6.Основные концепции биологии развития

Гипотеза преформизма. ПРЕФОРМИЗМ(от лат. praeformo — заранее образую, предобразую), учение о наличии в половых клетках организмов материальных структур, предопределяющих развитие зародыша и признаки образующегося из него организма

Концепция эпигенеза В.К. Вольфа. ЭПИГЕНЕЗ (от греч. epigenesis—надрождение, надобразование), учение об эмбриональном развитии как процессе, осуществляющемся путем последовательного появления новообразований и многообразия, в противовес учению о префор-мации (см.),—предсуществовании в зародыше изначального многообразия

Работы К. Бэра по изучению яйца млекопитающего и человека, онаружению сходства плана строения зародышей различных классов позвоночных-ры, амфиий, рептилий, птиц, млекопитающих. Карл Бэр в своих трудах по эмбриологии сформулировал закономерности, которые позднее были названы «Законами Бэра»:

1. наиболее общие признаки любой крупной группы животных появляются у зародыша раньше, чем менее общие признаки;

2. после формирования самых общих признаков появляются менее общие и так до появления особых признаков, свойственных данной группе;

3. зародыш любого вида животных по мере развития становится все менее похожим на зародышей других видов и не проходит через поздние стадии их развития;

4. зародыш высокоорганизованного вида может обладать сходством с зародышем более примитивного вида, но никогда не бывает похож на взрослую форму этого вида.

Закон зародышевого сходства.

7. Регуляция морфогенеза в онтогенезе.

Эмбриональная индукция , открытая Г.Шпеманом. Первичный эмбриональный организатор. Генетический контроль развития. Плейотропия относительная и плейотропия прямая. Гомеозисные мутации. Гены с материнским эффектом. Мутации рибосомных генов. Использование политенных хромосом в решении пролемы генетического контроля развития. Детерминация. Яйца регуляционные и мозаичные. Эмбриональная регуляция, открытая Г.Дришем.Эквифинальность как одно из важнейших свойств регуляционных процессов. Проблема соотношения целостности и автономности. Методические приемы для изучения регуляционных возможностей зародышей: удаление части материала зародышей, удаление части материала зародыша, добавление избыточного материала, перемешивание материала, а также изменение пространственного взаиморасположения путем центрифугирования или сдавливания. Опыты по изъятию 1/3 части цитоплазмы яйца яйцеклеток кишечнополостных, многощетинковых червей, моллюсков, асцидий, иглокожих. Опыты по слиянию двух или нескольких яйцеклеток с последующим оплодотворением. Результаты центрифугирования. Регуляция на стадии дробления . Потенции элементов зародыша. Тотипотентность. Опыты по объединению зародышей. Получение химер . Концепция физиологических градиентов Ч. Чайлда. Концепция позиционной информации Л.Вольперта. Концепция морфогенетических полей А.Г. Гурвича.

8.Аномалии развития в онтогенезе

Критические периоды. 1) время развития половых клеток - овогенез и сперматогенез; 2) момент слияния половых клеток - оплодотворение; 3) имплантация зародыша (4-8-е сутки эмбриогенеза); 4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3-8-я неделя развития); 5) стадия усиленного роста головного мозга (15-20-я неделя); 6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20-24-я неделя пренатального периода); 7) момент рождения ребенка и период новорожденности - переход к внеутробной жизни; метаболическая и функциональная адаптация; 8) период раннего и первого детства (2 года - 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов; 9) подростковый возраст (период полового созревания - у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет). 

Тератогенные факторы, приводящие к врожденным уродствам. нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.

Классификация врожденных пороков развития: наследственные, экзогенные, мультифакториальные.

Работы Ц.Стоккарта и Н.Грегга. Историческими вехами являются работы Ц. Стоккарта в начале XX в., впервые показавшего тератогенное действие алкоголя, и работы офтальмолога Н. Грегга, открывшего тератогенное действие вируса краснухи (1941). Очень страшное событие имело место в 1959—1961 гг., когда после применения беременными талидомида в ряде стран Запада родились несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками.

Фенокопии. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации

Мультифакториальные пороки.

Синдромологический анализ. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии.

Первичные и вторичные врожденные пороки. В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные, или одиночные, системные, т.е. в пределах одной системы, имножественные, т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.

Филогенетически обусловленные пороки: анцестральные (или атавистические), аллогенные пороки, нефилогенетические пороки ( двойниковые уродства, эмбриональные опухоли), не отражающие филогенетических закономерностей. По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические.

Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование висцеральных дуг и др. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.