Завершённость

Согласно определению, которое использует Международный проект по расшифровке генома человека, геном расшифрован полностью. График истории расшифровки проекта показывает, что большая часть человеческого генома была закончена в конце 2003 года. Однако ещё остаётся несколько регионов, которые считаются незаконченными:

Прежде всего, центральные регионы каждой хромосомы, известные как центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных технологий. Центромеры имеют длину миллионы (возможно десятки миллионов) пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.

Во-вторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена. Точно неизвестно, какая часть последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но, как и с центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их секвенированию.

В-третьих, в геноме каждого индивидуума есть несколько локусов, которые содержат членов мультигенных семейств, которые также сложно расшифровать с помощью основного на сегодняшний день метода фрагментирования ДНК. В частности, эти семейства кодируют белки, важные для иммунной системы.

Кроме перечисленных регионов, остаётся ещё несколько брешей, разбросанных по всему геному, некоторые из которых довольно крупные, но есть надежда, что все они будут закрыты в ближайшие годы.

Большая часть остающейся ДНК сильно повторяющаяся, и маловероятно, что она содержит гены, однако это останется неизвестным, пока они не будут полностью секвенированы. Понимание функций всех генов и их регуляции далека от завершения. Роль мусорной ДНК (последовательности геномной ДНК, функции которых пока не установлены), эволюция генома, различия между индивидуумами, и многие другие вопросы по-прежнему являются предметом интенсивных исследований в лабораториях всего мира.

Задачи проекта:

1. Расшифровать структуру ДНК всех хромосом человека, определить последовательность нуклеотидов

2. Разграничить структурные и оперирующие и регулирующие гены, т.е регуляторные (определяют режим активности, условия). Через регуляторные гены структурны гены общаются с окружающей средой

3. Установление факторов, влияющих на работу данного гена

4. Расшифровать все аллельные модификации (от 2 и более). В том числе аномальные

Некоторые гены в течение онтогенеза меняют свое предназначение (смена функции).

Полученная информация позволит:

Даст возможность создания индивидуальных генетических карт ,по этим картам с высокой степенью достоверности можно предположить какие заболевания могут развиться у данного человека и в каком возрасте

На новом уровне развивать тканевую инженерию. Возможность выращивания искусственны органов на генетической основе для отдельного человека

Разработать перечень заболеваний, при которых можно использовать генетическую терапию.

Генетическая терапия - направленная замена гена.