Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Зчеплене успадкування.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
07.07.2019
Размер:
195.58 Кб
Скачать

Зчеплене успадкування - феномен зкорельованого успадкування алелей генів, розташованих в одній хромосомі.

Повної кореляції не буває через процес кросинговеру, тому що зчеплені гени можуть розійтися по різних гаметах. Кросинговер спостерігається у вигляді розчеплення у потомства тих алелей генів і, відповідно, станів ознак, які були зчеплені у батьків.

Спостереження, проведені Томасом Морганом, показали, що ймовірність кросинговеру між різними парами генів різна. Звідси з'явилася ідея створити генні карти на підставі частот кросинговеру між різними генами. Перша генна карта була побудована студентом Моргана, Альфредом Стертевантом в 1913 році на прикладі Drosophila melanogaster.

Відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, прямо пропорційна частоті кросинговеру між ними. За одиницю відстані прийнятий 1% кросинговеру (1 морганіда або 1 сантиморганіда). Чим далі гени знаходяться один від одного в хромосомі, тим частіше між ними буде відбуватися кросинговер. Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.

1. Генетика статі. 2 2.1. Генетичні механізми формування статі. 3 2.2. Успадкування ознак, зчеплених з підлогою. 6 2.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою. 11 3. Зчеплене успадкування ознак. 11 3.1. Хромосомна теорія спадковості. 12 3.2. Механізм зчеплення. 13 3.3. Кросинговер. 14 3.4. Групи зчеплення і карти хромосом у людини. 18 4. Висновок. 19 5. Бібліографічний список. 20

Введення.

Генетика є однією з найбільш прогресивних наук природознавства. Їїдосягнення змінили природничо і багато в чому філософське розумінняявищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика. Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, богенетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини. Завдяки генетики, її знань, розробляються методи лікування рядуспадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет іінші. Здсь медико-генетична робота покликана полегшити страждання людейвід дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються впрактику прийоми медико-генетичного консультування і прентальнойдіагностики, що дозволяє попередити розвиток спадковихзахворювань.

1. Генетика статі.

Стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічнерозділення особин чи клітин, засноване на морфологічних тафізіологічні особливості, що дозволяє здійснювати в процесі статевогорозмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводитьсяспецифічне розділення особин, називається статевим.

Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевихклітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники абонасінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату,копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється одіншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять:характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будоваскелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастихкісток та ін

2.1. Генетичні механізми формування статі.

Початок вивченню генотипічну визначення статі було покладеновідкриттям американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді йв числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Уілсон, 1906) ікласичними дослідами німецького генетика Корренс зі схрещуванняоднодомна і дводомної видів Бріоні. Уілсон виявив, що у клопа Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових зсамкою хромосом, а в сьомий парі одна хромосома така ж, яквідповідна хромосома самки, а інша маленька.

Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву ідіо,або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові статевіхромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша - Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названіаутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопазапишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У низки інших організмів, хоча ііснує в принципі той же апарат для визначення статі, протегетерозиготних відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночіорганізми. Особи чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, аособи жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається уметеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.

Зовсім інший механізм визначення статі, званийгаплодіплоідний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмівнемає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особи, а самці (трутні) --гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а знезапліднених розвиваються трутні.

Людина щодо визначення статі відноситься до типу XX-XY. Пригаметогенезу спостерігається типове Менделівська розщеплення по статевиххромосомами. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина - Одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднитияйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають гомогаметною, тому що у ньогоутворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а підлога згенотипом XY-гетерогаметна, тому що половина гамет містить Х-, а половина - Y-хромосому. У людини генотипів підлогу даного індивідума визначають,вивчаючи неделящіеся клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активномустані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває вспочиваючої стані у вигляді щільного темно-пофарбованого бичка, званоготільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди наодиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немаєзовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетичноінертною, оскільки в ній дуже мало генів. Однак вплив Y-хромосоми надетермінацію статі у людини дуже сильне. Хромосомна структура чоловіки 44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіни, однак у людиниособина каріотипу 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. Уобох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все-таки стать визначавсянаявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляютьсобою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумововідстаючих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерасхожденіястатевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхожденіе хромосом вивчаються як в мейозі, так і внітозе. Нерасхожденіе може бути наслідком фізичного зчеплення Х -хромосом, у такому випадку нерасхожденіе має місце в 100% випадків.

Рис.1. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

Всім ссавців чоловічої статі, включаючи людину, властивий такзваний HY антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які несуть Y -хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад. Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів,вироблюваних гонад. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознакконтролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаючиклітини гонад. Мутація всього одного Х-хромосоми, що кодує білок-рецептортестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY. Клітини-мутанти не чутливі до дії тестостерону, в результаті чогодорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. Прице внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особиповністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціювання статіссавців і людини взаємодіють хромосомний і генний механізми.

Незважаючи на те, що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - тількиодну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні уобох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністюінактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказановище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку,відповідної часу імплантації. при цьому в різних клітинах і батьківськаматеринська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної Х-хромосоми успадковується у ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночіособи, гетерозиготні по генів статевих хромосом, являють собою мозаїки (приклад, черепахові кішки).

Таким чином, стать людини являє собою менделірующій ознака,успадковані за принципом зворотного (аналізує) схрещування. Гетерозиготний виявляється гетерогаметна підлогу (XY), який схрещується зрецесивною гомозиготи, представленої гомогаметною підлогою (XX). Урезультаті в природі виявляється спадкова диференціюванняорганізмів на чоловічий і жіночий стать і стійке скорочення у всіхпоколіннях кількісного рівності статей.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.