- •Семейство пировиноградной кислоты включает Ала, Сер, Гли, Цис и Тре
- •Цистеин образуется из метионина
- •Пролин синтезируется из глутаминовой кислоты
- •Основной член семейства -кетоглутаровой кислоты – глутаминовая кислота
- •У аргинина и пролина на пути к глутаминовой кислоте общий метаболит –глутаминоый полуальдегид
- •Глутамат, аспартат и аланин самые заменимые из заменимых.
- •Метионин, изолейцин и валин члены семейства сукцинил-КоА.
- •Н ачальные реакции катаболизма изолейцина и валина подобны катаболизму лейцина.
- •У валина четыре шага до сукцинил-КоА
- •Н арушение декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью приводит к болезни «кленового сиропа»
- •У семейств фумаровой кислоты и ацетил-КоА есть общие аминокислоты.
- •Фенилаланин – предшественник тирозина. Основной и, по-видимому, единственной функцией фенилаланина, не считая участия в синтезе белков и пептидов, является использование его в качестве источника
- •Тирозин принадлежит трем семействам: фумарата, ацетоацетата и ацетил-КоА
- •Тирозинемия, тирозинурия и фенолацидурия –формы проявления нарушения катаболизма тирозина.
- •В механизме синтеза треонина и лизина есть общие реакции
- •Аминогруппы лизина не участвуют в переаминировании
- •Аминокислоты можно синтезировать из простых предшественников
- •Пути синтеза аминокислот можно сгруппировать в несколько логических модулей.
- •1.Мультимедийная презентация
Фенилаланин – предшественник тирозина. Основной и, по-видимому, единственной функцией фенилаланина, не считая участия в синтезе белков и пептидов, является использование его в качестве источника
Основной и, по-видимому, единственной функцией фенилаланина, не считая участия в синтезе белков и пептидов, является использование его в качестве источника тирозина.
Эта реакция катализируется фенилаланингидроксилазой- ферментом, который обладает двумя каталитическими активностями: дигидробиоптеринредуктазной (восстановление дигидробиоптерина с участием НАДФН+Н+ в тетрагидробиоптерил) и гидроксилазной (восстановление О2 в воду и фенилаланина в тирозин). Фенилаланин может подвергаться переаминированию с -кетоглутаровой кислотой с образованием фенилпирувата. катализируется фенилаланингидроксилазой- ферментом, который обладает двумя каталитическими активностями: дигидробиоптеринредуктазной (восстановление дигидробиоптерина с участием НАДФН+Н+ в тетрагидробиоптерил) и гидроксилазной (восстановление О2 в воду и фенилаланина в тирозин). Фенилаланин может подвергаться переаминированию с -кетоглутаровой кислотой с образованием фенилпирувата. Фенилпировинофениллактата или подвергается окислительному
декарбоксилированию, продукт которого связываясь с глутамином в форме фенилацетилглутамина выделяется. Эти реакции протекает в печени у здоровых людей, однако количество катаболизируемого таким образом фенилаланина незначительно. Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фенилаланингидроксилазырадная
декарбоксилированию, продукт которого связываясь с глутамином в форме фенилацетилглутамина выделяется. Эти реакции протекает в печени у здоровых людей, однако количество катаболизируемого таким образом фенилаланина незначительно. Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фенилаланингидроксилазырадная кислота восстанавливается с образованием фениллактата или подвергаетсядекарбоксилированию, продукт которого связываясь с глутамином в форме фенилацетилглутамина выделяется. х людей, однако количество катаболизируемого таким образом фенилаланина незначительно. Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фенилаланингидроксилазы.
Нарушение функции фенилаланин гидроксилазы – причина фенилкетонурии
Учитывая указанные выше особенности функции фенилаланингидрокислазы, могут быть три основные причины нарушения превращения фенилаланина в тирозин
-
недостаточность фенилаланингидроксилазной активности (гиперфенилаланинемия типа I, или классическая фенилкетонурия)
-
недостаточность дигидробиоптеринредуктазной активности (гиперфенилаланинемия типов II и III)
-
нарушение биосинтеза дигидробиоптерина (гиперфенилаланинемия типов IV и V).
Гиперфеннлаланинемия типа I (классическая фенилкетонурия, ФКУ) проявляется умственной отсталостью, припадками, психозами, экземой и появлением «мышиного» запаха. Указанные симптомы при раннем диагнозе и своевременном лечении могут не проявиться. Классическая ФКУ встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных, активность фермента составляет до 25% от нормы и фермент утрачивает чувствительность к регуляторному действию фенилаланина.Нарушение превращения в тирозин резко усиливает альтернативные пути превращения фенилаланина. В крови увеличивается уровень фенилаланина, растет его выделение почками, а в крови и моче появляются фенилпируват, фениллактат, фенилацетат и фенилацетилглутамин. Появление в крови и моче кетокислоты фенилпирувата определило и само название болезни—фенилкетонурия. Для выявления этого заболевания помимо открытия присутствия фенилпирувата в моче необходимо определить содержание фенилаланина в плазме крови. Ранняя диагностика и назначением диеты
С очень низким содержанием фенилаланина позволяет предотвратить все симптомы и неблагоприятные последствия этого заболевания.
Фенилаланин может подвергаться переаминированию с -кетоглутаровой кислотой с образованием фенилпирувата. Фенилпировинорадная кислота восстанавливается с образованием фениллактата или подвергается окислительному декарбоксилированию, продукт которого связываясь с глутамином в форме фенилацетилглутамина выделяется. Эти реакции протекает в печени у здоровых людей, однако количество катаболизируемого таким образом фенилаланина незначительно.Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фениогидроксилазы. С очень низким содержанием фенилаланина позволяет предотвратить все симптомы и неблагоприятные последствия этого заболевания. Эту диету следует использовать до достижения шестилетнего возраста, когда снижается неблагоприятное влияние на развитие мозга
Фенилаланин может подвергаться переаминированию с -кетоглутаровой кислотой с образованием фенилпирувата. Фенилпировинорадная кислота восстанавливается с образованием фениллактата или подвергается окислительному декарбоксилированию, продукт которого связываясь с глутамином в форме фенилацетилглутамина выделяется. Эти реакции протекает в печени у здоровых людей, однако количество катаболизируемого таким образом фенилаланина незначительно.Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фениогидроксилазы. С очень низким содержанием фенилаланина позволяет предотвратить все симптомы и неблагоприятные последствия этого заболевания. Эту диету следует использовать до достижения шестилетнего возраста, когда снижается неблагоприятное влияние на развитие мозга промежуточных метаболитов фенилаланина. Фенилаланин можеподвергаться переаминированию подвергатся переаминированию с -кетоглутаровой кислотой с образованием фенилпирувата.. подвергатся переаминированию с -кетоглутаровой кислотой с образованием фенилпирувата.. Фенилпировинорадная кислота восстанавливается с образованием фениллактата или подвергается окислительному декарбоксилированию, продукт которого связываясь с глутамином в форме фенилацетилглутамина выделяется. Эти реакции протекает в печени у здоровых людей, однако количество катаболизируемого таким образом фенилаланина незначительно. Эти пути приобретают Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фенилаланингидроксилазы.
Нарушение функции фенилаланин гидроксилазы – причина фенилкетонурии
Учитывая указанные выше особенности функции фенилаланингидрокислазы, могут быть три основные причины нарушения превращения фенилаланина в тирозин
Эти пути приобретают значимость при нарушении функции фенилаланингидроксилазы.
Нарушение функции фенилаланин гидроксилазы – причина фенилкетонурии
Учитывая указанные выше особенности функции фенилаланингидрокислазы, могут быть три основные причины нарушения превращения фенилаланина в тирозин
-
недостаточность фенилаланингидроксилазной активности (гиперфенилаланинемия типа I, или классическая фенилкетонурия)
-
недостаточность дигидробиоптеринредуктазной активности (гиперфенилаланинемия типов II и III)
-
нарушение биосинтеза дигидробиоптерина (гиперфенилаланинемия типов IV и V).
Гнперфеннлаланинемия типа I (классическая фенилкетонурия, ФКУ) проявляется умственной отсталостью, припадками, психозами, экземой и появлением «мышиного» запаха. Указанные симптомы при раннем диагнозе и своевременном лечении могут не проявиться. Классическая ФКУ встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных, активность фермента составляет до 25% от нормы и фермент утрачивает чувствительность к регуляторному действию фенилаланина.
Нарушение превращения в тирозин резко усиливает альтернативные пути превращения фенилаланина. В крови увеличивается уровень фенилаланина, растет его выделение почками, а в крови и моче появляются фенилпируват, фениллактат, фенилацетат и фенилацетилглутамин. Появление в крови и моче кетокислоты фенилпирувата определило и само название болезни—фенилкетонурия. Для выявления этого заболевания помимо открытия присутствия фенилпирувата в моче необходимо определить содержание фенилаланина в плазме крови. Ранняя диагностика и назначение диеты с очень низким содержанием фенилаланина позволяет предотвратить все симптомы и неблагоприятные последствия этого заболевания. Эту диету следует использовать до достижения шестилетнего возраста, когда снижается неблагоприятное влияние на развитие мозга промежуточных метаболитов фенилаланина.