1.4. Классификация амилоидоза.

Современная классификация амилоидоза построена по принципу специфичности основного фибриллярного белка. Вначале приводится тип амилоида, затем указывается белок-предшественник, затем клиническая форма амилоидоза. Первая прописная буква А означает слово "амилоид", за ней следует обозначение конкретного фибриллярного белка: А–амилоидный протеин, L — легкие цепи иммуноглобулинов, TTR — транстиретин, Р2м- бета-2-микроглобулин. В настоящее время различают первичный амилоидоз (АL), вторичный амилоидоз (АА) и наследственный (АТТR). [1, c 2247]

1. AL-амилоидоз (immunoglobulin light chains derived) - первичный амилоидоз, вызванный накоплением в плазме крови аномальных легких цепей иммуноглобулинов, синтезируемых малигнизированными В-лимфоцитами при миеломной болезни (болезнь Рустицкого-Калера)

2. AA-амилоидоз (acquired) - вторичный амилоидоз, вызванный гиперсекрецией печенью белка острой фазы альфа-глобулина в ответ на хроническое (чаще гнойное) воспаление. Примером таких воспалений служит лепра, бронхоэктатическая болезнь, туберкулез и т. д. Подвидом данного амилоидоза является ASC-амилоидоз (systemic cardiovascular), развивающийся у лиц свыше 90 лет. Причины патогенеза неизвестны.

3. AF-амилоидоз (средиземноморская перемежающая лихорадка) - наследственная форма амилоидоза, с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Данным видом амилоидоза страдают люди, принадлежащие к определенным этническим группам, живущим по побережью Средиземного моря (евреи-сефарды, греки, арабы, армяне). Существуют разновидности амилоидоза, характерные для определенной географической местности: «португальский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов нижних конечностей), «американский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов верхних конечностей), семейный нефропатический амилоидоз, или «английский амилоидоз», протекающий с симптомами крапивницы, глухоты и лихорадки.

4. AH-амилоидоз (hemodialisis-related) - наблюдается исключительно у больных, находящихся на гемодиализном лечении. Патогенез связан с тем, что, в норме утилизирующийся почками бета-2-микроглобулин MHC I класса, не фильтруется в гемодиализаторе и накапливается в организме.

5. AE-амилоидоз - форма местного амилоидоза, развивающаяся в некоторых опухолях, например, в медуллярном раке C-клеток щитовидной железы. В этом случае предшественником амилоида являются патологические фрагменты кальцитонина.

6. Амилоидоз финского типа - редкий тип амилоидоза, вызываемый мутацией гена GSN, кодирующего белок джелсолин. [12]

1. По морфогенезу:

• периколагеновий;

• периретикулярний;

2. Клинико-морфологические варианты:

• паренхиматозний;

• мезенхимальный;

3. Клинический тип – предопределенный подавляющим поражением отдельных органов или систем:

• кардиопатический;

• нейропатический;

• нефропатический;

• эпинефропатический;

• гепатопатический;

• энтеропатический;

5. Клиническая картина амилоидоза.

Различают следующие стадии амилоидоза:

• доклиническая;

• протеинурическая;

• отечная;

• азотемическая. [1, c. 2247]

Клиническими проявленими амилоидоза являются:

• слабость и разбитость;

• потеря веса;

• поражение сердца (застойная сердечная недостаточность);

• одышка;

• отёки на ногах;

• боль в груди;

• аритмия;

• головокружение при резком изменении положения тела, онемение конечностей вследствие пониженного АД;

• поражение почек (почечная недостаточность);

• общий упадок сил;

• анемия (низкий уровень гемоглобина);

• изменения кожи: появление незудящей сыпи, изъязвлений, узлов и уплотнений кожи, особенно в области век, ушей и естественных складок тела;

• аномальные изменения ногтей;

• облысение;

• необычно лёгкое образование кровоподтёков;

• необычные ощущения или онемение в конечностях;

• припухлость лимфатических узлов;

• увеличенный язык (довольно редко);

• симптомы, связанные с повреждением вегетативной нервной системы (вегетативная невропатия), включающие вздутие живота и диарею - симптомы, характерные для нейропатии при наследственном амилоидозе;

• переломы костей, если имеются большие отложения амилоида;

• нарушения зрения в результате отложения амилоида позади хрусталика глаза; наблюдается при врождённом амилоидозе;

• внезапное падение артериального давления при изменении положения тела. [14]

Проявления амилоидоза желудочно-кишечного тракта:

• Увеличение размеров языка;

• Нарушение глотания;

• Диарея или запоры;

• Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто).

• Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы, характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка

• Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота

• Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.

• Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.

• Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

1. Проявления амилоидоза сердца;

• Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность;

• Нарушения ритма и проводимости;

• Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

2. Проявления амилоидоза нервной системы:

• Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, "мурашек" в колнечностях, нарушение чувствительности);

• Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость);

• Ортостатическая гипотензия;

• Импотенция;

• Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

3. Проявления амилоидоза сухожилий, хрящей:

• Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах);

• Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отёк околосуставных тканей;

• Увеличение селезенки;

4. Амилоидоз органов дыхания;

• Охриплость голоса;

• Бронхит;

• Опухолевидный лёгочный амилоидоз.

5. Поражения кожи: папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»);

А также:

• Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции;

• Вовлечение надпочечников с их недостаточностью;

• Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза. [15]