положительным, если он гомозиготен, все дети будут резус +. Если мужчина гетерозиготен, следует ожидать расщепления по этому признаку в отношении 1:1.
Когда у женщины с резус – фактором ребенок наследует резус + фактор, первая беременность может закончится благополучно. Но в последующие беременности в кровь матери попадает кровь плода (через трещины в плаценте) и в ее крови появятся антитела к Rh+ фактору. С каждой беременностью, несовместимой по резус фактору количество антител возрастает, антитела попадают в кровь плода и вызывают разрушение его эритроцитов, имеющих антиген Rh+.