1. Оротоацидурия

. В основе заболевания лежит блок метаболизма оротовой кислоты. У больных детей выявляется мегало-бластная анемия, не поддающаяся лечению витамином С, фолие-вой кислотой или витамином B12. У них экскретируется до 1,5 г/сут, оротовой кислоты с образованием в моче ее кристалловУ большинства больных с оротоацидурией отмечается недоста­точность как пирофосфорилазы, так и декарбоксилазы оротиди-лопой кислоты. Недостаточность ферментов выявляется в пе­чени, лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах, растущих в куль­туре Оротовая кислота экскретируется в повышенных количествах с мочой у детей с первичным генетическим дефектом в цикле мо­чевины. Это происходит в результате того, что дополнительные количества карбамилфосфата (которые обычно утилизируются для синтеза мочевины) используются в синтезе ииримидинов de novo, что в свою очередь приводит к избыточной продукции оротовой кислоты. Оротоацидурия наблюдается также при недостаточности иуклеозидфосфорилазы

2. Щелочная фосфатаза широко распространена в тканях человека, особенно в слизистой оболочке кишечника, остеобластах, стенках желчных протоков печени, плаценте и лактирующей молочной Значительное увеличение активности щелочной фосфатазы наблюдается при холестазе. Щелочная фосфатаза в противоположность аминотрансферазам остается нормальной или незначительно увеличивается при вирусном гепатите. У 1/3 желтушных больных с циррозом печени выявлено увеличение активности щелочной фосфатазы. Внепеченочная закупорка желчных протоков сопровождается резким увеличением активности фермента. Повышение активности щелочной фосфатазы наблюдается у 90% больных первичным раком печени и при метастазах в печень.

3. Снижение уровня глюкозы в крови (гипогликемия) неблагоприятно сказывается на работе всех систем организма, в особенности центральной нервной системы. Причины понижения

уровня глюкозы в крови следующие:

1. Голодание, интенсивная физическая нагрузка.

2. Передозировка инсулина у больных сахарным диабетом.

3. Опухоль поджелудочной железы, которая выделяет инсулин (инсулинома). Симптомы инсулиномы: чувство голода, головокружение, агрессивное поведение, обмороки.

4.  Нарушение всасывания углеводов в кишечнике.

5. Прием некоторых лекарств (стероиды, амфетамин и др.)

4.Наличие белка в моче, носящее название альбуминурии, еще не означает, что этот белок почечного происхождения, а, следовательно, не может служить признаком обязательного поражения почек. Принято различать альбуминурию - ложную и истинную (почечную). Последняя может быть физиологической, функциональной и патологической. При "ложной" альбуминурии наличие белка в моче не всегда зависит от элиминации его почками; он может примешиваться из мочевыводящих путей вследствие катаральных и гнойных процессов в почечных лоханках, мочеточниках, мочевом пузыре. Белок может быть обусловлен также попаданием в мочу менструальной крови, влагалищных выделений. Однако количество белка в этих случаях обычно не превышает 1%. К физиологической альбуминурии относятся случаи временногo появления белка в моче, не связанного с заболеваниями организма. Такая альбуминурия может встречаться у здоровых людей после приема пищи, богатой неденатурированными белками (сырое молоко, сырые яйца и др.). Еще чаще наблюдается преходящая альбуминурия после сильных мышечных напряжений, продолжительных походов и в особенности спортивных соревнований, после приема холодных ванн и душа. Она же появляется подчас при сильных эмоциях, а также после эпилептического приступа. Функциональная альбуминурия объединяет собой те случаи появления в моче белка, которые не связаны с органическим заболеванием почек, а зависят от ряда функциональных нарушений в организме. Сюда относятся в первую очередь альбуминурия циклическая или как ее иначе называют ортостатическая, а также застойная, аллергическая, альбуминурия при психических и нервных заболеваниях и т. п.

6содержание в крови мочевины и азота мочевины. В норме содержание мочевины составляет 3,5-9 ммоль/л, или от 21 до 53 мг%, а азота мочевины — 2,9-8,9 ммоль/л, или от 8 до 25 мг%. Повышение этих двух показателей указывает на почечную недостаточность (острый и хронический нефрит); усиление метаболизма азота; кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Изменяются эти показатели также при шоковых состояниях, недостаточной функции надпочечников, что связано с уменьшением кровотока в области почек.

5. Почечная глюкозурия - заболевание, которое развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбции глюкозы.    Диагноз почечной глюкозурии ставят в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции (200 мг/сут). При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи когда выделение глюкозы достигало 100 г.  наблюдаются в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями организмом сахара. Больные испытывают чувство голода, слабость. С дефицитом углеводов можетбыть связана задержка физического развития ребенка. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит Признаками почечной глюкозурии являются:  -  повышенное выделение глюкозы при нормальном содержании сахара в крови;  -  независимост экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов; -  выведение глюкозы относительно постоянно и днем, и ночью;  -  идентификация сахара, выводимого с мочой, как глюкозы; отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов; -  нормальная сахарная кривая после нагрузки глюкозой.   Кроме сахарного диабета, при

дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, в частности мелитурию при остром канальцевом некрозе, при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с

7 98 г\л Белки — органические полимеры, состоящие из аминокислот Нормальная концентрация в сыворотке крови: 64-83 г/л. Повышение общего белка встречается очень редко при некоторых заболеваниях крови (парапротеинеми

8. Мочевая кислота выводит избыток азота из организма человека. Мочевая кислота синтезируется в печени и в виде соли натрия содержится в плазме крови.. При нарушении деятельности почек, происходит нарушение обмена мочевой кислоты. Как следствие — накопление в крови солей натрия, уровень мочевой кислоты растет, вызывая разнообразные повреждения органов и тканей.

Причины повышения мочевой кислоты

Повышение мочевой кислоты или гиперурикемия — основной симптом первичной и вторичной подагры.

лейкоз, лимфома анемия, вызванная дефицитом витамина В12некоторые острые инфекции (пневмония, скарлатина, туберкулез)заболевания печении желчныхпутейсахарный диабетхроническая экземаацидозвторичная «подагра алкоголика» (острое алкогольное отравление)

Уровень мочевой кислоты в крови повышается после физической нагрузки, приема алкоголя и при длительном голодании. Рост содержания мочевой кислоты может быть у людей, чья пища богата жирами и углеводами.

9.. Повышение уровня (глюкозурия):

• сахарный диабет;

Глюкозурия, связанная с гипергликемией, может быть преходящей (употребление избыточного количества сахара, волнение, испуг, введение адреналина, больших доз глюкокортикоидных препаратов) и постоянной (сахарный диабет, гиперпродукция АКТГ, глюкокортикоидов, адреналина).

Глюкозурия может быть и при нормальном уровне глюкозы в сыворотке крови, если нарушается транспорт глюкозы канальцем (недостаточное число переносчиков, снижение их сродства к глюкозе), - ренальная глюкозурия. Различают два типа ренальной глюкозурии: тип А и тип В. Ренальная глюкозурия наблюдается при наследственных (синдром де Тони-Дебре - Фанкони) и приобретенных дисфункциях проксимального канальца.

10. Альбумин — это основной белок крови, вырабатываемый в печени человека. Изменение соотношения отдельных белковых фракций в крови зачастую дают врачу более значимую информацию, нежели просто общий белок. Определение альбумина используется для диагностики заболеваний печени и почек, ревматических, онкологических заболеваний.

Норма 35-50 Повышенный альбумин в крови происходит при обезвоживании, потере жидкости организмом.

12. Билирубин - желто-красный пигмент, который образуется из пигмента красных кровяных телец - гемоглобина. гемоглобина, который превращается в свободный билирубин. С током крови свободный (несвязанный, непрямой) билирубин переносится в печень, где в клетках образуется новое соединение - связанный (прямой) билирубин, выделяющийся с желчью.. При паренхиматозных и застойных желтухах происходит разрушение печеночных клеток, следствием чего является переход прямого билирубина в кровь, а затем - в мочу. Норма билирубина в крови:

• общий билирубин - 8,5-20,5 Мк моль/л,

• свободный (непрямой билирубин) - 6,4-17,1 Мк моль/л,

• связанный (прямой билирубин) - 0,9-4,3 Мк моль/л.

При накоплении билирубина в тканях, когда его уровень в крови превышает 27-34 Мк моль/л, появляется желтушная окраска склер и кожи. Характер билирубина в крови (прямой, непрямой) служит диагностическим признаком отдельных форм желтухи при поражении печени и кровеносной системы... При "застойной желтухе" концентрация общего билирубина увеличивается за счет увеличения главным образом прямой фракции билирубина, а непрямой билирубин может оставаться в норме или незначительно увеличиваться..

13. В норме утренняя порция мочи должна иметь удельный вес в диапазоне 1,018-1,024.Относительная плотность мочи (плотность мочи сравнивается с плотностью воды) отражает функциональную способность почек к концентрированию и разведению и может использоваться как скрининг-тест при массовых осмотрах населения... Соответственно в отсутствии антидиуретического гормона всасывания воды не происходит и выделяются большие объёмы разведённой мочи причин снижения удельного веса в общем анализе мочи:

1. избыточное потребление воды

2. нейрогенный несахарный диабет

3. нефрогенный несахарный диабет

Нейрогенный несахарный диабет — недостаточная секреция адекватного количества антидиуретического гормона. Механизм болезни заключается в неспособности почек удерживать воду посредством концентрации мочи. Если больного лишить воды, что диурез почти не уменьшается и при этом развивается обезвоживание. Относительная плотность мочи может снижаться ниже 1,005. Нефрогенный несахарный диабет — понижение концентрационной способности почек, несмотря на нормальное содержание антидиуретического гормона в крови.

15. Гиперхолестеринемия - это не болезнь, а фактор риска развития атеросклероза. Этим термином обозначается повышенное содержание холестерина в крови. Вообще холестерин - вещество нужное организму для целого ряда важных процессов. Так, на основе холестерина синтезируются половые гормоны, а также гормоны надпочечников (кортикостероиды). Из него путем химических реакций в печени образуются желчные кислоты, без которых невозможен нормальный процесс пищеварения, так как они активируют ферменты поджелудочной железы, расщепляющие жиры пищи. Холестерин входит в состав мембран клеток. Однако избыточное количество холестерина в крови приводит к образованию атеросклеротических бляшек (подробнее об этом см. в разделе об атеросклерозе

16. ГИПЕРПРОТЕИНЕМИЯ, повышенное содержание белка в крови; Гиперпротеинемия в гематологии наблюдается при миеломной болезни, гемобластозах, болезни Вальденстрема, сгущении крови и др.1. Нарушения синтеза белка (1. Болезни печени: гепатиты, циррозы, липоидоз печени, первичный рак печени, метастазы рака в печень, амилоидоз 2. Злокачественные новообразования 3. Длительные заболевания, лихорадки, интоксикация )2. Усиление процессов катаболизма белка3.

Нарушения переваривания белков и всасывания продуктов их распада