2.2. Успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей удрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативніаллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуваннічервоноокими самця з білоокої самкою в F1, отримували рівну кількістьчервонооких белоглазий самок і самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокимисамці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отриманічервоноокими самки, червоноокими і белоглазий самці, але не було жодноїбілоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивнимознаки була вищою, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель,визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосомапозбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестиввихідного білоокої самця з червоноокими самкою з F1. У потомстві булиотримані червоноокими і белоглазий самці і самки. З цього Моргансправедливо вирішив, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y - Хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відомо підназвою спадкування, зчепленого з підлогою.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою. У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у представників чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки,виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивних. Ця особлива формазчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосоміспостерігається повне зчеплення з підлогою.

У людини близько 60 генів успадковуються в зв'язку з Х-хромосомою, у томучислі гемофелія, дальтонізм (колірна сліпота), м'язова дистрофія,потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші. Спадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, прице дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері. Спадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а доньки --ознака батька отримало, назва Плакат "крос (або хрест-навхрест).

Відомі порушення колірного зору, так звана кольорова сліпота. В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно -зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появигенетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпотауспадковується згідно з цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка,страждає колірної сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальнимзором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресногоуспадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вонимають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждаютькольоровою сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

Р Ха Ха х Ха y

Ха Ха, y

F1 Ха Ха, Хаy

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а матимає нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремихшлюби, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів можевиявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірноїсліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цьогоознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що в людинигетерогаметна (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що вшлюбі гомозиготною нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоніком (Хаy)всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі доньки стаютьприхованими носіями дальтонізму, що може проявитися в подальшихпоколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужитирецессівнийполулетальний ген, що викликає несвертиваемость крові на повітрі - Гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки ухлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорюєзгортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться вділянці Х-хромосоми, недомінантним нормальним і рецесивним мутантним. Можливі наступні Генотип і фенотип: | Генотипи | Фенотип | | Хн Хн | Нормальна жінка | | Хн Хn | Нормальна жінка (носій) | | Хнy | Нормальний чоловік | | Хny | Чоловік гемофілік |

У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.

особин жіночої статі, гетерозиготних з будь-якого з зчеплених з підлогоюознак, називають носіями відповідного рецесивним гена. Вонифенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв зімовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідуваннягемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самійкоролеви Вікторії або в одного з її батьків. Серед успадкували цевроджене захворювання - царевич Олексій, син останнього російського царя Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна (Аліса, рис.2),отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його вчетвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. На рис.2показано, як цей ген передавався її нащадкам.

Один з зчеплених з підлогою рецесивних генів викликає особливий типм'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинствіі поступово призводить до інвалідності і смерті раніше 20-річного віку. Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінкигетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказатина ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. Урезультаті, при наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий долікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого зпідлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі за домом,який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінокзі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половинахлопчиків. Тут, відповідно до характеру успадкування домінантногогена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення у відношенні 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомілюдини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить допотемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметна стать гемізіготен по сцепленим зі статтю генів, тоці гени завжди виявляються в їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивних. Більшість генів, що є в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня,однак певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняютьдва типи такої інформації: по-перше, який міститься в генах, присутніхтільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, які присутні як в Y-, так ів Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).

Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм. Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерноголандріческое спадкування, тобто вони передаються від батька до сина іпроявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один зяких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно дляпрояви антигену гістосумісності, а третє робить вплив нарозмір зубів. Y-хромосома має небагато ознак, серед яких єпатологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схеміуспадкування (100%-не прояв по чоловічій лінії). До них відносять:

1) облисіння;

2) гіпертрихоз (оволосененіе Козелков вушної раковини у зрілому віці);

3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;

4) іхтіоз (чешуйчатостью і плямисте потовщення шкіри).

2.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою.

Є ряд ознака, що контролюються генами, розташованими ваутосомах, однак для прояву цих ознак необхідна певнаСереда, створювана генами, що знаходяться в статевих хромосомах (наприклад,гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їхфенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутностіоднієї Х-хромосоми чоловічі ознаки проявляються. Такі ознаки називаютьсязумовленими або контрольованими підлогою. Поява лисини - аутосомно -домінантний ознака, але виявляється практично тільки у мужчиін успадщину, контрольованому підлогою, у жінок придушуються гени,детермінують зростання бороди.

3. Зчеплене успадкування ознак.

Поряд з ознаками, успадкованими незалежно, виявлені ознаки,успадковані спільно (зчеплення). Експериментальне успадкування цьогоявища, проведене Т.Г. Морганом і його групою (1910-1916), підтвердилохромосомну локалізацію генів і лягло в основу хромосомної теоріїспадковості.

3.1. Хромосомна теорія спадковості.

У роботах на плодової мушки Drosophila melanogaster було встановлено,що гени за ознакою спільної їх передачі нащадкам підрозділяються на 4групи. Число таких груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдномнаборі. Можна зробити висновок, що розвиток ознак, які успадковуютьсязчеплення, контролюється генами однієї хромосоми. Цей висновок обгрунтовуєтьсятакож даними наступних спостережень. Схрещування сірої мухи (В) знормальними крилами (V) і чорної мухи (в) з зародковими крилами (v) даєу 1-му поколінні сірих гібридів з нормальними крилами. Присхрещування самця-гібрида 1-го покоління з чорною самкою з зародковимикрилами народжуються особи 2 видів, аналогічних вихідним батьківськимформам, причому в рівній кількості.

Отримані в проведених схрещування дані не можна пояснитинезалежним спадкуванням ознак. Розглянуті спільно результатиобох схрещувань переконують в тому, що розвиток альтернативних ознакконтролюється різними генами, і зчеплене успадкування цих ознакпояснюється локалізацією генів в одній хромосомі.

Основні положення хромосомної теорії спадковості,сформульованої Т.Г. Морганом, полягають у наступному.

1. Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів кожної з негомологічних хромосом унікальний.

2. Алельних гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.

3. У хромосомі гени розташовуються у певній послідовності за її довжині в лінійному порядку.

4. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене спадкування деяких ознак; сила зчеплення знаходиться у зворотній залежності від відстані між генами.

5. кожен біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом каріотипу.

3.2. Механізм зчеплення.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдном набору хромосом.

Якщо два зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічною паріхромосом, то генотип запишеться.

Проведемо схрещування двох організмів що розрізняються по двох парахознак, наприклад

Р х

F1

схрещуючи гібриди 1-го покоління, отримаємо

х

F1

1:2:1.

Гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковуютьсяразом і не розходяться в потомство, тому що при гаметогенезу вониобов'язково потрапляють в одну гамет. Спільне успадкування генів,обмежує вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Дляуспадкування зчеплених генів, що знаходяться в статевих хромосомах, маєзначення напрямок схрещування.

Потрібно мати на увазі, що крім справжнього зчеплення, можуть зустрічатисяявища, зовні схожі із зчепленням, нот відмінні від нього за природою: цетак зване помилкове, межхромосомное зчеплення, що виникає черезпорушення вільного комбінування негомологічних хромосом в мейозі. Таківипадки спостерігалися в схрещування ліній лабораторних мишей і дріжджів. Передбачається, що таке зчеплення між генами різних хромосом зобов'язанетенденції останніх до невипадково розбіжності в мейозі. Зчепленеуспадкування генів негомологічних хромосом виявляється також приміжвидових схрещування в тих випадках, коли батьківська комбінаціяхромосом виявляється фізіологічно сумісною. Хибна зчеплення слідвідрізняти від істинного зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі - водній групі зчеплення.