1.2. Клінічні аспекти виникнення і перебігу аутистичних порушень у дітей

Характер симптомів при аутизмі змінюється у міру дорослішання дитини. У більшості дітей спостерігається поступове поліпшення, хоча вони продовжують зазнавати численних проблем у здоров’ї. У підлітковому віці деякі симптоми, включають гіперактивність, що самотравмуючу поведінку і поведінкову персеверацію, можуть навіть посилитися. У пізній підлітковий і дорослий період стереотипні рухи тіла, тривожність і неадекватні форми соціальної поведінки залишаються характерними навіть для хворих із високим рівнем функціонування. Такі хворі переживають почуття самоти, соціальну відчуженість (ineptness), а також труднощі у професійній сфері. У них можуть розвиватися комплекси нав'язливих ритуальних дій (obsessive-compulsive rituals), а їхня мова може бути схожою на шизофренічну з характерними для неї ідіосинкразією, мовними персевераціями, монотонним голосом і схильністю розмовляти з самим собою (Newsom, 1998).

Далі наведемо одержані під часу попередніх досліджень загальні результати надання можливої медичної допомоги дітям, страждаючим від аутизму (Lotter, 1978):

• Близько 1-2% хворих досягають нормального рівня розвитку інтелекту, не відрізняючись від звичайних людей.

• Приблизно в 10% випадків вдалося отримати позитивний результат, що означає, що хворі демонструють рівень розвитку мовлення і соціальну поведінку, близькі до нормального; роблять успіхи в навчанні або на роботі, проте у них і надалі спостерігаються деякі розлади мовлення й відхилення в особистісно розвитку.

• Приблизно в 20% випадків досягається задовільний (fair) результат, при якому спостерігається певний прогрес у навчанні та соціальній сфері, попри значне відставання в мовленнєвому розвитку.

• Майже в 70% випадків, тобто в переважній більшості, результати незадовільні; спостерігається лише незначний прогрес на тлі істотного відставання в розвитку, внаслідок чого хворі змушені перебувати під наглядом.

Примітно, що коефіцієнт інтелекту і рівень мовленнєвого розвитку є найбільш надійними показниками для прогнозування наслідків аутизму. Для дітей, чий коефіцієнт інтелекту не перевищує 50 балів, найбільш імовірні найнижчі рівні соціальної адаптації в майбутньому, а для тих, що мають коефіцієнт інтелекту, що перевищує 50 балів, можливим є досягнення вищого рівня соціальної адаптації. Діти, які починають говорити до п'ятирічного віку, також мають оптимістичніші перспективи в майбутньому.

Для більшості хворих, особливо для тих, хто виявляє також гострі чи глибокі форми розумової відсталості, аутизм є хронічною і невиліковною хворобою. Для лікування аутизму необхідні ранні інтенсивні втручання фахівців. Інакше, не зважаючи на поступове ослаблення симптомів у міру дорослішання аутичних хворих, у більшості з них зберігатимуться когнітивні, мовні і комунікативні порушення, які відрізнятимуть їх від нормальних людей впродовж всього їхнього життя (Piven, Harper, Palmer & Arndt, 1996).

Малоймовірно, що яке-небудь окреме порушення можна розглядати як єдину причину, що викликає різноманітні за симптоматикою і ступенем тяжкості аутичні розлади (R. A. Mueller & Courchesne, 2000). Хоча специфічні причини аутизму і дотепер залишаються нез'ясованими, за останні 10 років досягнутий істотний прогрес у розумінні можливих механізмів цього захворювання (Gillberg, 1999; Tsai, 1999). Прогрес стає очевидним, якщо мати на увазі, що ще невдовзі причиною аутизму називали відсутність любові і турботи з боку батьків (Wing, 1997).

Наразі загальноприйнятою є точка зору, згідно з якою аутизм являє собою порушення розвитку нейронних структур (neurodevelopmental disorder), що має біологічну основу і численні причини виникнення (Trttier, Srivastava & Walker, 1999). Щоб зрозуміти природу цього розладу, ми повинні взяти до уваги проблеми раннього розвитку, генетичні впливи, а також результати нейропсихологічних і нейробіологічних досліджень.

У дітей, хворих на аутизм, частіше, ніж у нормальних дітей, спостерігаються медичні проблеми в період пренатального (внутрішньоутробного) розвитку, під час пологів і в післяпологовий період (Rodier & Hyman, 1998). Приблизно в 25% випадків появі аутизму передують передчасні пологи, кровотечі в період вагітності, токсемія (отруєння крові), вірусні інфекції або їх наслідки, а також низький післяпологовий тонус. Хоча перераховані проблеми, які виникають під час вагітності і пологів, не є початковою причиною аутизму, вони стають загальними чинниками ризику в період ембріонального або неонатального розвитку (fetal or neonatal development) (Bolton et al., 1997; Piven et al., 1993).

Нещодавно було висунуте вкрай спірне припущення, що деякі причини аутизму в дітей, які мають обмежений словарний запас, а також інші соціокомунікативні поведінкові проблеми, зникаючі на другому році життя, можуть бути пов'язані з вакцинацією. Особливу заклопотаність учених викликало поширення комбінованого щеплення від кору, свинки і краснухи (measles, mumps, rubella, MMR) (Kawahima et al., 2000; A. J. Wakefield et al., 2000). Проте інші дослідження, проведені в країнах, в яких ведеться докладна реєстрація медичних процедур і захворювань, не підтверджує наявність зв'язку між даним щепленням і захворюваністю на аутизм (Е. N. Taylor et al., 1999; Afzal, Minor & Schild, 2000).

Генетичні впливи

Дослідження специфічних хромосомних порушень і генетичних мутацій, а також результати спостережень за сім'ями хворих і близнятами, надають можливість говорити про істотну роль генетичних чинників в етіології аутизму (Е. Н. Cook, у пресі; Lamb, Moore, Bailey & Monaco, 2000; Rutter, 2000).

Хромосомні порушення і генетичні мутації. Відкриття порушення фрагмента Х-хромосоми (fragile-X anomaly,) у 2-3% дітей, хворих на аутизм, привернуло серйозну увагу вчених до даної, а також до інших хромосомних порушень як до можливих причин аутизму (Lincoln, Courchesne, Mascarello, Yeung-Courchesne & Schreibman, 1996; Turk & Graham, 1997). Загалом ризик хромосомних порушень серед дітей, страждаючих на аутизм, на 5% вище, ніж серед решти дітей (Barton & Volkmar, 1998; Dykens & Volkmar, 1997). Проте вивчення цих порушень не дає можливості визначити точне розташування генів, відповідальних за дане захворювання, оскільки був виявлений зв'язок аутизму з аномаліями, що зачіпають практично всі хромосоми (Gillberg, 1998; Konstantareas & Homatidis, 1999).

Існує також взаємозв'язок аутизму з горбкуватим склерозом (tuberous sclerosis) — рідкісною мутацією ділянки окремого гена. Прояви цього захворювання коливаються в широких межах від легкої до вкрай тяжкої форми, включаючи нейродефіцити (neural deficits), припадки і нездатність до навчання. У більшості випадків хвороба викликана випадковими мутаціями і не має спадкового характеру (Bailey et al., 1996). Як мінімум, 25% дітей, схильних до цього захворювання, хворіють також і на аутизм. У свою чергу, в 1-4% випадків аутизм супроводиться горбкуватим склерозом, причому серед дітей, які хворіють також на епілепсію і розумову відсталість, відсоткове співвідношення ще вище. Це означає, що взаємозв'язок аутизму з горбкуватим склерозом тісніший, ніж з будь-яким іншим порушенням, що має генетичну природу. Хоча механізми цього взаємозв'язку поки невідомі, можливо, що аутизм виникає в тих випадках, коли в період найважливіших фаз розвитку нейронів відбуваються генні мутації, пов'язані з горбкуватим склерозом, що призводить до ураження ділянок мозку, відповідальних за можливий розвиток аутизму (Smalley, 1998).

Спостереження за сім'ями хворих і дослідження аутистичних порушень близнят.

Спостереження за сім'ями хворих на аутизм показують, що від 3 до 7% братів і сестер, а також більш віддалених родичів осіб, які страждають на аутизм, також схильні до цього захворювання (Le Couteur et al., 1996). Таким чином, ймовірність того, що двоє членів однієї сім'ї виявляться хворими на аутизм, в 50-100 разів перевищує суто випадкову ймовірність (Bolton et al., 1994). Дослідження аутизму близнят доводять, що ймовірність захворювання обох монозиготних близнят становить 60-90%, порівняно з практично нульовою ймовірністю для дизиготних близнят (Bailey et al., 1996).

На підставі всіх досліджень, проведених над близнюками і вивчення сімей хворих, можна зробити висновок, що схильність до аутизму передається у спадок в понад 90% випадків (Rutter, 2000).

Члени сімей, в яких є аутичні діти, частіше від звичайного виявляють характерний для аутизму, але менш яскраво виражений дефіцит мовних і комунікативних навичок, а також нетипові риси особистості (Piven et al., 1994). До таких порушень, що одержали загальну назву розширений фенотип аутизму (broader autism phenotype), належать такі соціальні відхилення, як відчуженість, нав'язлива поведінка; проблеми прагматичного використання мови, гіпер- і гіпокомунікативність; проблеми розуміння мови. При цьому у членів сімей, хворих на аутизм, не спостерігаються нетипові форми мовної поведінки (зокрема, ехолалія), украй стереотипні нав'язливі форми поведінки, а також розумова відсталість і епілепсія, що мають місце у формальній діагностиці аутизму (Rutter, 2000). Ці результати узгоджуються з даними про ризик передачі аутизму у спадок (Piven, 1999).

Молекулярна генетика. Багатообіцяльні дослідження з використанням методів молекулярної генетики, проведені останніми роками, дали змогу визначити ген, який, ймовірно, є геном схильності до аутизму (susceptibility gene). Він виявлений у хромосомі 7 (International Genetic Study of Autism Consortium, 1998). Гени схильності підвищують ймовірність виникнення аутизму, проте вони не є безпосередньою причиною захворювання. Також вивчалися порушення хромосоми 15 (Е. Н. Cook et al., 1998). Виявлення зв'язку окремих генів з аутизмом є істотним прогресом у нашому розумінні цієї форми патології і його специфічних компонентів (Stodgell, Ingram & Hyman, 2000). Проте виявлення окремого гена, відповідального за аутизм, лише деякою мірою дає можливість визначити генетичний ризик його виникнення. Потрібні подальші дослідження з метою виявлення взаємодіючих між собою генів, які, ймовірно, у значно більшому ступені, ніж якийсь окремий ген, можуть бути причиною аутизму (Rutter, 2000).

Структурні порушення і функціональні розлади мозку

Хоча поки що не знайдено жодного біологічного показника (biological marker) аутизму, останнім часом досягнутий значний прогрес у вивченні біологічної основи цієї форми патології (Rapin & Katzman, 1998). Підвищена ймовірність епілепсії, а також наявність відхилень від норми, що фіксуються на електроенцефалограмі (EEG abnormalities), приблизно у половини осіб, страждаючих на аутизм, свідчать загалом про порушення нормального функціонування мозку при цьому захворюванні. Крім того, виявлений зв'язок низки патологій мозку з порушеннями, що виникають на найранішних стадіях розвитку центральної нервової системи, приблизно після 10-го тижня початку вагітності (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000).

Нейропсихологічні порушення, пов'язані з аутизмом, можуть зачіпати вербальне мислення, спрямовану і вибіркову увагу, пам'ять, прагматичне використання мовлення, а також провідні функції (G. Dawson, 1996). Значна поширеність подібних порушень свідчить про численне ураження різних ділянок мозку як на кортикальному, так і на субкортикальному рівнях (Нарре & Frith, 1996). Типи нейропсихологічних порушень у дітей розрізняються також в залежності від тяжкості захворювання. Так, у дітей, страждають на аутизм і що відрізняються низьким рівнем функціонування, спостерігаються порушення основних функцій пам'яті, зокрема пам'яті, відповідальної за пізнання зорових образів, яка опосередковується серединною скроневою долею головного мозку (mediated by the brain's medial temporal lobe) (Barth, Fein & Waterhouse, 1995). Навпаки, в дітей, які відрізняються високим рівнем функціонування, можуть спостерігатися менш виражені порушення робочої пам’яті або функцій кодування складної вербальної інформації, що вимагає участі вищих кортикальних функцій (Dawson, 1996).

Результати біологічних досліджень. Дослідження знімків мозку (brain imaging) спрямовані на пошук структурних порушень і функціональних розладів, а також на вивчення регулярно спостережуваних локальних уражень певних ділянок мозку (consistently localized brain lesions), що пов'язуються з симптомами аутизму (Кеmрег & bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky, 1994; Rumsey & Ernst, 2000). Порушення кори лобних доль мозку (frontal lobe cortex) регулярно трапляються в осіб, що страждають від аутизму (Carper & Courchesne, 2000). Під час досліджень також були виявлені регулярні структурні порушення мозочка (cerebellum) і серединної скроневої частки (medial temporal lobe), а також пов'язаних з ними структур лімбічної системи (Courchesne, Chisum & Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).

Мозочок, відносно великий відділ головного мозку, що розташований поблизу стовбура, пов'язується більшістю вчених із моторною руховою активністю (motor movement). Проте він також частково відповідає за такі функції, як мовлення, навчання, емоції, мислення і увага (Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Було виявлено, що у більшості осіб, страждаючих від аутизму, окремі ділянки мозочка мають розміри значно менші, ніж це характерно для норми (Courchesne et al., 1995). Висловлювалися припущення, що патологіями мозочка можуть бути викликані проблеми, пов'язані зі швидким переключенням уваги з одного стимулу на інший, що характерно для дітей, страждаючих від аутизму.

Передбачається також, що з аутизмом пов'язані порушення, які виникають в серединних скроневих долях і сполучених з ними структурах лімбічної системи, до яких належать мигдалеподібне тіло (amygdala) і гіпокамп (hippocampus). Вважається, що ці відділи мозку відповідають за емоційну саморегуляцію, навчання і пам'ять — функції, які часто порушені в осіб з аутизмом. Мигдалеподібне тіло відіграє особливо важливу роль у визначенні емоційного значення стимулів і співвідношення соціальної поведінки з подальшим отриманням винагород (позитивних підкріплень). Крім цього, воно відіграє ключову роль в орієнтації на соціальні стимули; у сприйнятті стимулів, розташованих за напрямком погляду; а також, разом із гіпокампом, у функціонуванні довготривалої пам'яті. Ураження означених ділянок мозку у тварин веде до появи форм поведінки, схожих із спостережуваними при аутизмі, таких як соціальна відчуженість, поведінкові персеверації, проблеми з адаптацією до нових стимулів і ситуацій, а також нездатність до навчання, пов'язаного з розпізнаванням небезпечних ситуацій. Проте слід бути вкрай обережними, узагальнюючи виявлені факти стосовно аутизму (generalizing from these findings directly to autism).

На підставі одержаних знімків мозку були проведені дослідження метаболізму головного мозку в осіб, страждаючих від аутизму. Знімки вказують на ослаблений кровообіг (decreased blood flow) в лобних і скроневих долях. Під час досліджень було виявлено також ослаблення функціональних взаємозв'язків між кортикальними і субкортикальними ділянками головного мозку, а також факт затримки дозрівання (maturation) лобних ділянок кори, про що свідчить ослаблений кровообіг в лобних долях у дітей-аутистів дошкільного віку.

Ці дані свідчать про можливу затримку дозрівання лобних доль, що відповідає клінічним даним про порушення провідних функцій діяльності дитини при аутизмі (Zilbovicius et al., 1995).

Висувалися різні гіпотези, що стосуються порушень нейротрансмітерів при аутизмі (Е. Н. Cook, 1990; Narayan, Srinath, Anderson & Meundi, 1993). Найбільш переконливим підтвердженням цих гіпотез є дані, згідно з якими одна третина осіб, що страждають на аутизм, мають підвищений вміст серотоніну в крові, — за цим показником вони входять до числа осіб, які мають найбільш високий рівень серотоніну і які, до речі, становлять 5% чисельності усього населення (Е. Н. Cook & Leventhal, 1996).

Аутизм як порушення розвитку мозку. Одержані дані підтверджують наявність серйозних порушень розвитку мозку при аутизмі, що породжують характерні симптоми, які виявляються при обробці інформації (Gillberg, 1999). Ці порушення торкаються низки процесів нейронної організації мозку, включаючи розвиток дендритів і аксонів, формування синаптичних контактів, програмовану клітинну смерть (programmed cell death), а також виборче блокування нейронних процесів (selective elimination of neuronal processes) (Minshew, 1996). Враховуючи труднощі, яких зазнають діти, хворі на аутизм, при обробці соціальної інформації було висловлене припущення, що при аутизмі виникають дисфункції систем мозку, відповідальних за розвиток соціально значущих когнітивних навичок; до цих систем, можливо, належать серединні скроневі і орбітальні лобні долі (orbital frontal lobe) (Baron-Cohen et al., 1999). Що стосується можливих нейронних структур, порушення яких викликають ранні симптоми аутизму, то найбільш ймовірним видається зв'язок між патологіею мігдалеподібного тіла і ранніми дефіцитами навичок орієнтації на соціальні стимули, моторики, співнаправленої уваги й емпатії (G. Dawson, 1996).

Епідеміологія.У більшості досліджень вказується частка порядку 4–10 аутичних дітей на 10000 новонароджених. Всі епідеміологічні дослідження показують більш високу частоту аутизму серед хлопчиків, ніж серед дівчаток, при цьому має місце співвідношення хлопчиків і дівчаток від 2:1 (Ciadella та Mamelle 1989) до 3 : 1 (Steffenburg та Gillberg 1986). Частина хлопчиків і дівчаток варірюється залежно від розумових можливостей: більшість аутичних дівчаток характеризується низьким рівнем можливостей, тоді як серед аутистів з високим рівнем можливостей (синдром Аспергера) співвідношення хлопчиків і дівчаток становить 5 : 1(Lord та Schopler 1987).

Як Каннер (1943), так і Аспергер (1944) вказували на високий рівень інтелекту і соціальний статус сімей, які мають аутичних дітей, що зрештою породило уявлення, що аутизм поширеніший серед класів, які стоять на більш високому соціально-економічному рівні. Серед багатьох епідеміологічних і популяційних досліджень, проведених до нашого часу, тільки в одному з них (Lotter, 1966) виявлені деякі ознаки соціально–класового впливу.

Причини аутизму.

Інші тяжкі розлади, викликані порушеннями розвитку, значно менше вивчені, ніж аутизм. Хоча всі вони мають низку загальних клінічних ознак, наявності взаємозв'язку між ними поки не встановлено. Крім аутизму в Керівництві (DSM-IV-TR) визначені ще чотири тяжких розлади розвитку.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера характеризується дефіцитом соціальної взаємодії, а також нетиповими інтересами і патернами поведінки на фоні нормального розвитку когнітивних і комунікативних навичок (Klin, Volkmar & Sparrow, 2000; Volkmar et al., 1996). Схожість синдрому Аспергера і аутизму виявляється в однаковому характері наявних соціальних проблем, а також наявності вельми вузького спектру стереотипних інтересів, проте, на відміну від аутизму, при синдромі Аспергера не спостерігається загального відставання у мовному та когнітивному розвитку, формуванні навичок самообслуговування і адаптації (не пов'язаних із соціальною взаємодією), а також не спостерігається відсутності інтересу до оточуючого світу. У багатьох випадках при синдромі Аспергера має місце також відставання у проходженні основних фаз моторного розвитку (delayed motor milestones) і недостатній розвиток координації рухів (motor clumsiness), хоча ці ознаки не є визначальними для діагнозу синдрому Аспергера (Wing, 1981). У цьому полягає відмінність синдрому Аспергера від аутизму, при якому моторний розвиток дітей молодшого віку є відносно нормальним.

У багатьох відношеннях синдром Аспергера і аутизм виявляються схожим чином. Так, під час одного з досліджень були виявлені лише незначні відмінності між особами, страждаючими від синдрому Аспергера і аутизмом. У осіб, хворих на аутизм, спостерігалося серйозніше відставання в мовному розвитку, проте майже у 43% осіб, страждаючих від синдрому Аспергера, також виникало відставання в оволодінні мовою. Діти, страждаючі від синдрому Аспергера, виявляють вищий рівень розвитку мови, менше відстають в засвоєнні мови і виявляють велику зацікавленість у соціальних контактах (Eisenmajer et al.,1996).

Загалом особи, страждаючі від синдрому Аспергера схильні до егоцентричності, соціально не пристосовані і, як правило, мають вузькоспрямовані абстрактні інтереси, внаслідок чого вони видаються ексцентричними. У коло їхніх захоплень може входити інформація про погоду, про телевізійні станції, географічних картах, яку вони запам'ятовують механічно, майже не розуміючи її смислу.

Іншою типовою клінічною ознакою синдрому Аспергера є незграбні, погано скоординовані рухи і дивні пози. Діти, страждаючі від синдрому Аспергера, не виявляють емпатії, демонструють неадекватні і односпрямовані форми соціальних взаємодій, як правило, не здатні до формування дружніх стосунків і схильні до соціальної ізоляції. Іншими характерними їх проявами є слабкий розвиток невербальних комунікативних навичок, суха педантична мова і схильність до нескінченного міркування на теми, які не цікаві нікому з тих, хто їх оточує. У дітей старшого віку і дорослих, страждаючих від синдрому Аспергера, спостерігаються яскраво виражені проблеми в розвитку навичок розмовної мови та інших навичок, пов'язаних із прагматичним використання мови (pragmatic abilities), хоча ці порушення не зачіпають інших аспектів мовного розвитку (Volkmar et al., 1996).

Природа синдрому Аспергера багато в чому залишається для нас нез'ясованою (Lincoln, Courchesne, Allen, Hanson & Enc, 1998). Відомо, що хлопчики страждають від цього розладу частіше, ніж дівчатка, хоча точне співвідношення поки ще не встановлено. Ми також мало знаємо про спадкову передачу цього захворювання, що збільшує ймовірність виявлення аналогічних порушень у інших членів сім'ї хворого, і це може траплятися навіть частіше, ніж у випадках аутизму (Volkmar, Klin & Pauls, 1998). Вищий рівень інтелектуального розвитку дітей, страждаючих від синдрому Аснергера, дає підстави розраховувати на менш тяжкі наслідки, ніж у типових випадках аутизму. Попередні результати досліджень свідчать про те, що при синдромі Аспергера спостерігаються структурні порушення мозочка і лімбічної системи, схожі з їх порушеннями при аутизмі, але в менш гострій формі (М. L. Bauman, 1996). Недостатнє залучення цих структур в роботу мозку може викликати значні труднощі, яких діти, страждаючі від синдрому Аспергера, зазнають у соціальній взаємодії і мовленнєвій прагматиці, не зважаючи на високий рівень розвитку когнітивних навичок.

І дотепер не вщухають суперечки стосовно того, чи є синдром Аспергера самостійним захворюванням чи ж це одна з форм прояву аутизму в дітей, що відрізняються високим рівнем функціонування (Schopler, Mesibov & Kunce, 1998; Volkmar & Klin, 2000). Результати цієї полеміки певною мірою залежатимуть від того, як інтерпретуватимуть і встановлюватимуть діагноз «синдром Аспергера», оскільки жодного «офіційного» визначення синдрому Аспергера не існувало, допоки це захворювання не було включено в Керівництво DSM-IV (Volkmar & Klin, 2000). Палкі дискусії викликає також питання про те, чи слід вважати синдром Аспергера захворюванням або просто одним із крайнощів в континуумі (загальному спектрі) проявів соціальної поведінки (Baron-Cohen, 2000).

Синдром Ретта

Цей синдром був вперше описаний Андреасом Реттом після того, як близько 30 років тому в своїй клініці у Відні він обстежував двох дівчаток, які виконували однакові стереотипні рухи, що нагадують умивання рук. До нашого часу відомі випадки цього захворювання тільки серед осіб жіночої статі, хоча останнім часом були опубліковані дані про деякі різновиди синдрому Ретта, виявленого і в чоловіків (Christen & Hanefeld, 1995). При обстеженні обох пацієнток Ретт виявив загальні симптоми і відмітив вражаючу схожість патернів їхнього раннього розвитку. Дівчатка, страждаючі від синдрому Ретта, мають нормальний обвід голови при народженні. Проте вслід за відносно нормальним періодом пренатального і раннього розвитку, що складав перших 6-12 місяців життя, у дітей починають виявлятися такі специфічні ознаки хвороби:

• уповільнення збільшення голови в період між 5-м і 48-м місяцями;

• втрата раніше придбаних навичок цілеспрямованого використання рук (purposeful hand skills) між 5-м і 30-м місяцями, з подальшим розвитком стереотипних рухів, що нагадують рукостискання або умивання;

• втрата інтересу до соціальних взаємодій (social engagement) на ранніх стадіях розвитку (хоча навички соціальної взаємодії можуть розвинутися пізніше).

• погано скоординована хода або рухи корпуса;

• серйозні погіршення в розвитку сприйняття і порушення мовлення на тлі значної психомоторної відсталості.(DSM-IV, Copyright 2000 by АРА).

Синдром Ретта є тяжким неврологічним порушенням розвитку, можливо таким, що викликається мутаціями генів, пов'язаних із Х-хромосомою (X-linked gene mutation) (Amir et al., 1999). Дівчатка, страждаючі від синдрому Ретта, мають цілу низку серйозних проблем, викликаних глибокою або гострою формою розумової відсталості, епілептичними припадками, порушенням моторного розвитку і комунікативними труднощами (Hagberg, 1995). Для синдрому Ретта характерною є апраксія (apraxia) — нездатність виконувати цілеспрямовані рухи: 25% дівчаток, страждаючих від синдрому Ретта, так і не починають ходити, а 50%, що почали ходити, згодом втрачають цю здатність. Поширеність синдрому Ретта серед дівчаток становить приблизно 1 до 10 тисяч. Симптоми схожі із симптомами аутизму, проте прогнози щодо цього синдрому ще більш несприятливі. Дівчатка, страждаючі від синдрому Ретта, мають дуже серйозні порушення і, як правило, потребують допомоги в усіх аспектах повсякденного життя, включаючи приймання їжі, одягання і гігієну.

Розміри мозку дівчаток, страждаючих від синдрому Ретта, на 12-34% менше, ніж у нормальних дітей (D. D. Armstong, 1992; М. L. Bauman, Kemper & Arin, 1995). Велика кількість нейронних клітин переднього мозку (forebrain) таких дівчаток також характеризуються меншими розмірами і підвищеною щільністю скупчення (D. D. Armstong, 1992; M. L. Bauman et al., 1995). B усіх ділянках кори виявлено зменшення довжини і складності дендритових розгалужень (dendritic branching), що свідчить про недостатній розвиток дендритів і синапсів (D. D. Armstong, 1992). Патології мозку, виявлені при синдромі Ретта, носять дифузний характер (diffuse), що дає підстави говорити про затримку дозрівання мозку в період внутрішньо утробного розвитку (М. L. Bauman, 1996).

Дитячий дезінтегративний розлад

Термін «дитячий дезінтегративний розлад» описує розлад, спостережуваний у дітей, які втрачають значну частину раніше придбаних навичок до 10 літнього віку. Втраті передує період, що становить перших два роки життя, зовні нормального розвитку навичок вербальної і невербальної комунікації, соціальної взаємодії, адаптаційної поведінки, а також ігрових навичок. Діти, страждаючі від дезінтегративного розладу, виявляють погіршення, що належать, принаймні, до двох із таких сфер, як сприйняття або використання мовлення, соціальні навички або адаптаційна поведінка, контроль за роботою кишківника або сечового міхура, засвоєння ігрових або моторних навичок. Крім цього спостерігаються також погіршення в двох із трьох таких сфер функціонування:

• якісні погіршення соціальної взаємодії (погіршення, пов'язані з невербальною поведінкою, втрата здібності до встановлення взаємин із однолітками, дефіцит соціальної або емоційної взаємності);

• якісні погіршення у комунікативній сфері (зокрема затримка або дефіцит розмовної мови, нездатність починати або підтримувати розмову, стереотипні або такі, що повторюються форми мови, брак різноманітних ігор за участю уяви (ігри за сценарієм «уяви, що...») (varied make-believe play);

• обмежені інтереси, види занять і патерни поведінки, що повторюються або стереотипні, включаючи моторні стереотипи і манеризми (DSM-IV-TR Copyright 2000 by АРА).

Інші специфічні тяжкі розлади, викликані порушеннями розвитку

Ця категорія описує порушення соціальної взаємодії, а також комунікативні і поведінкові розлади, схожі з тяжкими розладами, викликаними порушеннями розвитку, але такі що не відповідають усім їх критеріям, а також критеріям шизофренії або іншого захворювання (Volkmar, Shaffer & First, 2000). Тяжкі порушення розвитку схожої специфіки точніше було б назвати нетиповим аутизмом (atypical autism), оскільки ця категорія часто використовується стосовно дітей, які виявляють характеристики, що не відповідають критеріям аутизму через пізній початок захворювання, нетипових або недостатніх симптомів або поєднання перерахованих ознак. Тим часом опис цієї групи розладів в тому вигляді, в якому він представлений в DSM, є недостатньо визначеним (Volkmar et al., 2000).

Існувала теорія, що аутизм пов‘язаний з – дезадаптивною реакцією на погрозливе, холодне оточення. Пізніше ця ідея була підхоплена Каннером, який припускав, що у батьків його пацієнтів також можна було спостерігати стерті аутистичні риси (відчудженість, труднощі взаємодії). Але спочатку Каннер розглядав ці риси як свідчення генетичної природи аутизму (Kanner, 1943). У результаті отримала підтвердження саме ця первісна ідея, тоді як даних про психогенну природу аутизму так і не було отримано.

Описи, присвячені біології аутизму, приводять до висновків, що більшість даних говорить про його органічну природу (Coleman та Gillberg, 1985; Schopler та Mesibov, 1987; G.Gillberg, 1991). Так, в останньому дослідженні Steffenburg (1991) було показано, що майже в 90% досліджуваних (вибірка складалась із 35 аутистів і 17 дітей з аутоподібними порушеннями) спостерігаються ознаки мозкового ураження чи дисфункції мозку.

Одна з ознак органічної природи аутизму – висока частота епілепсії серед дітей з аутизмом (Ollson та ін., 1988).

Друга простежувалась тенденція - це поєднання аутизму, загальної затримки і психічної затримки розвитку. Близько 50% аутистів характеризуються також загальним зниженням психічного розвитку (тобто їхній IQ нижчий від 70), а якщо подивитися на вибірку людей із прогресивним зниженням показника IQ, то для аутистів він ще вищий (Smalley та ін., 1988).

Існують переконливі дані щодо генетичної природи аутизму, хоча конкретна роль генів повністю не зрозуміла (Rutter та ін.1990). Досить показовим є розподіл статей при аутизмі. Аутизм більше ніж удвічі частіше трапляється серед хлопчиків (Lotter 1966), і це співвідношення збільшується до 5 : 1, коли мова йде про високофункціональних пацієнтів із порушеннями аутистичного спектра (Lord та Schopler, 1987). При аутизмі діє досить суттєвий системний фактор: аутизм в 50 разів частіше трапляється серед братів і сестер аутистів, порівняно з вибіркою загалом (Smalley та ін., 1988). Серед братів і сестер, які не є аутистами, високим є відсоток інших когнітивних дисфункцій, таких як мовленнєве порушення і труднощі соціальної взаємодії (August та ін., 1981; Bolton та Rutter, 1990). Випадки одночасного аутизму у близнюків трапляються значно частіше в монозиготних, ніж у дизиготних близнюків (Folstein і Rutter, 1977). Випадки когнітивних дисфункцій і порушень соціальної взаємодії у братів і сестер аутистів, у яких аутизм, як такий, відсутній (August та ін., 1981), привели до появи ідеї про «широкий аутистичний фенотип», тобто, можливо, що ген, який відповідає за аутизм, може в деяких випадках привести до надзвичайно стертих дисфункцій.

Не так давно Szatmari та Jones (1991) поставили питання про типи спадкування при аутизмі. Вони дійшли висновку, що випадки аутизму етіологічно можуть бути поділені на три групи: екзогенні (які виникають під впливом зовнішніх факторів, таких як уражаюча дія під час вагітності); аутосомні рецесивні (ген, який відповідає за аутизм, несе нестатева хромосома, при цьому аутизм проявляється, якщо дві хромосоми несуть один і той самий рецесивний ген – один від батька і один від матері); зчеплені з Х–хромосомою (ген несе жіноча статева хромосома).

У наш час загальновизнано, що до аутизму можуть призводити різні біологічні причини (Schopler та Mesibov, 1987; Gillberg та Coleman, 1992).

Синдром фрагільної Х–хромосоми, фенілкетонурія і туберозний склероз (всі вони мають генетичну основу) – кожне з цих захворювань підвищує ризик появи аутизму (Gillberg та Forsel, 1984; Blomquist та ін., 1985; Reiss та ін. 1986; Hunt та Dennis, 1987).

Бернард Рімланд чималу частину свого дорослого життя присвятив виявленню та досліджуванню всіляких способів надання допомоги при аутизмі. Заснувавши в 1967 р Інститут дослідження аутизму (Autism Research Institute) в районі Сан-дієго, він доніс до батьків аутичних дітей і фахівців переважну кількість вживаних нині способів лікування, які раніше вважались альтернативними. Саме він став на захист кількох таких способів, в ефективність яких він вірив, на відміну від багатьох професіоналів. Понад 20 років він вивчав один із таких способів – мультивітамінну терапію. Б. Рімланд, непохитно упевнений у потребі приймання вітаміну В6 для значної частини популяції аутичних дітей, вважав за необхідне щоденне включення до раціону вітаміну В6 і магнезії, а найкраще приймання мультивітамінів, спеціально розроблених для цих цілей. Від 35 до 50% аутичних дітей, згідно з Рімландом, на тлі цього лікування демонструють поліпшення уваги і навчання і, до того ж, зменшення гіперактивності та збудження. Недавні дослідження показали, що позитивний ефект вживання вітаміну В6 може бути зумовлений тим, що він регулює нейромедіаторну функцію речовин-ензимів. У значної частини аутичних дітей була виявлена патологія в цій сфері, зокрема надмірний рівень серотоніну в крові. Утім, дуже велика кількість вітаміну В6 може виявитися шкідливою, до того ж багато батьків скаржилися на несприятливі побічні ефекти, що виникають в їхніх дітей . Більше того, дослідження, які підтримують ідею «вітамінотерапії», мало хто вважає переконливими. Так, у недавньому огляді досліджень з цієї теми був зроблений, зокрема, висновок, що терапія вітаміном В6 в поєднанні з магнезією має принаймні короткостроковий позитивний ефект, редукуючи аутистичну поведінку в деяких індивідів (Pfeiffer et al., 1995).

На початку 1995 р Бернард Рімланд зібрав конференцію організації під назвою «Переможемо аутизм прямо зараз!» (DAN — Defeat Autism Now!). Запрошення було прийнято приблизно тридцятьма ученими-медиками. Одним із результатів цієї події став звіт про стан альтернативних медичних підходів до лікування аутизму, що відображає однодумність учасників. Пропонувалися такі методи, як внутрішньовенні ін'єкції імуноглобуліну, протигрибкове лікування, а також безглютенова і безказеїнова дієти (глютен — речовина, що міститься в зернах пшениці і деяких інших злаків, а казеїн — молочний білок). Кожен метод лікування пов'язувався з певною біологічною проблемою, характерною для аутизму, особливе ж значення надавалося патології імунної системи і наслідкам впливу цієї патології.

У лютому 1996 р. відбулася презентація доповіді доктора Вільяма Шоу (William Shaw), в якій розглядалося питання «Чи може грибкова або бактерійна інфекція бути чинником формування дефіциту уваги або аутизму в дітей?». Було поставлено і наступне, випливаюче із попереднього, питання: «Чи показана Вашій дитині спеціальна дієта або протигрибкове лікування?». Як і зі всіма «альтернативними» засобами лікування, у цьому напрямі також немає ретельно проведених досліджень, які могли б переконати дослідників-медиків або інших фахівців з аутизму, що підвищення рівня зараженості грибками або бактеріями відіграє певну роль у розвитку аутистичної поведінки, а пропоноване лікування має значний позитивний ефект у навчанні і поведінці значної кількості аутичних дітей. І все ж багато батьків «садять» своїх маленьких дітей на особливу дієту (або намагаються це зробити), а деякі діти ще й приймають протигрибковий препарат ністатин (nystatin).

У Нью-Йорку працює науково-практичний центр (The Seaver Center for Autism Research and Treatment), що визначив вивчення функціонування імунної системи в аутистів одним із пріоритетних напрямів досліджень. Клініка, з якою пов'язаний цей Центр (Mt. Sinai Hospital), - вельми поважна медична установа, яка займається далеко не тільки «альтернативними» методами лікування.

У поле зору фахівців не випадково потрапила група дітей, психологічні особливості яких зумовлювали труднощі в навчально-виховному процесі дітей із нормальним розвитком. Клінічним варіантом цього типу аномалій, за класифікацією В. В. Лебединського, є викревлений розвиток, до якого належать аутистичні розлади, що супроводять перебіг процесуальних, спадково зумовлених захворювань. Унаслідок цього істотно страждають комунікативно-афективні, інтелектуальні, мовленнєві функції, унеможливлюється соціально-орієнтовний особистісний розвиток дитини. Домінуючою проблемою, з якою зустрічаються педагоги і батьки такої дитини – це несформованість мотиваційних і регулюючих механізмів поведінки та діяльності [162].

Клінічна картина аутизму. Розглядаючи з ретроспективних позицій проблему аутизму, слід на наш погляд з доволі прикметного факту відкриття в Данії у 1920 році першої окремої школи для дітей з аутизмом. Щодо клінічної картини, тобто клініко-психологічних ознак аутизму, то вона була вперше описана, як відомо лише у 40-х роках ХХ ст. вченими Лео Каннером (1943р.) Джоном Аспергером (1944р.), батьками аутичних дітей, а в 60-х роках ХХст. – Жаком Мейемом (“Лікар вказує (звертає увагу) на психіатрію"), Карин Джанкер (“Дитина в скляній кулі“), Бернарда Римланда (“Дитячий аутизм. Синдром та його значення для теорії нервового поводження“). Таким чином, з одного боку лікарі, а з іншого – батьки звернули увагу громадськості на психічні та соціальні проблеми аутичних громадян. Відтоді починається період, який характеризується інтенсивним розробленням спеціальних програм для їх навчання та науковими дослідженнями, спрямованими на корекцію аутистичних проявів.

І все ж, якщо говорити про пріоритети в упровадженні в широкий обіг терміна «аутизм», то тут, без сумніву, пальма першості належить швейцарському психіатру Ейгену Блейеру, який у 1911р. так назвав (щоправда помилково) один із основних симптомів шизофренії (праця «Раннє слабоумство чи група шизофреній»).

У 70-х роках ХХст. у США організовується інформаційна і довідкова служба з проблем аутизму. В Америці нараховується 300-400 тис. дітей, які страждають на аутизм, тобто за частотою ця патологія посідає четверте місце після розумової відсталості, епілепсії та ДЦП. На думку директора Інституту досліджень аутизму у США Бернарда Рімланда його, розповсюдженість зростає.

Для вивчення особливостей структури інтелектуальної сфери дітей з аутистичними проявами нами був проведений аналіз зарубіжної і вітчизняної науково-теоретичної та науково-методичної спеціальної літератури на основі сучасного перегляду міжнародної класифікації хвороб – МКБ-10: Класифікація психічних та поведінкових розладів. Наведемо її основні розділи.

Загальні вади розвитку:

- дитячий аутизм;

- атиповий аутизм;

- синдром Ретта;

- інший дезінтегративний розлад дитячого віку;

- гіперактивний розлад, який поєднується з розумовою відсталістю та стереотипними рухами;

- синдром Аспергера;

- інші розлади розвитку;

- загальний розлад розвитку, неуточнений.

Як видно, в основу останньої класифікації покладено принцип диференціальної діагностики у визначенні різних варіантів викривленого дизонтогенезу, клініко-психологічна картина яких відчутно різниться. Подібна деталізована класифікація вимагає від фахівців відповідного використання терміна-абревіатури “РДА” (раннього дитячого аутизму) тільки в разі коли йдеться лише про ранні аутистичні ознаки, які симптоматично належать лише до синдрому Каннера і суттєво відрізняється від означених вище синдромів.