13 Вопрос

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки. (Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

Иные живые существа

Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте. Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах организма. У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном.

14Вопрос

Летальные гены — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 ^оС).